Y染色體微缺失是已知的導致男性不育的重要分子遺傳病因，與男性原發無精症和少精症密切相關，佔男性不育10%。

為什麼會導致男性不育？因為微缺失會導致AZF（無精子症因子）基因缺失，其位於Y染色體長臂，是精子發生調控相關基因。所以Y染色體長臂上的微缺失可導致不育。但少精者如能生育，男女機會各半，不會影響到題目中所說的生女孩的機會。

但我們知道Y染色體短臂上有一個重要基因，那就是SRY基因，其決定人類性別。如果它結構功能正常，則可決定性別為男性。但如果其結構或功能有問題，如發生缺失，則會影響性別的形成，進而影響生育。

一般來說，Y染色體微缺失的男性大都是無精症或少精症患者，其面對的主要問題是不孕不育，而不是生女孩可能性的問題。無精症者可以借精子庫的精子完成生育。而對於少精症者，可採用輔助生殖技術，如單精子胞漿內注射技術和植入前遺傳學檢測，來完成生育。

祖傳的Y染色體是如何丟失的？

研究發現大多數Y染色體微缺失是新發突變導致的，有學者對44對父子進行家系追蹤發現，82%的Y染色體微缺失是是新發突變導致的。還有大概18%的患者是由於父輩的垂直傳遞導致的，而這類患者的Y染色體微缺失往往會在傳遞過程中擴大，導致子代不育症的發生。

Y染色體微缺失的型別？

廣泛報道的微缺失包括三種，無精子因子(AZF)區域(AZFa,AZFb和AZFc)或者各區域的聯合缺失(AZFa+b、AZFa+c、AZFb+c和AZFa+b+c)。AZFc是在不育男性中最常見的缺失位點（60-70%），其次是AZFa（0.5-4%），AZFb（1-5%）和AZFb+c（1-3%）缺失。

1.AZFa區缺失的臨床表現

AZFa基因的丟失會導致生殖細胞死亡，根據AZFa基因丟失的範圍患者的臨床表現可從正常精液到無精子症。一般臨床上認為完全的AZFa區域缺失會導致徹底的無精子症，意味著患者無法獲取睪丸精子進行胞質內精子注射（ICSI）。

2.AZFb區缺失的臨床表現

AZFb基因座中的基因支援精子的生長和成熟，並對精子透過減數分裂至關重要。缺失AZFb區域的患者有睪丸成熟停滯的表型，在大多數生精小管中不存在減數分裂後的生殖細胞。臨床上AZFb缺失的男性從精液或透過睪丸獲取精子細胞的機會微乎其微。

3.AZFc區缺失的臨床表現

AZFc缺失的男性具有最多變的表型從完全無精子症至輕度少精子症，有極少數患者透過自然懷孕獲得子代。但隨著時間增加，AZFc缺失的男性精液情況會顯著下降，且所生育的男性後代都患有不育症。

Y染色體微缺失患者睪丸取精的可行性？

完全 AZFa 或 AZFb 或更大缺失的男性透過手術取精的機率非常小。而有 AZFc

缺失的男性在手術中發現精子的機率更高(高達50%)。因此對AZFc 缺失並可獲取精子的男性患者，可以儘早在遺傳諮詢後行ICSI治療，建議患者行PGS選擇女胚以達到優生的目的。