孕期檢查：
Q:做了早唐還需要做中唐嗎？
A:不需要，除非是早中孕聯合篩查，所以正常情況下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由於早唐檢查的血清學指標不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清學檢查篩查神經管缺陷的話，還需要在中孕期抽血檢查甲胎蛋白。如果沒有檢查甲胎蛋白，在孕中期超聲大畸形篩查時需要仔細排除神經管缺陷的可能性。
Q:唐氏篩查高風險，我不放心但是又不想做羊穿，可以重複做一次嗎？
A:不推薦重複篩查，首先篩查本身就是一個風險的估計，不是診斷，重複沒有臨床意義。其次，如果重複出來是高風險等於白做，重複出來是低風險，你會選擇相信高風險的結果還是低風險的結果？還是無盡的糾結。第三，在大多數情況下重複篩查的結果是和第一次篩查的結果相一致的。 對於唐氏篩查高風險的患者，目前有兩個選擇，一個是如果風險值不是太高的話（唐氏篩查風險低於1/50），可以選擇做“高階篩查”，也就是無創胎兒DNA檢測（NIPT），另外一個選擇是直接做羊穿。
Q:既然唐氏篩查的檢出率並不那麼高，為什麼還要做呢？
A:中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率大約為85%，這些數字看上去好像不太滿意，為什麼還要做呢？ 主要是唐篩的檢測方法簡單，價效比高，覆蓋的人口數量可以比較大。對於不太滿意的檢出率我們可以反過來想，不做唐氏篩查的話，所有的唐氏綜合徵100%漏診，做的話中唐可以額外檢出70％唐氏綜合徵，早唐可以額外檢出85%的唐氏綜合徵，如果這樣看的話，你就會覺得做唐氏篩查還是有意義的。
Q:作為一種篩查方案，早中孕期的唐氏篩查還是經濟實惠的。
A:無創胎兒DNA檢測（NIPT）的唐氏檢出率可以高達99%，為什麼不乾脆用“無創”取代血清學“唐篩”呢？ 主要是“無創”的檢測方法複雜，需要的時間長，檢測需要的裝置價格昂貴，檢測費用也比較貴，大約是“唐篩”的10倍。因此無論是從技術上還是從費用上講，無法普遍推廣。隨著技術的進步，檢測裝置的價格和檢測費用會明顯下降，下降到一個平衡點的時候，是可以考慮用“無創”取代血清學“唐篩”的。 但是，目前“無創”還只能作為“高階篩查”，無法取代血清學“唐篩”。經濟條件好的，也可以直接選擇“無創”作為一線篩查方案
Q:我已經做過早唐了，為什麼在孕24-28周還要讓我做唐篩呢？
A:阿姨，你是搞錯了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖篩”，此“糖篩”不是那“唐篩”，此“糖寶寶”也不是那“唐寶寶”。
Q:唐氏篩查低風險，隨後的超聲檢查時出現超聲軟標誌物該怎麼辦？
A:有兩種選擇，一是將血清學唐氏篩查的結果結合不同超聲軟標誌物的風險值重新計算唐氏風險，然後根據調整的風險值決定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一種選擇是直接做“無創”篩查，然後根據檢查結果確定是否需要進行羊穿。 至於哪種方案更加合適，目前國際上也沒有共識，大家可以根據醫院的技術條件，經濟狀況和個人的意願來選擇。
Q:羊穿痛嗎？為什麼羊穿時不打麻醉？
A:做過羊穿的人都知道，其實羊穿並不如你想象中的那麼痛，基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多。 為什麼羊穿時不打麻醉？因為羊穿也不過就是穿一下，打麻醉時針紮下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉後再要用穿刺針穿一下，一個是穿一次，一個是穿兩次，你看哪個合算？再說了，你看誰在屁股上打針之前會先打一針麻醉的？
