（2018年4月9日 曾醫生有問必答）

看到乳腺癌家族史這個問題，首先想到的就是安吉麗娜·朱莉。好萊塢女星安吉麗娜·朱莉為了防止乳腺癌的發生，毅然選擇了預防性的雙乳房切除術，就是為了降低患乳腺癌的風險。她之所以這麼做，是因為其母親也患有乳腺癌。現階段的她有基因缺陷，又處在患乳腺癌的高危年齡，患乳腺癌的可能性遠遠高於旁人。

有研究表明，一級親屬中有乳腺癌病史者，其發病危險性是普通人群的2-3倍。如果再加上其他的高危因素，比如：月經初潮年齡早、絕經年齡晚、不孕、初次足月產的年齡（晚育）、年齡在45-50歲等，更是無上限增加了患癌風險。下一代就一定會得乳腺癌嗎？

不一定！以上說的這些，只是增加了患癌風險，並不是說一定會患乳腺癌。而其他癌症的發病因素和乳腺癌相差甚遠，除了婦科腫瘤外（如卵巢癌、宮頸癌等），並不會增加其他癌症的患病率。

需要預防性治療乳腺癌嗎？

可以預防性治療。現在的早期乳腺癌，就是“紙老虎”，治癒率可以達到95%。不發病的情況下不建議預防性治療，按時體檢最好。

乳房為女性美麗的象徵，預防性切除對身體及心理都是不小的打擊，得不償失。正確的做法就是定期檢查。目前醫療水平已經比較高了，特別是彩超，解析度可達2mm，對於微小病變都能及時發現。乳腺癌的發病並不是一開始就是癌症，它需要一個發展過程。有高危因素的患者，可每3個月至半年複查一次乳腺彩超，在它變成惡性之前及時切除，就能有效治療。

現實生活中，大多數癌症是偶發的，很多癌症患者都屬於偶發人群。在一些家庭中，不止一個親屬患有癌症，這類具有遺傳學特徵的癌症引起了很多人的廣泛關注和高度重視。遺傳性癌症僅佔癌症病例的5%-10%。通常是由有助於預防某些型別癌症的重要基因的突變引起的。基因的改變從出生開始，存在於身體的每個細胞中。這種基因變化會從父母一方遺傳給孩子。基因變化也會影響多代人。

遺傳性癌症基因的分類

基因是一組指令，告訴我們身體中的所有細胞該做什麼。

基因決定了我們頭髮和眼睛的顏色，鼻子的形狀，血型以及手指和腳趾的數量。某些基因有重要的功能，保護我們的身體免受癌症困擾。 高風險基因

基因可以分為不同的類別。這類基因的改變可能會導致癌症的高風險，尤其是在好幾代人身上都能看到特定的患癌模式。例如BRCA1或BRCA2基因的基因改變，導致遺傳性乳腺癌和卵巢癌。如果一名女性的BRCA基因發生改變，導致該基因停止工作；那麼，這名女性一生中患乳腺癌和卵巢癌的機率比一般人群要高得多。

中等風險基因

研究人員認為，一些基因可能與其他基因或環境相互作用。當這些特定基因發生基因變化時，很難確定癌症的確切風險，因為有許多未知因素。這類基因的改變會導致患癌症的風險比平均風險偏高。目前還不清楚其中一個基因的改變是否是癌症的唯一原因。關於這些基因的資訊可能有限，比如這類基因突變人群一生中患癌症的確切風險。此外，目前尚且沒有針對這些基因可能發生遺傳變化的個人或其家庭成員的特定醫療指南。

其他基因

身體包含成千上萬的基因，可能還有其他基因與遺傳性癌症有關。研究人員每天都在研究每種基因的作用。未來，我們可能會了解其他基因的資訊，或者瞭解改變我們目前理解和建議的新基因。 遺傳性癌症的基因檢測

為了幫助確定個人是否存在基因變化，可以檢測血液或唾液樣本。這項測試的結果可以解釋個人的癌症診斷和/或癌症家族史。

通常建議已患癌症的人進行基因檢測。一旦發現基因突變，這些資訊在未來對其個人和他或她的家庭都是十分有用的。

多基因遺傳檢測

這種基因檢測可同時檢測多個基因，該檢測可以確定是否有一個基因發生了變化，導致家族遺傳性癌症，遺傳諮詢師可以： 幫助患者瞭解他們患遺傳性癌症的風險； 檢查患者的病史、家族史和其他因素，以幫助確定在多基因檢測中檢查哪些基因。與醫生或遺傳顧問討論基因測試是很重要的，他們可以解釋風險，並幫助決定基因測試是否適合你。

基因檢測的三種可能結果1.陽性：這個結果意味著患者的一個或多個基因發生了變化；2.陰性：這一結果意味著患者沒有在任何被研究的基因中發現基因改變；3.不確定：這一結果意味著在研究的一個或多個基因中發現了基因變化，但沒有提供關於癌症風險的明確資訊。

雖然，遺傳性癌症發病率較低，但是，如果親屬幾代人都出現過癌症診斷，或者，一些親屬較年輕時確診癌症。防患於未然、，基因檢測檢查風險還是有必要的。以上資訊，分享給需要的患友。

美國MD安德森癌症中心患者教育辦公室