結節性硬化症，是一種少見的遺傳性疾病，部分患者也可因為後天基因突變導致。疾病可導致正常組織的過度生長——在身體的許多系統發生。個人症狀和體徵差異很大，取決於生長髮育的部位和受影響的嚴重程度。

結節性硬化症通常在嬰兒期或兒童期發現。有些患者只有輕微的症狀和體徵，直到成年後才被診斷出來，或者沒有被診斷出來。結節性硬化症沒有治癒的方法，也無法預測疾病的程序或嚴重程度，但透過治療可以控制症狀延緩疾病進展。

結節性硬化症的症狀是可以在全身的各個系統和器官表現，但最常見的是在大腦、眼睛、腎臟、心臟、肺和面板中，症狀可輕可重，取決於過度生長的大小或位置。

包括:

·面板異常。結節性硬化症患者大多有面板顏色較淺或者區域性色素脫落，或者指甲下或指甲周圍有增厚、光滑或微紅的小塊無害區域。面部蝶形紅斑也是常見的。

·癲癇。大腦中的膠質結節的生長可能引起癲癇，癲癇可能是結節性硬化症的第一症狀。在幼兒中，一種常見的癲癇型別稱為嬰兒痙攣，表現為頭部和腿部的反覆痙攣。

·認知障礙。結節性硬化症可能與發育遲緩，有時有智力殘疾或學習障礙。精神健康障礙，如自閉症譜系障礙或注意缺陷/多動障礙( ADHD )，也可能發生。

·行為問題。常見的行為問題可能包括多動症、自傷或攻擊，或社會和情緒調節問題。

· 腎臟問題。大多數結節性硬化症患者的腎臟會出現血管平滑肌脂肪瘤，一般是雙腎多發的腫瘤，隨著年齡的增長，他們可能會出現更多的生長。

·心臟問題。如果有心臟的橫紋肌瘤話，通常在出生時就可以發現，反而隨著孩子年齡的增長而縮小。

·肺問題。肺中的腫瘤生長可引起咳嗽或呼吸急促，尤其是在體力活動或鍛鍊時。這些良性肺部腫瘤在女性比男性更常見。

·眼睛異常。眼睛後部的視網膜上可以出現白色的結節。但並不一定影響視力。

這種疾病可以透過基因診斷，也可以透過臨床表現診斷，上面的這些症狀再詳細一點可以分為11個主要症狀和9個次要症狀，只要具有兩個主要特徵，或一個主要特徵加上兩個或多個次要症狀，就可以診斷為結節性硬化症。

結節性硬化無法根治，西醫的治療主要是控制幾個比較嚴重的系統疾病，如腦部的癲癇和腎臟的錯構瘤，因為這兩個系統的病變可能會致命，而其他系統如面板的往往沒有更大的危險。腎臟的血管平滑肌脂肪瘤，根據情況，可能會需要手術。目前FDA已經通過了使用依維莫司治療結節性硬化症的腦部和腎臟的病變，可以明顯的控制疾病進展。但目前這個藥治療結節性硬化，在中國沒有寫進說明書。並且很昂貴。雖然效果確實不錯。

篇幅所限，這裡主要介紹的是症狀表現，要確實有這方面問題的可以問我。

結節性硬化症（TSC）是一種比較罕見的遺傳病，多由外胚葉組織的器官發育異常所致。可出現腦、面板、周圍神經、腎等多器官受累，臨床典型特徵是面部皮脂腺瘤、癲癇發作和智慧減退。發病率：約為1/6000活嬰，男女之比為2：1。

臨床表型如下：

腦部病變:主要包括腦皮質結節、室管膜下鉅細胞星形細胞瘤和室管膜下結節等。

面板病變:包括出生後可見的白斑，逐漸生長的面部血管纖維瘤、鯊革斑、甲周纖維瘤及前額斑塊等；

腎臟系統：高達 90％的 TSC患者有腎臟血管平滑肌脂肪瘤；

眼部：約 50％患者病變累及視網膜，但很少影響視力；

肺部：約 35％女性患者肺部出現 LAM；

其他：如肝臟、胰腺、消化道、骨骼也可以受累，但一般症狀較輕。

致病機理：

致病基因是TSC1、TSC2基因，TSC1與TSC2編碼蛋白，結合第三個蛋白TBC1D7，組成TSC蛋白複合物，該複合物不僅能夠調控多種細胞的生長程序，還能下調mTORCl（哺乳動物雷帕黴素靶蛋白複合物1）活性的關鍵因子,對細胞生長及分化等多種細胞功能具有中央調控作用TSC1 和 TSC2 突變基因則會過度啟用 mTOR 通路，破壞正常細胞週期。

敲黑板，劃重點：

1.TSC

疾病有些患者存在嵌合地貧突變，這種情況通常是受精卵分裂或後期基因突變所致，這類患者通常到成年發病，且症狀較輕。

2.TSC

是遺傳類疾病，所以注意遺傳。生育寶寶時要提高警惕，各基因致病比例如下圖。

結性硬化症是屬於基因疾病，目前已知病因有(TSC1)結節性硬化症第一型、(TSC2)結節性硬化症第二型兩種型別的基因突變，造成患者神經組織細胞和髓鞘形成不良，產生結節硬化。

由於人體神經組織遍佈全身，導致病人在不同的器官出現瘤塊。結節性硬化症，臨床上表現出非常多樣化的症狀，較為明顯的徵象是臉部面板出現血管纖維瘤或額頭斑塊、指甲邊緣有纖維瘤、身體上有三個以上的脫色斑(大片白斑)、臉部或身上有較為粗糙的鯊魚斑。

結節性硬化症是一種多系統受累的遺傳性疾病，最常見的症狀是癲癇或智力發育遲緩；出現內臟系統的錯構瘤，如：腎臟血管平滑肌脂肪瘤等；還可能會出現面板白斑、面部血管纖維瘤等，目前最主要的治療方法是對症治療。

結節性硬化症是一種染色體顯性遺傳性疾病，是會累及多系統，多器官。這種疾病與年齡會有很大的關聯，結節性硬化症多見於兒童期，男性要多於女性，結節性硬化症的患者，會出現神經系統，面板，周圍神經，腎臟等多器官受累。主要表現為癲癇發作，面部皮脂腺瘤和智慧減退的典型症狀。所以兒童期間如果出現了一些典型的結節性硬化症的症狀，就要儘早的到醫院進行系統的檢查，然後明確病因後才能夠針對性的進行治療