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  • 1 # 使用者8734254330220

    當然是可以的,而且推薦先做無創DNA產前檢測。當然醫生也有他的考慮,就是您的唐篩結果是1/63高風險(一般1:270為臨界風險),推薦您這樣做就是您可以直接透過羊穿確診,這樣避免了無創DNA陽性後還需要做羊穿確診。這可能是醫生的出發點。另外一個出發點:實際上唐篩和無創DNA都是檢測專案,而羊穿是診斷專案,推薦的流程一般是先檢測,有問題才診斷。所以一般來說:

    唐篩為常規產檢,按時按量參加。無創為系統的檢測遺傳疾病,一定推薦去做的。羊穿,通常在無創DNA產前檢測出現陽性時,立即按照醫生安排去做進一步的診斷,要聽醫囑。(此時已進入診斷流程,因為無創DNA陽性基本確定確實有問題,需要進入核實干預和決定如何處理階段。)雖然您這裡唐篩是高危,但是真正確定是唐氏兒的機率還是很小的,您的唐篩結果為1/63為高危,意為63個胎兒中可能有1個為唐氏兒,但是:首先即使這個數字準確,真正是唐氏兒的機率是小的。更為重要的是,唐篩一般來說唐篩受客觀因素影響較大,比如孕婦年齡、二胎等,此情況下糖篩的值怎麼做都會比較大。唐氏篩查(血清學篩查)對於 21—三體的檢出率60-80%、準確率50%,20-40%漏診率。因此另外一個出發點:如果您先做無創,就有絕大多數可能避免做羊穿,除非在極個別這種無創為陽性的情況下,就需要羊穿來做診斷核實。無創DNA對胎兒遺傳疾病風險檢出率和準確率達到99%以上、安全,準確,無流產的風險。是目前系統檢測遺傳疾病風險的最先進方法。羊水穿刺為診斷專案,是金標準,但同時他具有一定的侵入性,以及0.5-1%的流產率。需要到正規醫院由專業人員手術進行,其是否進行一定要遵循醫生安排。

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