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  • 1 # 美美好滋味

    對於唐篩檢查結果異常的孕媽們來說,做無創DNA還是羊水穿刺,就是一個很重要的選擇。

    在做出選擇之前,準爸媽要先了解這兩項檢查,以及它們的利弊,才知道怎樣去做衡量。

    那到底無創DNA和羊水穿刺有哪些區別呢?

    一、

    檢測方式的區別

    因為無創DNA與羊水穿刺的檢測方法不同,也形成了它們“無創與有創”的區別。

    無創DNA:是透過採集孕婦外周血的方式,提取胎兒遊離DNA進行檢測。就像日常的血常規化驗一樣,因此是無創的,不會對胎兒造成影響。

    羊水穿刺:在超聲實時監護下,用細針經孕婦肚皮穿入羊膜腔,抽取適量羊水,將羊水中的胎兒細胞收集起來,培養2周後經過特殊處理,得到胎兒染色體並進行核型分析,因此是有創的。

    二、

    診斷範圍的區別

    這也是羊水穿刺優於無創DNA的主要方面。

    無創dna:主要覆蓋範圍是染色體疾病中最常見的三種,即檢測胎兒患21-三體綜合徵(唐氏綜合徵)、18-三體綜合徵(愛德華氏綜合徵)和13-三體綜合徵(帕陶氏綜合徵)的風險,對於其他染色體重複、缺失、結構問題等則無法檢出。

    羊水穿刺:覆蓋了胎兒的23對染色體,既可對染色體數目異常做出診斷,也可診斷染色體的結構異常,因此診斷範圍非常廣,基本涵蓋了所有染色體疾病,是準確性最高的產前診斷技術之一。

    三、

    檢查準確率的區別

    無創DNA檢測的染色體疾病中,21三體、18三體、13三體檢出率分別達到99%、96.8%、92.1%,儘管檢出率非常高,仍然有極少部分漏檢檢出率。

    雖無創DNA是高精確性的篩查技術,但並非診斷手段。假如無創DNA產前檢測結果為高風險,還需進一步做羊水檢查以確診。羊水穿刺目前仍是胎兒染色體疾病產前診斷的金標準。

    換句話說,如果準媽媽拿到一份無創DNA檢測報告,結論是“21三體低風險,18三體低風險,13三體低風險”,那就意味著有99%的機率寶寶不是21三體或18三體或13三體。

    如果準媽媽拿到一份羊水穿刺報告,結論是“未見明顯核型異常”,那說明有99%的機率寶寶沒有染色體疾病,100%的機率寶寶未患21三體或18三體或13三體。

    四、

    檢查風險的區別

    無創DNA:無創、安全、方便是無創DNA產前檢測最大的優勢。

    羊水穿刺:屬於有創性產檢方法,可能導致流產、感染等併發症的風險,其中以流產較常見。

    但風險率比較低,造成的流產率不超過1%。並且這項檢查的歷史比較悠久,因此在一定程度上還是比較準確、相對安全的。

    五、

    檢查適用人群的區別

    建議做無創DNA 檢測的孕婦:

    1. 錯過唐氏篩查時間而又無羊水檢查適應症的孕婦;

    2. 需要做胎兒染色體檢查,但存在羊水穿刺禁忌症的孕婦;

    3. 產前篩查風險值處於灰色區的孕婦;

    4. 希望排除胎兒常見染色體疾病的孕婦。

    但也有些孕婦,是不適合做無創DNA 檢測的:

    1. 孕齡小於孕3月的孕婦;

    2. 試管嬰兒技術助孕的孕婦;

    3. 雙胎或多胎的孕婦;

    4. 夫婦一方為染色體病患者,或曾妊娠、生育過染色體病患兒的孕婦;

    哪些孕婦需要做羊水檢查?有下列情況之一的孕婦孕婦均需要做羊水檢查:

    1. 年齡≥35 歲的孕婦;

    2. 曾生育過染色體異常患兒史的孕婦;

    3. 夫婦之一是染色體平衡易位或倒位攜帶者的孕婦;

    4. 孕婦可能是某種 X 連鎖遺傳病基因攜帶者;

    5. 夫婦雙方為某種單基因病患者,或曾生育過某種單基因病患兒的孕婦;

    6. 曾有不明原因的自然流產史、畸胎史、死產或新生兒死亡的孕婦;

    7. 唐氏篩查為高風險的孕婦;

    8. 孕期超聲提示胎兒異常的孕婦。

    羊水穿刺的禁忌症包括:中央性前置胎盤或前置、低置胎盤有出血現象,RH 陰性血型,凝血功能異常,先兆流產,有反覆自然流產史等;建議慎做羊穿。

    最後,對於兩種產檢的費用和時間也是不盡相同的。需要檢查的孕媽儘量在孕20周之前做好決定,雖然後期也可以檢查,只是羊穿的風險性會更高,無創DNA的準確性也會降低哦。

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