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  • 1 # 潘藝舟

    能,而且是優先。不過注意,允許孩子也易位的可以做pgt-a,舊稱pgs,,一般都是ngs,國內有40+醫院可以做。不希望孩子也易位的就要做pgt-sr,舊稱pgd,國內也稱脫染,核型定位,斷點分析等,國內大約有5-6家能做,但其實都是基於snp連鎖分析。

    這些技術俗稱第三代試管嬰兒,平衡易位符合國內做三代試管的醫學指證。

    醫療費不進醫保。

    不做也行,就是妊娠失敗或不良妊娠的機率比普通人高很多。

  • 2 # 乖乖的mama

    常見染色體問題有缺失、重複、倒轉、異位情況,平衡易位在普通人群發生率為1.9%。染色體平衡易位患者流產和生育畸形兒的風險較高。

    人體的細胞中有23對(46條)染色體,每一條染色體上的DNA片段就是一個基因,23對染色體上面分佈著大約5-10萬個基因。染色體的數量、結構是相對恆定的,不能隨便多一點或少一點,否則就會出變化,例如先天愚型兒就是21號染色體上比正常人多了一條。有可能降低後代生育率。

    每條染色體上都攜帶著不同的固定基因。可有的時候,一個染色體上的一段基因可因某種原因脫落下來,附著在另一個染色體上,這就叫易位。如果兩個染色體都脫落下部分基因片段,互相交換位置,這又叫做平衡易位。

    平衡易位也是引起不孕不育、自然流產等生育疾患的重要因素,平衡易位攜帶者通常沒有表現,也就是說外表是看不出來的,常常是因為反覆流產或者原發不孕就醫而最終被發現。

    平衡易位者,生殖細胞經過減數分裂後,將產生多種攜帶不同染色體的精子或卵子,和正常人結婚後可能生下三類不同表型的孩子:即健康者,傳來的染色體均屬正常、平衡易位者、不平衡易位者,即有一條正常和一條異常的染色體,因遺傳資訊發生了質的變化,假如胚胎不死在子宮內,降生後也是個染色體異常疾病的多難者。

    染色體問題有多嚴重?

    首先要說明的是,大多數有染色體異常的胚胎都會不著床、流產、或者胎停。大約99%的流產是胎兒的原因,而不是母體的原因。

    據fertilityandsterility發表證實:對15619個母體年齡從21-49歲的囊胚進行調查,其中6168個為正常沒有染色體異常。40歲以上染色體異常率為60%,43歲以上異常率竟然高達85%。由此證實43歲以上卵子發育為囊胚的,即使表面看上去正常,級別再高,實際上染色體的異常率高也是不可避免的,這也是高齡妊娠流產率高的原因所在!

    哪些疾病與染色體相關?

    常見的染色體/基因異常導致的疾病:

    染色體數量缺失(非整倍體):除了性染色體,其他22對染色體都應該是兩條,即2倍體。如果哪一號染色體只有1條或者3條(三體),就是染色體數量問題。染色體數量異常導致的遺傳病有上百種,典型的如21三體即唐氏綜合症、18三體愛德華症、13三體綜合症帕套症、5p綜合症貓叫綜合症、特納氏綜合症、克氏綜合症、兩性畸形等。

    染色體結構異常:每個染色體上有多個基因片段,如果染色體上的基因片段發生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等問題就是結構異常,常見的如羅氏易位、慢性粒細胞白血病(第22號和第14號染色體易位)、9號染色體倒置等。

    基因遺傳病:是指由1對或多對等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病,單基因遺傳病有上千種,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、視網膜母細胞瘤等。常見的單基因遺傳病,如地中海貧血、進行性肌肉營養不良等。多基因遺傳病病種不多但危害較重,如癲癇病、精神分裂症、抑鬱症、唇顎裂等。

    PGS/PGD第三代試管嬰兒技術

    染色體的異常是無法治療的,只能做國外第三代試管嬰兒才有希望避免下一代遺傳。胚胎移植前基因診斷PGD,也就是第三代“試管嬰兒技術”,指在IVF-ET的胚胎移植前,取胚胎的基因進行分析,診斷是否有異常,篩選健康胚胎移植,防止遺傳病傳遞的方法。PGD主要用於診斷胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因,目前植入前遺傳診斷能診斷一些單基因缺陷引發的疾病,比如說血友病、地中海貧血症等疾病,即可透過此類診斷直接發現。如果父母雙方為某種疾病的攜帶者,在自然懷孕的情況下會把該種疾病遺傳給下一代,透過使用PGD基因診斷技術可以從根本上避免將該種疾病遺傳給下一代。PGD目前可以診斷出最多125種隱性疾病,當然也可以輕鬆診斷出胚胎的理想胚胎。

    胚胎植入前遺傳學篩查(PGS),PGS是篩查胚胎的染色體數目是否正常(非整倍體篩查),以增加懷孕的成功率。PGS遺傳學篩查是針對胚胎所有染色體的篩查,可以檢視染色體的對數是否有缺失、染色體的形態結構是否正常等。染色體在細胞分裂前就已形成,因此PGS是在受精卵形成胚胎的第3天或第5天進行活檢、篩查。通常染色體有問題的胚胎很難在子宮內自然發育成熟,一般是會在妊娠週期胎停或流產。即便胚胎能夠存活到自然生產,生育出來的嬰兒也會攜帶健康問題,比如:智力低下、頭小、眼距寬、耳位低、短頸等遺傳疾病。

    國外第三代試管嬰兒PGD/PGS技術透過對基因進行移植前診斷可以杜絕因染色體異常等原因引發的連續性、慣發性流產等導致的不孕問題。在國外,試管嬰兒的技術已為時多年,試管嬰兒技術已經有20幾年的歷史,且第三代試管嬰兒技術已經成熟,醫院可以根據患者的要求植入健康的胚胎,所以赴國外做試管嬰兒,成了很多想要健康寶寶家庭的選擇。

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