18三體綜合症又稱愛得華斯綜合徵，發生率為活產新生兒的1/4000～1/8000。患兒壽命很短，多於生後不久死亡，存活者有嚴重智力障礙。這一疾病起自18號染色體三體，是減數分裂時染色體不分離所致。絕大多數病例為全部細胞整條18號染色體三體型，少數為嵌合型和染色體斷裂異位型造成的18號染色體的部分三體。

18三體綜合症的臨床表現有很大的變異，而且沒有一種畸形是18-三體綜合徵特有的，因此，不能僅根據臨床畸形做出診斷，必須做細胞染色體檢查，確診需根據核型分析結果。

患兒的特徵為枕部後突，前額窄小，小頭，前囟寬，耳低位伴畸形，眼裂短，下頜小，內眥贅皮，眼瞼下垂，唇裂或伴顎裂。頸短，頸部面板過剩，腹股溝疝或臍疝，氣管食管瘻，膽道閉鎖。馬蹄腎或異位腎，雙尿道，腎積水及多囊腎。外生殖器發育不良，患兒智力低下，肌張力高，腦積水，腦脊膜膨出，小腦發育不良。手指發育不良或缺如，搖籃足，馬蹄內翻足，並指，多指，胸骨短，髖關節外展受限等。

患有18三體綜合症的孩子出生時常需復甦術。生活能力低，常出現呼吸暫停，吸吮差，多需鼻飼。雖精心護理，也很難活到1歲，患兒均有嚴重智力低下。18三體綜合症關鍵是預防，對於染色體易位型患兒，則需檢查其父母的染色體，以確定父母是否是平衡易位的攜帶者。這種攜帶者再生此綜合徵患兒的機會較大，需進行產前診斷。

18-三體綜合徵又稱Edward綜合徵，發病率為活產新生兒的1/8000 ～ 1/4000 , 男女之比約為1∶4。其發病機理主要是卵細胞減數分裂過程中染色體的不分離。通常與年齡關係密切, 文獻報道95%額外的18號染色體來自母親 , 年長孕婦患病風險增大 ,可能因為高齡孕婦易發生卵細胞老化。18-三體綜合徵在妊娠10周到出生時的自然流產率為86%，有過18三體綜合徵患兒生產史者再次懷孕也有較高几率懷18三體綜合徵的胎兒。

18-三體綜合徵的畸形繁多，已達130種，大約50%以上患兒的畸形有頭顱小 、眼裂狹小，耳位低，小下頜、手指重疊、房缺、室缺、動脈導管未閉、特殊病態手指及足形等。

18-三體綜合徵診斷一經成立，延長生命治療無任何意義， 大多在2個月內死亡，存活者有嚴重的生長畸形和智力障礙。所以對於該病重點在於產前診斷，一旦明確，應早期終止妊娠。因此，對於高齡或既往有畸形兒出生史的孕婦，應作好產前檢查。

這個問題分為兩個層面，一是從細胞分裂角度18-三體綜合徵是如何引起的；二是什麼情況會增加生育18-三體綜合徵患兒的機率。

染色體分裂異常導致18-三體綜合徵

18-三體綜合徵又叫做愛德華綜合徵，主要是由於患者的18號染色體多了1條（即3條），主要由於形成生殖細胞時18號染色體不分離引起，如圖：

哪些情況會增加生育18-三體綜合徵患兒的風險

一、孕婦年齡

當孕婦年齡大於35歲時，生育18-三體綜合徵、21-三體綜合徵、13-三體綜合徵的風險都急劇升高。（下圖橫軸為年齡，縱軸為風險）

二、孕婦自身染色體核型

通常13-三體綜合徵患者壽命很短，更別說有生育能力。但是有一種特殊情況，即孕婦可能為嵌合型，即生殖系統染色體核型為13-三體，但大部分體細胞核型正常。如此情況下，生育所得孩子也多為13-三體綜合徵。

如何避免生育13-三體綜合徵患兒

儘量在35歲之前生育；

產檢時做好篩查、診斷工作（例如NT、唐氏篩查、B超、無創DNA、核型分析等）。

胎兒得了18-三體綜合徵，會是什麼原因？

在回答這個問題前，我們先來了解一下三體，一般染色體都是成雙結對的，那為什麼會出現三體。染色體數目異常通常是不分離造成的，卵子的染色體在進行減數分裂時沒有分離造成的。而18三體就是指第18號染色體在減數分離時沒有分離，導致寶寶的細胞內出現3條18號染色體（正常的情況下是兩條），往往由寶媽引起（之所以上面提到卵子）。而且隨著寶媽年齡的增加，發生三體的機率會越來越高。

18-三體綜合徵，又叫Edwards綜合徵，每8000個新生兒中有一個患兒，大約85%左右的18-三體寶寶會在孕10-足月妊娠間死亡淘汰，即使活產的寶寶，也只有10%的寶寶可以存活一年，因為這類寶寶往往會伴有各臟器的畸形異常。95%有心臟缺陷。

典型的特徵包括：枕部突起，外耳旋轉畸形，瞼裂短，小嘴，握拳伴有手指重疊。

目前對18-三體的篩查主要包括早唐，NT，中唐，還有就是無創DNA檢查， 診斷手段主要包括：絨毛採集，羊水穿刺，臍血穿刺。