色體核型分析

常規染色體核型分析就是檢測人類“生命的天書”中是否存在某些章節“漏印”、“多印”或“錯印”，即染色體的數量或結構是否發生改變，從而排除染色體疾病。常見的染色體疾病包括：21三體綜合徵（即唐氏綜合徵），18三體綜合徵，13三體綜合徵，Turner綜合徵，Klifelter綜合徵，染色體易位等。

基因晶片的檢測

基因晶片可以對每一冊書中的每一章節進行近距離分析，從而判斷章節中的每一個頁面都是完好的。這種近距離的分析可以告訴我們是否存在段落的“漏印”（即染色體微缺失）或者段落的“多印”（即染色體微重複）。基因晶片實現了對整個人類基因組中的DNA片段重複或缺失進行檢測。這一技術提供了對各條染色體的高解析度檢測，可以發現那些常規染色體核型分析無法識別的微小異常。

染色體核型分析與基因晶片的區別

檢測解析度不同：核型分析解析度低，不能發現染色體“微缺失”或“微重複”。基因晶片解析度高。

檢測條件不同：核型分析需要新鮮的“活細胞”，需要細胞培養，若細胞培養失敗，則檢測失敗；基因晶片檢測物件為DNA，不需要細胞培養，成功率較高。

檢測手段不同：核型分析為純人工分析，結果判斷受分析人員的經驗及主觀判斷的影響；基因晶片為儀器自動化檢測，資料結果相對客觀。

結果解釋的不同：核型分析結果的判斷相對簡單，基因晶片結果往往需要大量的資料比對，結果的解釋受到醫學進展的限制，某些染色體片段的微缺失或微重複，仍難以判斷其臨床意義。