親，你的這幾項真是高的有點過份啊，這結果高風險沒有鑑定錯。

AFP 正常值0.7－2.5 你的檢查結果 24.50

HCG 正常值0.4－2.5 你的檢查結果 6.54

抵制素A 正常值2.0 你的檢查結果 204

唐篩的準確率雖然僅為60－70%，但是你這麼高的風險，還真是很嚇人。你在問孕中期唐篩這麼高，是你在孕前期有做過NT吧，相信你的NT檢查值肯定也是大於2.5MM的，只是報告上沒有寫到高風險。

唐篩是針對唐氏綜合徵的一項檢測，因為患唐氏綜合徵的患兒，比正常人體多了一條21號染色體，這導致了他們先天愚型，並且面部特徵也很明顯，在人群中，你可以一眼就察覺到他們的存在。

唐氏綜合徵的發病率相當高，並且患兒會對社會和家庭帶來沉重負擔，所以建議孕婦一定要做唐篩。

在孕中期唐氏的篩查最佳時間是在16到18周，不同的時間都會影響到唐篩的準確率。

唐氏兒機率有多高

在中國唐氏綜合徵的發病率為1/800。

1、染色體異常在新生兒中的發生率為5-6/1000，唐氏綜合症就約為1/800，絕大多數病人屬隨機發生。

2、但隨母親年齡的增長其發生率隨之升高，一般母親年齡35歲以上，該患兒的出生率可高達1/350。年齡越大的孕婦，患兒的發病率就越高。

唐氏兒的患病機率太高了，但是有60%的患兒在胎中就會流產，還有40%能幸運地來到這個世界，也不知道這是福還是禍。

唐氏中期為什麼是高風險？這個問題一來是由於唐篩的準確率不高，二來是因為唐氏兒的發病率確實太高。

如果是唐篩高風險，建議做羊水穿刺，這個準確率可達100%，如果真是風險高就可以做相應的對策。

你好！看到您的檢查結果為“高風險”，個人覺得有必要的透過檢查唐氏綜合徵的“金標準”——羊水穿刺，來獲得更準確的結果。

當然，唐篩顯示低風險不代表一定沒問題，高風險也不代表一定患病。為了進一步確認寶寶是不是真的患病，還是需要進行羊水穿刺的。

做羊水穿刺檢查的最佳時間是妊娠16~21周，因為這時胎兒小，羊水多，穿刺安全，並且這時羊水中的細胞培養成活率高，診斷價值也大。

從上圖中可以看到，隨著孕婦年齡的增大，孕媽肚子裡面的胎兒患唐氏綜合徵的危險係數也隨之在增加。

主要檢查四項：甲型胎兒蛋白（AFP）和絨毛促性腺激素（HCG）和遊離雌三醇（uE3）和抑制素A（Inhibin A）。

醫生會結合年齡、體重、懷孕週數等一起輸入電腦，電腦直接估算出胎兒出現唐氏症的危險性。如果化驗結果標明的機率大於正常參考值(1/270)（有些醫院是1/380)，說明胎兒是唐氏高風險。一般大於35歲的女性懷孕後唐氏風險都會比較高，因為年齡就是一個高危因素。所以有些醫院會建議越過35歲的女性懷孕直接做羊水穿刺。

而風險的高低是相對而言。

就像我們去買彩票，有些彩票是會有萬分之一中獎的。而有一些彩票可能說中獎率比較高比如1%中獎的。相對而言萬分之一的中獎率肯定要給百分之一的中獎率低。

而高風險一般指孩子發生唐氏兒的風險會比較大，比如1/250，就是說250個孩子有1個可能是唐氏兒。這樣的機率還算是比較高的，所以建議家長做最終的確診。

一般是在最常做的是羊水穿刺或者是臍血穿刺。還可以查其他的染體色疾病。

而之後還要在22周左右做三維大排畸。基本都沒問題的話，唐氏兒的風險是會降低很多。