你好，身體內多一個染色體我們稱之為二十一三體綜合徵，俗稱唐氏綜合徵。

21號染色體長臂21q22區帶為三體時，該個體具有完全類似唐氏綜合徵的臨床表現，相反，該區帶為非三體的個體則無此典型症狀。患兒體細胞染色體為47條，有一個額外的21號染色體，核型為47，XX（或XY），患兒常患有智力低下，面容異常，心臟疾病，畸形等，白血病發病率是普通人的三十倍以上。

21三體綜合徵大多是產婦高齡，卵細胞老化導致。

實際情況下要複雜的多，不僅僅是可能多一條染色體，也可能是少一條，或者某條染色體出現部分缺失或重複，或兩條染色體之間的位置互換，等等。

我們人類正常有23對，共46條染色體，一半來自於父親一半來自於母親。

可以把這46條染色體比喻成46張紙，這46張紙上記錄著你的全部生命資訊，你能長多高，智力有多高，膚色，眼睛大小，五官相貌，性格內向還是外向，是否對某些東西過敏，是否容易得某種癌症，壽命有多長等等，所有的一切都記錄在這上面。

每張紙的位置都是固定的，如果紙張多了一張或少了一張，這就是染色體數目異常。唐氏綜合症就是21號染色體上本來是成對的2張紙，結果多了一張成了3張紙。

如果某張紙破損了，這就是染色體部分缺失。造成遺傳資訊缺失，胎兒也就不能正常發育了。

如果是某張紙的部分或全部和另一張紙的位置互換了，這就是染色體易位。由於並不缺少遺傳資訊，所以從胎兒到長大成人表現完全正常。但是結婚後不能懷孕，因為和配偶染色體不能正常搭配，造成不孕。在普通人群發生率為1．9%

如果某張紙上的一段話，或多段話缺失，或模糊不清，排班錯誤，這就是基因組異常，也引起復雜表現的遺傳病。

如果是某張紙上的某段話裡的某句話表達不清楚，或出現錯別字，漏子等等，那就是單基因遺傳病。比較常見的如色盲，血友病，白化病等，就是單基因遺傳病。

如果某張紙，或相互關聯的好幾張紙上的好幾句話表達的不清楚，就是多基因組遺傳病，這類情況最為常見，像是肥胖，高血壓，糖尿病，高血脂等等，屬於這種情況。

人類共有2萬多天基因，已經發現的遺傳及代謝病已經在6000種以上，好在受精卵出現染色體發育異常後大部分流產，但成人中仍有1-2%的機率存在基因缺陷。

至於什麼原因造成遺傳代謝病，原因複雜，但其中很重要的一點是年齡越大，可能性越大，所以儘量在35歲以內分娩。再就是避免同血緣關係近的人結婚，比如近親，同一個村子的，等等。取外國媳婦的混血兒，大多漂亮又聰明，呵呵。

什麼是染色體異常

染色體是人的遺傳基因，決定這人體發育的方方面面，染色體異常，可能多一條也能少一條。這種疾病醫學上統稱為唐氏綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，大部分有這種疾病的胎兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形等表現。這也是我們婦科在孕婦懷孕的時候需要做唐篩檢查的原因。

第一點就是遺傳的因素了，胎兒的染色體數目異常常常是在受精卵形成的過程中出現了差錯。在配子形成過程中或 受精卵 卵裂過程中新發生的染色體突變。這種情況多發生在高齡產婦，有不健康生活習慣的男性身上。其中一方的精子或者卵子質量達不到標準最終導致某一條染色體形成三體或者缺失。

第二點就是環境因素導致的，環境中的致畸胎因素，如放射線、病毒和某些藥物等。這些也會導致胎兒的染色體異變。

正常人類染色體核型為46，XX/XY；即23對，46條染色體，兩個X代表女性核型，一個X一個Y代表男性核型。根據染色體的命名原則，將23對染色體分為常染色體，分別編號為1-22號，和性染色體，即X和Y染色體。

多了一條染色體，核型會寫為，47，XX/XY,+?，根據這個多餘染色體的不同，形成原因不同。比如多了一條常染色體，臨床上比較常見的，47，XXY，克氏綜合徵，這種就多了一條X，患者常有不育無精子症等表現。還有大家常聽見的先天愚型，多了一條21號染色體，47，XX,+21。這兩種情況一般是由於父母在產生精子卵子等配子時，出現了異常，本來要分開的姐妹染色單體為分開，一起進入了配子，最終導致孩子多久一條染色體。由於整個染色體內包含很多個基因，這種胎兒多數流產，少數生下來可能存在比較嚴重的併發症。

還有一種是多一個未知來源的染色體，核型常用47，XX/XY,+mar表示。這種mar的染色體可能來自父母遺傳，也就是說父親或者母親本來就多一個這個東西，遺傳給了下一代，也有可能是配子形成時有斷裂的一段染色體留了下來。多數情況下如果本人沒有異常的臨床表現，子代也相對比較安全，但不能全部排除。可以透過基因晶片檢測（CMA）來檢查這個mar染色體的內含基因，進而分析它的危害。

臨床上還有一些雖然核型提示為46條，但內含有47條染色體的基因，比如羅伯遜異位導致的三體綜合徵等。