巨幼細胞貧血是由於葉酸和（或）維生素B12缺乏導致的貧血，目前臨床上已不常見。葉酸在體內不能合成，主要靠外界食入！！

主要原因包括以下幾點：

攝入不足 如偏食、食物缺乏新鮮蔬菜和過度加工烹煮，都會到導致葉酸缺乏。尤其在嬰幼兒，人工餵養不當或者羊乳餵養可導致葉酸缺乏。吸收不良 小腸的炎症、腫瘤等都可以導致吸收不良。這裡最需要提一句的，是酒精會影響葉酸的吸收，長期酗酒的人會出現巨幼細胞貧血。而且長期葉酸缺乏還會出現大腦的病變！需求的增加 主要是嬰幼兒生長髮育和孕婦需求都會增加，而且孕婦葉酸缺乏會導致胎兒神經系統的發育，所以建議孕婦要補充葉酸。

與其他貧血一樣，都會引起頭暈、乏力、記憶力減退、活動後心慌等不適，還可以出現白細胞和血小板的減少。查血血常規提示MCV指標升高大於100fl，血清葉酸低於6.81mmol/L，維生素B12低於75pmol/L。

治療的話最關鍵的還是找到原因，針對原因治療。平日裡多吃新鮮蔬菜水果，戒酒。吸收沒有問題的，可以口服葉酸治療，5-10mg每次，每天3次。如果吸收有問題的，建議肌肉注射維生素B12，前面兩週每天100ug，2周後改為每週一次，直到血象恢復正常。

以上建議只是作為科普使用，不作為治療的標準操作！

（2018年8月13日 曾醫生有問必答）

引起貧血的原因非常多，比如營養不良，出血，骨髓造血異常等。巨幼細胞性貧血是由於體內缺乏葉酸、維生素B12引起脫氧核糖核酸（DNA）合成障礙而導致的一種貧血。

一、葉酸缺乏的原因

⑴攝入量減少：食物中缺少新鮮蔬菜、過度烹煮或醃製均可使葉酸丟失。

⑵需要量增加：嬰幼兒、青少年、妊娠及哺乳期婦女需要量增加而未得到及時補充；甲狀腺功能亢進症、慢性感染、腫瘤等慢性消耗性疾病患者，葉酸的需要量也會增加。

⑶吸收障礙：小腸炎症、腫瘤、手術、腹瀉等均可導致葉酸的吸收障礙。此外，乙醇可干擾葉酸的代謝，故酗酒者常會引起葉酸缺乏。

二、維生素B12缺乏的原因

⑴攝入減少：挑食、偏食及素食者因攝入減少導致維生素B12缺乏。

⑵吸收障礙：是維生素B12缺乏最常見的原因，主要見於：內因子缺乏(主要見於萎縮性胃炎、全胃切除術後和惡質病患者)、嚴重的胰腺外分泌不足、細菌和寄生蟲，這些均可影響維生素B12的吸收。

巨幼細胞性貧血的臨床表現為

⑴血液系統表現：常有面色蒼白、乏力、頭暈、心慌、心悸等貧血的表現，嚴重者可反覆感染和出血。

⑵消化系統表現：表現為口腔粘膜、舌乳頭萎縮，舌面可呈"牛肉樣舌"；當胃腸道粘膜萎縮時可引起食慾不振、噁心、嘔吐、腹瀉等症狀。

⑶神經系統表現和精神症狀：表現為乏力、手足麻木、感覺障礙、共濟失調、行走困難等。也可出現精神異常、抑鬱、嗜睡或精神錯亂。

巨幼細胞性貧血應積極治療原發病，去除病因，同時加強營養知識教育，糾正偏食及不良的烹調習慣，及時補充缺乏的營養物質。

葉酸，維生素B12缺乏或某些藥物影響核苷酸代謝導致細胞核脫氧核糖核酸合成障礙所致的貧稱巨幼細胞貧血。巨幼細胞貧血是一種紅細胞發育障礙所導致的疾病。

葉酸由蝶定、對氨基苯甲酸及L穀氨酸組成，屬維生素B族，富含於新鮮水果、蔬菜、肉類食品中。食物中的葉酸經長時間烹煮，可損失50%~90%。葉酸主要在十二指腸及近端空腸吸收。每日需從食物中攝人葉酸200ug。食物中多聚穀氨酸型葉酸經腸黏膜細胞產生的解聚酶作用，轉變為單穀氨酸或雙穀氨酸型葉酸後進人小腸黏膜上皮細胞，再經葉酸還原酶催化及還原型煙醯胺腺嘌玲一核苷酸磷酸作用還原為二氫葉酸和四氫葉酸，後者再轉變為有生理活性的N-甲基四氫葉酸，經門靜脈人肝。

葉酸的各種活性形式，包括N5-甲基FH4和N5, N0-甲烯基FH4作為輔酶為DNA合成提供一-碳基團。胸苷酸合成酶催化dUMP甲基化形成dTMP，繼而形成dTTP。由於葉酸缺乏，dTTP形成減少，DNA合成障礙，DNA複製延遲。因RNA合成所受影響不大，細胞內RNA/DNA比值增大，造成細胞體積增大，胞核發育滯後於胞漿，形成巨幼變。骨髓中紅系、粒系和巨核系細胞均可發生巨幼變，分化成熟異常，在骨髓中過早死亡，導致無效造血和全血細胞減少。DNA合成障礙也累及黏膜上皮組織，影響口腔和胃腸道功能。VitB12, 缺乏導致甲硫氨酸合成酶催化高半胱氨酸轉變為甲硫氨酸障礙，這一反應由N5-FH4提供甲基。因此，N5-FH4轉化為甲基FH4障礙，繼而引起N5，N10-甲烯基FH4合成減少。後者是dUMP形成dTTP的甲基供體，故dTTP合成和DNA合成障礙。VitB12缺乏還可引起神經精神異常。其機制與兩個VitB12依賴性酶(L-甲基丙二醯-CoA變位酶和甲硫氨酸合成酶)的催化反應發生障礙有關。前者催化反應障礙導致神經髓鞘合成障礙，並有奇數碳鏈脂肪酸或支鏈脂防酸摻人髓鞘中，後者催化反應障礙引起神經細胞甲基化反應受損。抗腫瘤藥物干擾核苷酸合成也可引起巨幼細胞貧血。

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