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復旦大學附屬華山醫院內分泌科葉紅英主任醫師回答:
這裡有一個共同的問題,垂體功能減退患者的激素替代治療,垂體柄阻斷是一個垂體功能減退的病因,及時進行一個合理的替代治療,病人可以正常健康地生活。由於垂體柄阻斷是一個先天性的疾病多見,所以說患者往往會先是生長障礙,後面是發育障礙。但是到了一定的年齡以後,我們完全可以給她一個促發育的治療,等到她到了結婚,到了生育階段,在輔助生育專家的幫助下,患者是可以生育的。這點請大家一定要有信心,只是需要專家的幫助。
首先需要糾正的是垂體柄阻斷並沒有這樣的醫學命名,這樣的說法只是民間的口頭用語而已,標準的醫學命名以往稱為“垂體柄中斷綜合徵”,而現在越來越多傾向於稱為“神經垂體異位綜合徵”。
垂體柄中斷綜合徵,也就是神經垂體異位綜合徵,是以不同程度的垂體前葉激素分泌缺乏為主要臨床表現的罕見疾病,其影像學特徵為垂體柄缺如或纖細,常合併垂體後葉高訊號異位、垂體前葉發育不良。該綜合徵於1987年首次被描述,於2005年首見國內報道。隨著垂體MRI的普及,此類疾病已越來越多地被診斷。
從疾病發生來說,出現垂體柄中斷綜合徵實際發生於子宮內的胎兒時期,人體的內分泌司令部——垂體分為前葉和後葉,兩者合起來居於垂體窩內,但是在胚胎髮育過程中前葉和後葉是來源於不同的胚層,垂體前葉來源於胚胎的鰓弓,由相當於胎兒的頜下位置往上生長遷移進入顱內垂體窩,而垂體後葉則來源於神經外胚層,由相當於胎兒的頂部位置往下生長遷移進入垂體窩與前葉相會。
如果在這樣的胚胎髮育垂體前後葉遷移過程中出現了問題,垂體後葉不能完好進入垂體窩,停留於胚胎遷移路線上的任何一處,那麼分娩下來的孩子或者長大後的成人做垂體磁共振就會發現垂體柄缺如,就如同中斷了一樣,故而命名為“垂體柄中斷綜合徵”。
此類患者多數會存在不同程度的垂體前葉功能低下,比如皮質功能減退、甲狀腺功能減退、性腺功能減退、生長激素缺乏等,不過垂體後葉功能出現減退的比例卻很少。
垂體柄中斷綜合徵患者透過詳細檢查評估垂體前葉功能後,明確相關激素缺乏程度,然後採用相應的激素替代治療,也就是人工提供每天服用各種垂體前葉激素來模擬垂體前葉功能,那麼是可以實現相對正常的功能的,也是可以實現生育的。