病情分析： 無創產前基因檢測是透過採集孕婦外周血(5ml)，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病（21-三體又稱唐氏綜合徵，18-三體，13-三體）的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。 指導意見： 無創產前基因檢測是透過採集孕婦外周血(5ml)，提取遊離DNA，採用新一代高通量測序技術，結合生物資訊分析，得出胎兒患染色體非整倍性疾病（21-三體又稱唐氏綜合徵，18-三體，13-三體）的風險率。該方法最佳檢測時間為孕早、中期，具有無創取樣、無流產風險、高靈敏度，準確性高的特點。

無創DNA產前檢測是一項新型的孕期胎兒染色體疾病檢測技術，只需抽取孕媽媽的靜脈血10ML，利用新一代測序技術和生物新訊息學方法，提取孕媽媽血液中游離DNA，從中根據DNA數值的序列可以識別每一條染色體。透過大資料的檢測計算對染色體整倍體檢查準確率達99%以上，無創DNA適合於孕期篩查唐氏綜合徵、愛德華綜合徵、帕陶氏綜合徵等染色體疾病。

無創DNA產前檢測透過採集孕婦外周血（10ml），提取遊離DNA，更為安全，傳統的羊膜穿刺檢測則需要將相關裝置深入到孕婦體內行取樣，不僅容易帶來各種感染風險，也會給本來就緊張的孕婦帶來更大的精神壓力。無創DNA產前檢測篩查準確率較高，避免因誤診、失誤等原因造成孕婦流產，同時能極大的提升健康嬰兒的出生比例，而傳統唐氏篩查假陽性率、漏診率稿，一般存在30-40%的誤診率。

一般來說，做無創DNA產前檢測的最佳檢查時間為12-24周，孕媽媽一定要注意自己的孕周，不要錯過最佳時間。

強烈建議35歲以上孕媽做無創DNA檢測

隨著環境的不斷惡化以及高齡孕婦的不斷增加，出生缺陷越來越多。目前，中國已是出生缺陷高發國家，僅21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）發生率就高達 600~800 分之一，患兒表現為先天智力低下、生長髮育遲緩，常伴有五官、四肢等方面畸形。

這些染色體疾病給患兒家庭帶來沉重的經濟和心理負擔。令人遺憾的是，針對這些三體綜合徵患兒尚無有效的治療手段，降低生育染色體疾病患兒風險的最好辦法就是儘早預防，透過產前遺傳諮詢及產期檢測、診斷，儘早發現問題。

據臨床統計發現，70%的唐氏兒是由35歲以上的孕婦出生的，孕婦年齡越大，懷上缺陷胎兒的機率也隨之增大。

因此，張蕾總監強烈建議，所有孕婦尤其是35歲以上高齡產婦，最好做一次無創DNA檢測，以確保胎兒的健康。

此外有以下情況的孕媽媽也需做無創DNA

1、35歲以下，錯過常規唐氏綜合症篩查的孕婦

2、常規唐氏綜合症篩查高危的孕婦

3、有多次流產史的孕婦

4、所懷胎兒為試管嬰兒或者其他珍貴兒的孕婦

5、羊水穿刺失敗，不願再次接受有創產前診斷的孕婦

6、心理壓力大，不願接受有創產前診斷的孕婦

7、胎盤前置，胎盤低置，羊水過少，RH血型陰性，輸血檢測陽性以及系病毒攜帶者的孕婦

無創DNA產前檢測需抽取準媽們的靜脈血，透過升級的測序流程和更深的測序深度，配合專利生物資訊分析方法，一次檢測即可發現包括21-三體、18-三體、13-三體、性染色體非整倍體，以及相對高發的缺失片段大於4Mb的染色體微缺失/微重複綜合症在內的十餘種胎兒染色體疾病，解讀“生命密碼”，預防出生缺陷。