地貧基因攜帶一般指的是由於基因突變的數量小或性質輕, 患者不表現貧血, 例如所謂的靜止型α地貧, 只失去四個α珠蛋白基因中的一個, 和常人基本無異。
而輕度地貧一般症狀稍重些, 患者可表現貧血。 如輕度α地貧患者失去兩個基因。 但由於輕度地貧患者也有不表現貧血。
處理方法:輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。
對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時,應儘早透過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。
擴充套件資料:
貧血表現:
地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart"s水腫胎。
因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鐘內死亡,而且孕婦常合併妊高徵。
胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別。
地貧基因攜帶一般指的是由於基因突變的數量小或性質輕, 患者不表現貧血, 例如所謂的靜止型α地貧, 只失去四個α珠蛋白基因中的一個, 和常人基本無異。
而輕度地貧一般症狀稍重些, 患者可表現貧血。 如輕度α地貧患者失去兩個基因。 但由於輕度地貧患者也有不表現貧血。
處理方法:輕型地貧患者無需特殊處理,主要是針對重型地貧,需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦,要求懷孕後早篩查,早診斷,確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。
對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時,應儘早透過羊水穿刺或絨毛取樣後,進行 基因檢測 ,可診斷地貧胎兒的基因型。
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貧血表現:
地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性,輕者本人多無自覺症狀而不易察覺,常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒,又稱 Bart"s水腫胎。
因4個α基因全部缺失,α珠蛋白鏈不能合成,常於懷孕中期開始發病,表現為胎兒全身水腫,心臟畸形,體腔積液,胎盤巨大而水腫,多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月,也多於出生後數分鐘內死亡,而且孕婦常合併妊高徵。
胎盤早剝,子癇抽搐,產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧,又稱血紅蛋白H病,與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕,這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現,可以懷孕至足月分娩,出生時與正常胎兒幾無分別。