遺傳性疾病，是指源自於父母（及其先人）基因的疾病。由於個體的基因來源於父母23對染色體中隨機的一半染色體（23條）及其基因，而這一半又隨機的來源於上一代（爺爺、奶奶和姥姥、姥爺）的染色體，例如，來源於父親的、決定性別的XY染色體，如果是X則成為女孩，如果是Y則生成男孩。所以，帶有病變基因的人是否顯現出疾病，是由許多因素決定的，這就是隱形疾病和顯性疾病的問題，例如源自於母親的血友病基因，如果是女孩則因為有來源於父親的我X染色體上的等位基因的作用而處於隱性，從而使女孩不發病，但若是男孩則發病。至今已知的遺傳性疾病約有3000種，涉及到身體的各個方面。

重要的遺傳性疾病如血友病、地中海貧血、白化病、魚鱗病、肥胖症、糖尿病、心臟病、唐氏綜合徵等。

首先要澄清區別三個概念，先天性疾病，傳染性疾病，遺傳性疾病。遺傳病必須是人類遺傳物質（染色體和基因）發生病變，並可以從親代傳遞到子代的疾病。先天性疾病包括遺傳病，但是受環境因素影響的也算先天性疾病，比如懷孕期間受到致癌，致畸物理化學因素影響，導致胎兒一出生就有病殘，又如艾滋病，乙肝可以母嬰傳遞，胎兒因為受患病母親傳染，一出生就攜帶此類病毒。後者也屬於傳染性疾病中的一類，先天性傳染病。另一類是後天傳染的，比如肺結核，一家人都患病，但是父母患病，如果小孩隔離注意防護，也是可以避免感染的。當然，無論先天還是後天性傳染病，都不是遺傳病。 那麼，什麼是遺傳病呢？我們一般描述的遺傳物質是染色體，含有決定性狀遺傳資訊的DNA片段—基因在染色體上。遺傳病可以大體分為兩類：1.染色體變化型，2. 基因變化型。染色體變化型又可以分為染色體數量增減變化型，和染色體結構變化型。前者如“21三體綜合症”等疾病，後者又有染色體結構上缺失，倒位，移位等造成的遺傳疾病，如地中海貧血症。基因變化型分為單基因變化導致的疾病和多基因變化導致的疾病。前者又可以根據基因位於常染色體或性染色體，致病基因是顯性遺傳還是隱性遺傳進一步分類，這裡就不一一贅述了。血友病，白化病就屬於此類。多基因遺傳病受到多個遺傳因子甚至後天環境影響，最為複雜，某些癌症，哮喘都與此相關，這也是遺傳病基礎研究的熱點領域。

遺傳性疾病是以分子水平的基因改變或者以細胞水平的染色體數目或結構畸變為主要致病因素導致的疾病，每年約4%~5%新生兒中患不同種類遺傳病，且由於生態環境惡化及生活方式的改變等因素，遺傳病的種類及數量逐年增多。

1、常染色體顯性遺傳病　

生殖細胞發生突變，或者繼承於父母其中一方，男女發生機率各佔50%。常見的疾病有多指 (趾)、珠蛋白生成障礙性貧血、成骨發育不全、先天性軟骨、並指 (趾) 等。

2、常染色體隱性遺傳病　

當基因對為純合子時基因才會表現為性狀，近親結婚比較多見，男女發病機率均為25%。白化病是典型的常染色體隱性遺傳病，還有先天性腎上腺皮質增生症、苯丙酮尿症、半乳糖血症、粘多糖病等。

