胎兒脊柱裂，香蕉腦透過無創DNA能查出來嗎？

可能很多孕媽媽把無創DNA和大排畸檢查有點混淆了，無創DNA是診斷染色體有無異常，不會診斷結構畸形。

無創DNA是一種產前基因檢測，是透過檢測孕婦的靜脈外周血，分析胎兒的染色體是否異常，判斷胎兒患有唐氏綜合徵的風險高低。主要針對三種染色體進行檢測，也不能檢測所有的染色體。這3種染色體是：唐氏綜合徵三體細胞21、器質性腦綜合徵三體細胞13、愛德華綜合徵三體細胞18。

大約50%的唐氏綜合徵胎兒會流產，90%的足月唐氏兒會在第一年記憶體活，但是常常有心臟病和腸道異常的風險，還可能有聽力、視力問題、肌肉骨骼退化、斜眼、手腳面板有摺痕、舌頭吐出、鼻樑低或者缺失等症狀。在智力上都有障礙。

器質性腦綜合徵的特徵是頭小畸形、面部發育異常、多個手指或者腳趾、肚臍突出和心腎缺損。

愛德華綜合徵的特徵是宮內發育遲緩、頭顱呈草莓狀、肚臍突出、心腎缺損等。

大排畸檢查是透過超聲波，掃描孕媽媽的腹部，觀察胎兒的身體結構是否存在異常，其中包括脊柱和大腦的檢查，所以對於脊柱裂、香蕉腦以及其他結構畸形，是能檢查出來的。

所以，孕期及要做無創DNA或者唐氏篩查，確認胎兒是否存在染色體異常，到20周以後，還要做大排畸檢查，確認胎兒是否存在結構異常，誰也不能取代誰，都要認真對待。