1.可選擇無創DNA篩查。

2.如果仍有問題，請進行羊水穿刺。

不要冒險！不要冒險！不要冒險！

即便是高風險，90%以上的胎兒也是正常的，請耐心些看看我下面的說明：

首先說一說唐篩高風險的問題：

唐篩根據風險評估，以及漏診誤診的情況，取了個相對胎兒異常漏診，和胎兒正常誤診最佳的比例。這個比例在5%左右，也就是說100個孕婦做唐篩，其中有5人會是高風險。也就是5%，這個5%就是人為定的，平均100個孕婦中註定有5個高風險。

100個高風險的孕婦中，最終個有5-10個胎兒存在基因或染色體異常（唐篩的意義並不僅僅是唐氏綜合徵，而是對所有染色體異常均有一定的意義）。也就是說高風險孕婦中，胎兒有染色體異常的機率在5%-10%，換個方面看，就是有90%以上的高風險胎兒是沒有問題的。

但是如果發現唐篩高風險的話，不去處理也是不理智的，畢竟有10%的機率孩子確實有問題，我們應該進一步的檢查，把這10%排查出來才能達到唐篩應用的目的。

如果把高風險調到1%，這樣誤診就少了，但有問題的孩子就會漏診增加，也即是孩子有問題，但是唐篩結果正常，這樣就錯過的檢查。

如果把風險提高到20%，也就是說100名孕婦有20個高風險，這樣漏診的情況就少了，但是會明顯增加誤診的情況。

所以綜合考慮，唐篩的高風險率定在了5%

唐篩結合早期NT,準確率在70%左右。這個70%是什麼意思呢，10個唐氏兒中有7個左右能發現，表現為唐篩高風險。有3個漏診，也就是本身是唐氏兒，但是唐篩檢查正常。

綜合實際情況，無創DNA無創DNA對對非整倍染色體異常的總體準確率在90%。對唐氏綜合症檢查準確率還可以，能到99%左右。但是對於其他染色體漏診的情況還是比較讓人頭痛的問題。

不過無創DNA發展很快，也許不久的將來，可以取代唐篩和羊穿也不是不可能，不過就目前技術而言，不建議唐篩高風險孕婦做“無創DNA”。如果你害怕羊穿的風險或沒有條件做羊穿，那麼至少應該做個無創DNA

唐篩高風險的孕婦應該進一步做“羊水穿刺”，不能僅僅靠唐篩結果就放棄胎兒。

羊水穿刺的風險問題：

至於羊水穿刺，確實有一定的風險，不過現在的超聲以及穿刺針比原先都先進多了，10年前的流產率在1％左右，現在有經驗的醫院已經可以把流產率控制降低到0.1%一下，並不明顯增加自然狀況下的流產機率，總體而言還是非常安全的一項檢查。

所以符合指徵的，還是做羊水穿刺更為合理，羊水穿刺就像打個針的感覺，並沒有大家想像的那麼恐怖。

其實唐氏綜合症的篩查是有比較大的缺陷的。因為唐篩主要是依據孕婦的激素水平、年齡以及體重孕周等情況來檢測的，有比較高的誤診率和漏診率。如果血檢有高風險的話，下一步應該要做羊水穿刺檢查的。但羊水穿刺的風險大，非常容易造成宮內感染引發胎兒生命危險甚至流產。

個人建議做無創基因檢測，因為我畢竟不是專業人士所以查閱了一些資料，無創DNA就是取10ml孕婦靜脈血，對其中的遊離DNA片段（包含胎兒遊離DNA）分離、測序、分析，檢測胎兒是否患21三體（先天愚型、智力低下）、18三體（多發畸形、存活力低）或13三體（多發畸形、存活力低）。因需要一定的胎兒DNA量，通常於12-14周後進行常見染色體數目異常的準確率超過99%。也可能發現性染色體數目異常（假陽性率高）、部分染色體結構（假陽性率、假陰性率均高）異常。

如果唐篩高風險可以考慮一下無創，聽從醫生的建議，希望大家的寶貝都健健康康的！

產前篩查技術是透過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些可能懷有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。因此，產前篩查是一種輔助篩查的方法，其檢測結果並不能作為最終的診斷依據。

當然不是。唐篩是一種篩查方法，只是風險的評估，而不是診斷。篩查結果低風險提示胎兒發生目標疾病的可能性較小，但不能完全排除所篩查目標疾病或其他異常的可能性。孕媽仍需定期產檢，加強超聲監測。唐篩結果為高風險提示胎兒發生目標疾病的可能性較大，建議行產前診斷。在未進行產前診斷之前，不應盲目的終止妊娠。

不建議重複篩查。首先，唐篩是一種針對目標疾病風險評估的篩查手段，不是診斷，重複檢查沒有臨床意義。其次，若重複篩查結果與前次相同等於白白多做了一次檢查，同時耽誤了進一步檢查的時機；若重複篩查結果為低風險，仍然建議依據高風險的結果進行進一步檢查。

①染色體篩查結果為高風險可行無創產前DNA檢測或直接行羊水穿刺產前診斷；

②開放性神經管缺陷高風險，建議行超聲產前診斷；