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孕期檢查：
Q:做了早唐還需要做中唐嗎？
A:不需要，除非是早中孕聯合篩查，所以正常情況下，做了早唐就不需要做中唐了。但是由於早唐檢查的血清學指標不包括甲胎蛋白，所以如果要想用血清學檢查篩查神經管缺陷的話，還需要在中孕期抽血檢查甲胎蛋白。如果沒有檢查甲胎蛋白，在孕中期超聲大畸形篩查時需要仔細排除神經管缺陷的可能性。
Q:唐氏篩查高風險，我不放心但是又不想做羊穿，可以重複做一次嗎？
A:不推薦重複篩查，首先篩查本身就是一個風險的估計，不是診斷，重複沒有臨床意義。其次，如果重複出來是高風險等於白做，重複出來是低風險，你會選擇相信高風險的結果還是低風險的結果？還是無盡的糾結。第三，在大多數情況下重複篩查的結果是和第一次篩查的結果相一致的。 對於唐氏篩查高風險的患者，目前有兩個選擇，一個是如果風險值不是太高的話（唐氏篩查風險低於1/50），可以選擇做“高階篩查”，也就是無創胎兒DNA檢測（NIPT），另外一個選擇是直接做羊穿。
Q:既然唐氏篩查的檢出率並不那麼高，為什麼還要做呢？
A:中唐的檢出率大約為70%，早唐的檢出率大約為85%，這些數字看上去好像不太滿意，為什麼還要做呢？ 主要是唐篩的檢測方法簡單，價效比高，覆蓋的人口數量可以比較大。對於不太滿意的檢出率我們可以反過來想，不做唐氏篩查的話，所有的唐氏綜合徵100%漏診，做的話中唐可以額外檢出70％唐氏綜合徵，早唐可以額外檢出85%的唐氏綜合徵，如果這樣看的話，你就會覺得做唐氏篩查還是有意義的。
Q:作為一種篩查方案，早中孕期的唐氏篩查還是經濟實惠的。
A:無創胎兒DNA檢測（NIPT）的唐氏檢出率可以高達99%，為什麼不乾脆用“無創”取代血清學“唐篩”呢？ 主要是“無創”的檢測方法複雜，需要的時間長，檢測需要的裝置價格昂貴，檢測費用也比較貴，大約是“唐篩”的10倍。因此無論是從技術上還是從費用上講，無法普遍推廣。隨著技術的進步，檢測裝置的價格和檢測費用會明顯下降，下降到一個平衡點的時候，是可以考慮用“無創”取代血清學“唐篩”的。 但是，目前“無創”還只能作為“高階篩查”，無法取代血清學“唐篩”。經濟條件好的，也可以直接選擇“無創”作為一線篩查方案
Q:我已經做過早唐了，為什麼在孕24-28周還要讓我做唐篩呢？
A:阿姨，你是搞錯了，24-28周要做的是妊娠期糖尿病的“糖篩”，此“糖篩”不是那“唐篩”，此“糖寶寶”也不是那“唐寶寶”。
Q:唐氏篩查低風險，隨後的超聲檢查時出現超聲軟標誌物該怎麼辦？
A:有兩種選擇，一是將血清學唐氏篩查的結果結合不同超聲軟標誌物的風險值重新計算唐氏風險，然後根據調整的風險值決定是否需要做羊膜腔穿刺。另外一種選擇是直接做“無創”篩查，然後根據檢查結果確定是否需要進行羊穿。 至於哪種方案更加合適，目前國際上也沒有共識，大家可以根據醫院的技術條件，經濟狀況和個人的意願來選擇。
Q:羊穿痛嗎？為什麼羊穿時不打麻醉？
A:做過羊穿的人都知道，其實羊穿並不如你想象中的那麼痛，基本上和屁股上打針的疼痛程度差不多。 為什麼羊穿時不打麻醉？因為羊穿也不過就是穿一下，打麻醉時針紮下去的痛感和穿刺的痛感差不多，打完麻醉後再要用穿刺針穿一下，一個是穿一次，一個是穿兩次，你看哪個合算？再說了，你看誰在屁股上打針之前會先打一針麻醉的？
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