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  • 1 # 人森vlog

    是天生的也就是遺傳性的疾病。

    人體姿勢的保持和隨意運動的完成,與大腦、基節、小腦、前庭系統、深感覺等有密切的關係。這些系統的損害將導致運動的協調不良、平衡障礙等,這些症狀體徵稱為共濟失調。

    它分為感覺性共濟失調、前庭性共濟失調、小腦性共濟失調和遺傳性共濟失調四種類型因為其病因繁多,同一種藥物治療不同原因的共濟失調療效差異很大,故現如今臨床對本病的治療缺乏有效的藥物或方法。

    我身邊就看到有,見一次傷心一次。人這一輩子健康才是最重要的。

  • 2 # 阿玉影片分享

    共濟失調屬於退化性疾病,目前未有可以根治的藥物,重點是復健治療,使患者儘可能維持最高的生活自理能力。還可以透過幹細胞治療。患者在治療之後可以恢復生活自理能力、行動能力、語言能力、書寫能力等。左旋多巴可緩解強直及帕金森症狀,氯苯胺丁酸可減輕痙攣,金剛烷胺可改善共濟失調。

  • 3 # 小吳tv

    非進行性先天性共濟失調病因多樣,可見於各種遺傳綜合徵、圍產期損傷、宮內感染、各種腦發育畸形、小腦發育不良等。診斷要根據病史、臨床表現和神經影像學檢查。……

    非進行性先天性共濟失調的特點是在新生兒期或嬰兒期即出現症狀,早期表現為肌張力低下、精神運動發育遲緩。口部肌肉的肌張力低下和運動障礙常導致口周肌肉鬆弛、流涎、吸吮和咀嚼無力。只有到l歲末或更晚的年齡才能顯出典型的共濟失調症狀,就是說,在開始獨坐、獨站、獨走時,軀幹和下肢共濟失調才能被確定。構音障礙、言語不清也是常見症狀。此外,先天性小腦功能障礙常伴明顯的認知障礙和獲得性言語能力的缺陷,這是因為小腦的發育與大腦額葉的發育密切相關,先天性小腦發育不良不可避免地將伴有不同程度的高階神經活動障礙。

    非進行性先天性小腦性共濟失調約佔嬰兒期非進行性腦病的10%。病因多樣,可見於各種遺傳綜合徵、圍產期損傷、宮內感染、各種腦發育畸形、小腦發育不良等。診斷要根據病史、臨床表現和神經影像學檢查。在很多情況下,應定期隨訪才能確診,因為隨著生長髮育和各年齡階段對運動功能的不同要求而出現不同的症狀,這種情況並不是病程的進行。鑑別診斷主要是與新生兒期和嬰兒期的各種進行性共濟失調和肌張力低下加以區別。其中,與遺傳代謝病的鑑別尤其重要,多種氨基酸、有機酸尿症、乳酸代謝異常、α-脂蛋白和膽固醇代謝異常等均可有早期的肌張力改變或共濟失調。這些遺傳代謝病的臨床症狀是進行性的,但在病之早期需根據不同情況做代謝病的生化檢查,必要時密切觀察隨訪才能鑑別。

    主要的非進行性先天性共濟失調的病種及其臨床特點

    疾病 主要臨床表現

    小腦發育不良,顆粒細胞層 隱性遺傳。輕重不等,嚴重者嬰兒期肌張力低下,2歲獨坐,10歲獨走,認知障礙。

    小腔腦蚓部發育不良 顯性遺傳。共濟失調較輕,2歲前獨走,智商70~90,1/2有眼震。

    小腦皮質顆粒細胞發育不良 性連鎖遺傳。嬰兒期肌張力低,運動發育遲緩,有認知障礙

    Dandy-WalKer畸形 約20%在新生兒期有腦積水,約80%在1歲時影像學可診斷。共濟失調輕重不等。常伴有其他腦畸形。

    腦-眼-肝-腎綜合徵 是一組疾病,包括不同的綜合徵,其症狀重疊,包括小腦發育不良,蚓部未發育、眼、腎、肝的異常。

    Joubert 綜合徵 隱性遺傳或性連鎖遺傳。新生兒期嚴重肌張力低下,眼運動異常,喘息樣呼吸,口張開呈三角形,伸舌。以後出現嚴重共濟失調、構音障礙、發育遲緩。視網膜發育不良。腎病變。MRI顯示小腦蚓部未發育、第4腦室傘形。

    DeKaban-Arima綜合徵 小腦蚓部未發育,共濟失調,先天性視網膜病,盲,先天性多囊腎,肝纖維,變性。

    COACH綜合徵 小腦發育不良,智力低下,共濟失調,虹膜缺損,肝、腎纖維變性。

    口-面-指綜合徵 隱性遺傳。肌張力低下,嚴重共濟失調,眼運動性失用症,旋轉性眼震,發育遲緩,牙齒髮育不良,多指、趾,嬰兒期陣發性喘息樣呼吸,MRI見小腦蚓部未發育。

    Gillespie綜合徵 顯性或隱性遺傳。小腦性共濟失調,智力低下,虹膜缺損。MRI見小腦蚓部或小腦半球 發育不良。

    小腦發育不良伴眼外肌麻痺 性連鎖遺傳。基因在染色體Xp11.21-q24,典型的非進行性共濟失調,眼肌運動障礙, 未見智力低下。

    小腦發育不良伴性腺功能減低 隱性遺傳。共濟失調,促性腺激素分泌不足,

    MRI見小腦發育不良。

    小腦發育不良伴骨內膜硬化 隱性遺傳。共濟失調,腦小畸形,智力低下,矮小,視神經萎縮,斜視,眼震,耳聾,牙發育不良,先天性髖關節脫臼,瀰漫性骨內膜硬化。

    小腦發育不良伴腦積水 性連鎖遺傳。導水管狹窄或第4腦室孔閉鎖。

    Dandy-WalKer畸形伴面部血管瘤 隱性遺傳。後顱凹腦畸形,共濟失調

    先天性鉅細胞病毒感染 可有小腦性共濟失調,伴或不伴小腦發育不良。

    先天性風疹病毒感染 偶見Dandy-Walker樣畸形

    圍產期損傷 早產兒伴輕度雙偏癱,共濟失調。

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