基因測序早已完成人的全基因組測定，甚至在臨床上己用於某些癌基因的分析及靶向藥的適用性。但是許多疑難雜症相關的基因有多少?從幾個到幾十甚至幾百個尚未確定。這些基因編碼的蛋白質結構功能的變化才是致命的直接原因，所以僅靠基因測序找到突變還不能直接測出病因，而需先找到病因相關的功能蛋白質再分析對應的基因。目前人的兩萬多基因編碼約十萬種蛋白，而基因編碼的蛋白功能己清楚的尚不到一半。這裡工作量最大的是與病因相關的蛋白質結構功能研究。

人類基因組全長測序已經完成，目前的問題是隻能根據機率分析判斷每個人的基因測序結果可能發生某種疾病的機率，比如某個關鍵基因的突變可能導致對應疾病發生的機率增大，應用特定基因治療某種疾病的科研工作每天都有很多人在努力，很多公開的文獻文章可以查閱到，也可以透過干擾或過表達某個基因達到治療特定疾病的目的，說白了測序只是一個工具，參照測序結果，治療還是需要其它手段。

1990年啟動的人類基因組計劃（Human Genome Project，HGP）共有6個參加國，它的核心內容就是測定人基因組的全部DNA序列。這篇題為《人類基因組的初步測序和分析》的文章是報告人類基因組計劃的初步成果——人類基因組序列的工作框架圖。該文自發表以來被廣泛引用的主要原因是這項工作的重要性和時代性，它宣佈了基因組時代的真正到來。

人類基因組計劃(human genome project, HGP)是由美國科學家於1985年率先提出，於1990年正式啟動的。美國、英國、法國、德國、日本和中國科學家共同參與了這一預算達30億美元的人類基因組計劃。按照這個計劃的設想，在2005年，要把人體內約2.5萬個基因的密碼全部解開，同時繪製出人類基因的圖譜。換句話說，就是要揭開組成人體2.5萬個基因的30億個鹼基對的秘密。人類基因組計劃與曼哈頓原子彈計劃和阿波羅計劃並稱為三大科學計劃。被譽為生命科學的“登月計劃”。

人類基因組計劃（英語：Human Genome Project, HGP）是一項規模宏大，跨國跨學科的科學探索工程。其宗旨在於測定組成人類染色體（指單倍體）中所包含的30億個鹼基對組成的核苷酸序列，從而繪製人類基因組圖譜，並且辨識其載有的基因及其序列，達到破譯人類遺傳資訊的最終目的。基因組計劃是人類為了探索自身的奧秘所邁出的重要一步，是繼曼哈頓計劃和阿波羅登月計劃之後，人類科學史上的又一個偉大工程。

截止到2003年4月14日，人類基因組計劃的測序工作已經完成。其中，2001年人類基因組工作草圖的發表（由公共基金資助的國際人類基因組計劃和私人企業塞雷拉基因組公司各自獨立完成，並分別公開發表）被認為是人類基因組計劃成功的里程碑。

“人類基因組計劃”在研究人類過程中建立起來的策略、思想與技術，構成了生命科學領域新的學科——基因組學，可以用於研究微生物、植物及其他動物。它是人類自然科學史上最偉大的創舉之一。

透過對個體的基因檢測，可實現對罹患多種疾病的預測，病對個體的行為特徵提供更加深刻的見解。除了大家熟知的無創產前基因檢測、新生兒遺傳疾病篩查等應用之外，個體基因檢測還可以鎖定個人病變基因，實現提前預防和治療。

比如在個體基因檢測產品中，透過對個體樣本 DNA 資料的分析，能夠解讀出癌症、代謝疾病、精神疾病等的風險，還能夠解讀出個體的藥物適應性、運動天賦、酒量等資訊。

隨著全世界數百萬甚至上千萬個體完成了個人基因組資料的解讀和分析，在過去的 2018 年，已經出現了一些基於 DNA 資訊更加引人注目的新興技術，比如智商遺傳檢測、DNA 刑偵、新藥預測，並在這些領域取得了革命性的進展。

近年間，個體基因測序從實驗室走入臨床，甚至逐漸成為全球醫學界熱門的話題。其中一個很重要的原因，是“名人效應”，蘋果公司創始人喬布斯和影星安吉麗娜·朱莉都曾採用基因測序方法希望抵禦癌症的侵襲，朱莉還為此預防性地切除自己的乳房。喬布斯雖然仍因癌症去世，但他生前接受的全基因測序，已成為很多國家富人追捧的高階體檢服務。

非常有效，但不能包測百病

中科院院士、基因組學家楊煥明說，基因測序已被證明是一項非常有效的技術，在國外已非常成熟，也是評估目前已知遺傳疾病的最好方法。中科院北京基因組研究所教授于軍說，如果導致某種疾病的基因能夠被發現，並且提早預防或有針對性地進行治療，則可以更加有效。中科院北京基因組所技術研發中心副主任任魯風表示，在中國開展臨床基因測序是大勢所趨。

以唐氏綜合徵的產前篩查為例，傳統的抽血篩查只能將患病可能性較大的高危人群篩選出來，可靠性並不高；如要進一步診斷，則需要進行羊膜穿刺術。但這種手段屬於侵襲性產前診斷技術，會帶來一定的感染及流產風險。而近年來備受歡迎的無創產前基因檢測技術，只須抽取孕婦5毫升靜脈血，就能檢測出胎兒發生染色體非整倍體疾病的風險。一項上萬名孕婦參與的臨床研究表明，該技術的敏感度達到100%，準確度達99.96%。

但是，基因測序也不能“包測百病”。不少醫學界和基因檢測業內專家都指出，人類對基因的認識尚不全面，基因突變只是疾病複雜病因的一種，因此，即使基因檢測能夠發現人體內的某些基因對某些疾病存在易感性，也無法判斷這種易感與患病之間存在必然聯絡。

因此，人類基因測序診斷疾病的道路還是相當漫長，，，，，路漫漫其修遠兮，吾將上下而求索，，