3、連鎖X染色體顯性遺傳病　

顯性X染色體數目或形態異常，女性的發病率高，若男性患有此疾病會全部遺傳給他的女兒，無一例外，包括家族性遺傳性腎炎及佝僂病。

4、連鎖X染色體隱性遺傳病　

隱性X染色體數目或形態異常，女性攜帶者的子代中有50%男孩患病，女孩均不患病，但有50%為致病基因攜帶者。色盲、血友病、進行性肌營養不良等都是隱性連鎖遺傳病。

5、連鎖Y染色體遺傳病　

Y染色體數目或形態異常，女性不會發生此類疾病，臨床男性也很少見。

6、染色體數目異常　

在遺傳過程中由於同源染色體或姐妹染色體不分離，發生整倍體畸變、非整倍體畸變(單體綜合徵、三體綜合徵等) 和嵌合體等表現形式。患者臨床表現為智力低下，沒有勞動能力，生活不能自理。

運用現代科學技術手段診斷遺傳性疾病, 特異性高、檢出率高且成本低、誤差低, 能夠早期準確檢出遺傳性疾病,有效降低遺傳病的發病率, 採取針對性措施進行積極有效的治療, 改善患者的生存質量, 相信在不久的將來, 遺傳病能得到很好的防控與治療。

本回答主要參考《淺析遺傳病的診斷及治療》等文獻，圖片來自於網上。

遺傳病目前已知有6000多種，每一種遺傳病都有其遺傳的機率。

假如，父母一方有遺傳病，孩子不一定有病的，主要也要看孩子遺傳了誰的基因了，有遺傳病的機率是50%。

如果父母雙方都有同一種遺傳病，比如心臟病，如果父母患心臟病，子女發生心臟病的機率比普通人高出5-7倍。

糖尿病，父母一方有II型糖尿病，孩子生下來糖尿病的機率為40%，父母雙方都有的話就是60%。

父母一方患有高血壓或者高血脂，孩子患病的機率為50%。父母雙方都有的話，孩子是75%的機率。

遺傳病有很多種，像單基因遺傳病就有可能會遺傳給下一代。比如常染色體隱性遺傳病，如果夫妻雙方都是同一致病基因的攜帶者，下一代就有25%機率會患病。

導讀：“疾病遺傳”是指家族成員的健康狀況具有一定的遺傳性，有哪些疾病會遺傳呢？

1.哮喘：

是一種具有複雜性狀的，具多基因遺傳傾向的疾病。

2.高血壓病：

高血壓的發病具有明顯的家族集聚性，父母患高血壓則其子女患高血壓的機率明顯高於父母血壓正常者。

3.地中海貧血

是一組由於珠蛋白基因缺陷使血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種合成減少或者不能合成，導致血紅蛋白的組成成分改變的常染色體不完全顯性遺傳病。

4.血友病

是一組由於血液中某些凝血因子的缺乏而導致患者產生嚴重凝血障礙的遺傳性出血性疾病。

5.少白頭

少白頭的形成大部分與遺傳因素有關，也有可能是某些疾病的徵兆。

6.乳腺癌

家族史是乳腺癌發生的危險因素，所謂家族史是指一級親屬(母親,女兒,姐妹)中有乳腺癌患者。

7.胃癌

胃癌患者有血緣關係的親屬其胃癌發病率高4倍。

遺傳性疾病是指由於基因表達或遺傳因素受外界影響而引發的一些疾病！醫學上可以分為單基因遺傳、多基因遺傳、染色體異常遺傳病。

常見的單基因遺傳病有多指（趾）症、結腸息肉、軟骨發育不全、血友病、色盲症、白化病、苯丙酮尿症等！

多基因遺傳病有原發性高血壓、支氣管哮喘、糖尿病、類風溼關節炎、先心病、唇顎裂、無腦兒等！

染色體異常遺傳病主要有21--三體綜合徵（先天愚型）、性腺發育不良（兩性畸形）、18--三體綜合徵等！

日常生活中比較常見的遺傳疾病主要有高血壓、糖尿病、高脂血症、乳腺癌、肺癌、胃腸道惡性腫瘤、支氣管哮喘、老年痴呆等！

現代醫學對於絕大多數遺傳病無法治癒，但是可以透過降低誘發因素預防發病、藥物干預治療緩解病情或基因檢查預防缺陷兒的出生，提高人口素質！

健康中國，預防先行！