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  • 1 # 腫瘤專科醫生

    FDA首次批准面向消費者的癌症風險基因檢測,透過是否意味著完全無患癌風險?當然不是!

    首先,所謂的FDA批准面向消費者的癌症風險檢測,其實就是FDA(美國食品藥品管理局)批准一項直接面向消費者的癌症風險檢測,但只是限於檢測BRCA1和BRCA2基因檢測,對乳腺癌、卵巢癌等風險進行檢測,也就是說,它只是對少數癌症進行風險預測,而不是所有癌症。

    其次,透過這項檢測,如果檢測陽性,只是表示有乳腺癌、卵巢癌之類的癌症發病風險(所謂風險,不是一定會得這個癌症,而是風險更高);如果檢測陰性,也並不表示沒有患癌風險,那怕是乳腺癌和卵巢癌,也仍有患這個癌症的風險,只是風險可以沒有那麼高,更不表示完全沒有患所有癌症的風險。所以,千萬不要以為做了這項檢測結果陰性就表示自己沒有患癌風險,這可是大錯特錯,會耽誤事。這項檢測,只是作為參考,強烈建議找專科醫生進行結果解讀並指導。

    最後,想告訴大家的是,沒有簡單的檢查就可以檢測出所有癌症的患癌風險,而更重要的是,這類檢測也一般是針對遺傳基因方面進行檢測,它不可能去檢測你環境因素致癌風險,你要是任性抽菸嗜酒熬各種不良環境刺激,患癌風險將大幅增加。另外,要記住的是,它只是檢測,本身不是防癌,如果檢測陽性,是為了指導你要更重視篩查,必要時也可能考慮某些積極的預防措施(極端的例子是預防性乳腺和卵巢切除術,這個要慎重,視情況而定)。

    大家對於這類所謂的基因檢測患癌風險,要正確理性客觀看待,我個人並不主張所有人不管三七二十一去做這類檢測,不要輕信基因或生物公司的宣傳。1、要麼增加你的煩惱(試問,檢測後你打算怎麼做?只是天天想著,擔心害怕,還是要付出什麼行動?切器官嗎?這種極端的做法一般是不做的,有人會說,會讓人更重視篩查,廢話,不做檢測也應該要重視篩查,而且透過詢問家族史,也基本可以做出高風險的預測,要重視提前篩查和更高頻次的篩查,在生活方式方面也應做得更好);2、要麼會讓人掉以輕心(比如有的人檢測結果陰性,就會認為它不會得癌,於是生活方式任性放縱,該做的篩查不去做,反而可能將自己處在患癌風險中,以及錯失早篩癌症的機會)。因此,除了經過臨床評估(比如詢問家族史等)有針對性由專科醫生做出某些基因檢測建議,不建議一般人群動不動做這類檢測,不要聽信廣告式的宣傳。

  • 2 # 一節生薑張洪濤

    問這個問題的人似乎太樂觀了!

    這個問題裡的一個關鍵詞是“透過”,提問者似乎覺得很多人會透過這個檢測,而沒有透過的人很不幸都得癌症了。

    其實我們用邏輯思考一下,很快就能明白提問者的這個感覺是錯誤的。

    為什麼呢?基因測序也不是什麼特別新的事情,如果這個感覺是對的,那FDA早就會批准這樣的基因檢測了。但是事實是什麼呢?

    1. 每個人幾乎多少都會有一些基因突變。

    由於人體裡的基因眾多,每個人多少都有一些基因突變。不是所有的人都癌,但是所有人都多少會有基因突變。那麼能不能把致癌基因突變的名單精簡一些呢?很不好意思,如果一精簡,結果就是沒有這些關鍵突變的人也會得癌。比如說BRCA基因突變,很多乳腺癌的人並沒有這個突變。

    2. 即便有基因突變,不管是否是關鍵基因,也不見得會得癌。且不說風險不高的基因突變,即便是BRCA這樣的關鍵基因,突變帶來一生之中有80%的機會會得癌,但是問題就來了,首先還有20%的人不會得癌,其次BRCA基因上某些位點的突變才有這麼高的機率,而這個基因上突變的位點太多了,很多地方的突變不見得跟癌症風險相關。

    正是因為上面這兩個原因,目前的基因突變,並不能夠很好地預測是否一個人會得癌,只是說是會增加癌症的風險。這樣問題就來了,比如說某種基因突變的組合會導致30%癌症風險,這個資料對大樣本的人群是有用的,但是對於消費者個體,只會帶來困惑:首先消費者會對這個風險感到深深憂慮,甚至可能給健康帶來負面的影響;其次,從另外一個角度看,這個人有70%的機會不得癌,不得癌的可能性更大啊,如果從樂觀的角度考慮這個影響,那豈不是根本都沒有必要知道有這些基因突變?

    此外,基因突變包括生殖細胞突變和體細胞突變,生殖細胞突變是與生俱來的,而體細胞突變是一生之中緩慢累積的,即便目前沒有,可能很多年以後就會有了。

    正是因為有這些非常矛盾的考慮,FDA才一直沒有批准這樣的突變檢測,如今批准了,不是說問題都解決了,只是覺得消費者可能希望知道跟自己相關的資訊,也期望消費者能正確解讀。

    總之,記住一條就行了:有突變不一定得癌,沒有查到突變也可能突變。

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