根據國家計委統計，做無創DNA的準確率可以達到90%以上。為了測出唐氏綜合症，並不是所有的人都需要做無創dna。一般的孕婦只需要做唐篩即可。下面把兩種檢測都分別做一下簡單的介紹。

唐篩透過抽取孕婦的血清，再結合孕婦年齡，身高，體重，孕週期，計算胎兒得唐氏綜合症的風險係數。唐篩的準確率只有70%。所以這就是為什麼唐篩計算結果為高風險的孕婦，經過了無創DNA或者是羊水穿刺檢測，可以得出低風險的原因。但是也有一部分孕婦在唐篩檢查過程當中是低風險，但是卻生出了唐氏兒這樣的悲劇發生。1

人類一共有四十六條23對染色體，都是成對出現，但是如果有一對染色體，多出了一條，也就是三條染色體，那麼胎兒一定是不正常的。無創dna就是針對21-三體綜合徵，18-三體綜合徵，13-三體綜合徵進行檢測。無照經營的檢測方法也非常簡單，只需透過抽取孕婦的血清就可以。

無創dna的費用大概要在2000多。而唐篩的費用只需幾百塊錢。

一般醫院會建議35歲以上的孕婦，有過染色體家族疾病的孕婦不做唐篩，而直接做無創dna。其他的孕婦只有在唐篩檢測出現高風險的情況下，醫院才會建議做無創dna，或者是羊水穿刺。

如果經濟條件允許，也可以直接做無創dna。準確率比較高。

按照現在無創的宣傳，無創對唐氏綜合徵的判斷準確性能達到95%以上，雖然說準確性很高，但是更加嚴謹的說法是：無創為一種檢測準確率較高，接近於產前診斷的產前篩查技術。

意思是：無創檢查唐氏綜合徵的準確率很高，但若檢查出來為高風險，按照目前的流程，仍然需要透過產前診斷的方式來進行確診。

要了解無創技術之前，需要了解唐氏綜合徵的本質——21號染色體多了一條，故也稱為21-三體綜合徵。唐氏患兒會表現出明顯的身體和智力發育障礙，以及較高的先天性心臟病、白血病的發病率等。

羊水中胎兒脫落細胞破裂之後，會講胎兒細胞內的DNA釋放出來，胎兒DNA碎片可以穿過血管壁進入孕婦外周血當中參與血液迴圈。因此抽取孕婦外周血進行DNA檢測分析，檢測21號染色體在基因組中的比例，從而判斷胎兒為唐氏綜合徵患者的風險（即21-三體綜合徵），

從描述我們可以瞭解到，無創DNA雖然準確性很高，但是為一種間接檢查的技術，若檢查結果表明胎兒唐氏為高風險，需要用產前診斷的方式進行確診。

根據孕周不同，可採取的產前診斷方式包括絨毛膜穿刺、羊水穿刺、臍帶血穿刺，均為有創性檢查。其中最常見的是羊水穿刺。主要技術如下圖：

即在B超的引導下，用楊吹穿刺針抽取羊水，羊水中又胎兒的脫落細胞。將細胞進行培養，透過顯微鏡檢的方式，觀察胎兒染色體數目。是直接的檢查方式。

當然，進行產前診斷需要有具體的指徵，並遵循醫囑，例如：唐氏綜合徵高風險、家族遺傳病高風險等。