不建議普通人為了預防腫瘤，而接受全基因測序。因為基因檢測只能提示是否有與癌症相關的基因變異。有，不代表會患癌；沒有，也不代表不會患癌。目前，國內外專家對基因測序結果的解讀還不成熟，因此中國和美國都已叫停針對普通人的全基因測序。

臨床上，基因檢測主要是來幫助醫生針對不同分子變異型別的腫瘤患者，選擇更適合的治療方案，為靶向藥物治療提供依據，實現精準治療。也可有選擇性地在腫瘤家族史比較明顯的人群中進行檢測，進而早期干預。

不建議普通人常規做癌症基因檢測。

總體來講，癌症是一個低機率事件，而且癌症的發生絕大多數是和個人的不良生活飲食習慣、環境因素等有關，有一定的偶然性。這種情況下做癌症基因檢測是沒有意義的，浪費社會資源，勞民傷財。

但特殊人群建議做癌症基因檢測，主要是針對家族性癌症或遺傳性癌症的高危人群，目的是明確是不是具有突變遺傳基因攜帶，提早防範。

比如：乳腺癌BRCA-1/2突變基因檢測。在所有的乳腺癌裡，大約有5%的患者是家族遺傳而來，所以，如果家族中有多位乳腺癌患者，或年輕患癌、三陰乳癌的患者，建議家族成員做相關基因檢測，明確是否為BRCA-1/2突變基因檢測攜帶者。家族中如果有多位胃癌患者的人群，可以考慮做CDH-1突變基因檢測，明確是否為該突變基因攜帶，縮短胃鏡篩查時間等。

其它還有家族性非息肉性大腸癌、卵巢癌、子宮內膜癌等，均需要考慮做相關基因檢測，明確自己是否為該突變基因攜帶者。

總之，癌症基因檢測不作為普通人群的常規篩查，目前只是建議上述特殊人群應該做癌症基因檢測。

當年媒體曝出好萊塢著名女星安吉麗娜朱莉因透過“基因檢測”得知自己是癌症高危人群（BRCA1/2基因突變，致使攜帶者罹患乳腺癌的機率接近九成，罹患卵巢癌的機率接近五成）而決定透過手術切除乳腺、卵巢和輸卵管預防癌症後， “基因檢測”引起了全世界的廣泛關注。“基因檢測”為什麼能夠有如此魔力，能讓一位當紅女星毅然決然的切除乳腺、卵巢等重要組織器官？今天筆者就來給大家說一說“癌症基因檢測”的相關知識。

什麼是基因檢測？

依照《分子生物學》教材的相關介紹，基因是遺傳的基本單元，攜帶有遺傳資訊的DNA（脫氧核糖核酸）或RNA（核糖核酸）序列，透過複製，把遺傳資訊傳遞給下一代，指導蛋白質合成來表達自己所攜帶的遺傳資訊，從而控制每一生物個體的性狀表達。基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，也是所謂的“生命天書”。人類所有的行為活動、生老病死都由基因透過各種直接或間接的形式來操縱調控。

基因檢測就是提取被檢者血液中或口腔黏膜中的DNA樣品，根據不同的疾病易感基因和藥物不良反應的不同要求，分別採用DNA測序或SNP（單核苷酸多型性）基因分型技術共同完成檢測。透過基因檢測，人們能及時瞭解自身的基因資訊，瞭解身體患疾病的風險，預防疾病的發生。現代科學對基因檢測對人體疾病風險預測的作用都是持肯定態度的。

普通人應該做癌症基因檢測以預防癌症嗎？

既然基因如此神通廣大，那為了避免罹患癌症，我們普通人是不是可以未雨綢繆，像安吉麗娜朱莉一樣做個癌症基因檢測呢？答案自然是不需要。雖然基因檢測可以使我們瞭解自身基因的相關資訊，但是基因檢測的分析結果並不代表必然發生的事實。國際頂級學術雜誌《科學-轉化醫學》刊登的一篇研究表明，基因檢測結果與癌症可能並無直接關聯[1]。有學者透過比較數百人的腫瘤組織與正常組織的基因組測序結果發現，所檢測的基因突變結果近六成是假陽性結果，與癌症並無直接關聯。即使致癌機率極高的BRCA1/2基因突變（大量研究資料表明，女性BRCA1/2基因突變攜帶者發生乳腺癌和卵巢癌的發病率最高可達六成；相較於一般人群，BRCA1/2基因突變攜帶者乳腺癌的發病率高出數十倍），對於普通人群，美國國立綜合癌症網路（NCNN）相關指南也不建議進行癌症基因檢測，除非家族中存在已知的BRCA1/2基因突變攜帶者[2]。

結語

由上可知，以現階段基因檢測的發展水平，並不能做到精準預測癌症。所以對於我們絕大多數普通人，是完全不需要做癌症基因檢測的。

參考文獻：

[1]Personalized genomic analyses for cancer mutation discovery and interpretation. Science Translational Medicine. 2015

[2]NCNN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial High-Risk Assessment:Breast and Ovarian. Version 1.2018