這是一個真實的案例，一位準媽媽在唐氏篩查中，查出了是臨界風險，她抱著僥倖在心裡，因為在家族病史上，和周圍的親戚當中，從來沒有人生過唐氏綜合症的患兒，加上做無創dna的價格又稍微有點高，所以這位媽媽在唐篩臨界風險的情況下，依舊沒有做無創dna。結果生出來的就是唐氏兒。

所以透過這個例子告訴大家。如果唐篩查出有風險，一定要去做無創dna。其實不只是唐篩，只要孕期任何一項檢查查出有風險，大家一定要繼續進行其他的篩查。一定不能抱有僥倖心理。

檢測唐氏兒的幾種方法以及優缺點比較。

現在醫學上常用的方法有三種，一種是唐氏篩查，一種是無創dna，還有一種是羊水穿刺。

1.唐氏篩查

唐篩透過抽取孕媽媽的血清進行化驗，再結合媽媽的年齡，體重，預產期，以及當時的孕周來計算胎兒缺陷的危險係數。唐篩的優點是比較經濟實惠，一般公立醫院的價格在200到300之間。缺點就是準確係數低，一般只能查出60%到80%左右的唐氏兒。而在高風險的診斷當中，最後也有很大一部分不是。

2.無創dna

是透過採集孕婦外周血來測得胎兒的21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。無創dna的優點是，檢查方面只抽取靜脈血，而且準確率比較高，缺點就是費用比較高，一般會在1000到2500左右。只能檢測出三對染色體。如果是其他染色體發生的疾病，無創dna檢測不出來的。

3.羊水穿刺

羊水穿刺是最危險但卻準確性最高的一種方法。是用一根細長針進入羊水，將抽取羊水進行檢查。因為羊水穿刺具有一定的風險性，所以只有在前兩種檢測是高風險的情況下，才進行羊水穿刺。羊水穿刺可以檢測到46條染色體。是目前檢測範圍最廣和準確性最高的產前診斷技術。但是就像剛才所說，羊水穿刺存在一定的風險。0.5%的機率可能導致流產。所以如果需要做羊水穿刺，一定選擇正規權威醫院去做。

對於孕檢的任何一個專案，各位孕媽媽都要嚴肅認真的對待，這是對生命的負責。

唐篩只是一個機率問題，準確率只有60%～70%，但是如果唐篩的結果是高風險或臨界風險，還是很有必要進一步做一下無創DNA或者羊水穿刺。

在孩子的健康問題上，永遠不能存僥倖心理。 唐篩近幾年一直倍受爭論。唐篩即唐氏綜合徵產前篩選檢查，透過抽取母體外周血，檢測血液中的AFP、HCG、E3，並結合孕周，運用特定的計算器計算出胎兒患唐氏綜合症的機率。很多唐篩結果低風險的孕媽，仍然會生出唐氏兒，很多高風險的孕媽，照樣能生出健康的寶寶。

無創DNA的檢出率可達90%以上。且無創DNA只是抽取母親血液，對胎兒沒有任何影響。所以，唐篩高風險的孕媽可以選擇無創DNA來做進一步篩查的指標。

但是，無創DNA和唐篩一樣，都是機率問題。而且還有孕周限制（即B超孕周21周以內），所以最準確的做法是選擇羊水穿刺或者臍血穿刺。這兩項篩查手段都是有創的，具有一定的風險。所以，孕媽要結合自身可接受能力合理選擇。

唐氏篩查出臨界風險，暫且我們想到的是21-三體臨界風險（題主沒有講明）。下面我們就來談談21-三體臨界風險。

什麼是21-三體臨界風險？

21-三體臨界風險指的是21三體風險在1/270-1/1000區間內，是一種獨立於低風險和高風險的狀態。這種臨界風險，相對於低風險患21-三體的風險還是增加的，業內人事往往建議行無創DNA檢查（更高級別的篩查手段）進一步篩查21-三體。21-三體高風險，一般建議直接羊水穿刺，有些會建議行無創DNA檢查（準確率在99%左右）。做這些的目的是排除唐氏兒。

唐氏篩查出臨界風險不做無創DNA有危險嗎？

唐氏篩查出21三體臨界風險，不做無創DNA檢查可以嗎，當然可以，但是需告知胎兒存在唐氏兒風險，雖然這種比例是較低的，但是唐氏兒的危害是很大的，嚴重的甚至會壓倒一個家庭。為了避免唐氏兒的出生，建議行無創DNA檢查，但是還沒有行羊水穿刺的指證。

總結，唐氏篩查臨界風險建議做無創DNA檢查，這樣可以進一步排除唐氏兒。不做無創DNA檢查，對寶寶是沒有影響的，但是就怕寶寶是個唐氏兒。祝好孕。

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