孕期檢查染色體的目的主要是為了防止有遺傳病的可能，還有就是防止自然流產，還有就是看看你有沒有合併染色體的異常。

人類含有23對染色體，有很多人患有染色體缺失或者染色體增加的疾病，這類疾病無法用藥物治療只能才根本上探查，很多的染色體疾病至今無法治癒，所以，在胎兒出生以前，很多父母會給他們的寶寶進行染色體檢查，看是否發育正常。

遺傳疾病包括染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞病，其中體細胞病和線粒體病在成人期出現，宮內無法進行產前診斷；染色體病為出生缺陷中最常見疾病，染色體異常包括數目異常，如唐氏兒21三體、18三體、13三體，包括結構異常，染色體缺失、重複、倒位，多數染色體病胎兒在宮內停止發育或死胎，但6%左右染色體病可在宮記憶體活到出生，新生兒中有0.5%出生缺陷為染色體病，染色體病目前無法治癒，主要表現為多發畸形、智力低下、生活不能自理，給社會和家庭都會帶來負擔，需早診斷，及時終止妊娠，以達到優生優育的目的。

一般透過無創DNA或者是羊水穿刺等方式都是可以檢測胎寶寶染色體方面是否存在異常的情況，胎兒染色體檢查檢查方式是抽取羊水，是在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水做檢查，一般懷孕16周左右，在14~18周是最佳的檢查時機。

1、懷孕11-14周，胎兒頸部透明帶檢查。

絕大多數正常胎兒都可看到此透明帶，但染色體異常的胎兒，其頸部透明帶會明顯增厚，檢查胎兒是否有染色體異常,特別是唐氏症。

2、懷孕14-18周，母血唐氏症篩查。

唐氏症通常是指胎兒的第21對，或第18對，或第13對染色體多了一條，是一種常見的新生兒染色體異常，它會導致新生兒智障以及多重先天性異常，檢驗母體血液中的甲胎蛋白及人類絨毛膜促性腺激素的濃度，然後依懷孕週數和年齡，計算出懷有唐氏症胎兒的機率，機率大於1/270，表示懷唐氏症兒的可能性很高。

3、染色體病即染色體異常，導致基因表達異常，機體發育異常。

染色體異常遺傳病在自發性流產，死胎，早夭中佔50%以上，新生兒中發病率約點1%，是性發育異常及男女不孕症，不育症的重要原因，也是先天性心臟病，智慧發育不全等的重要原因。

1、避免妊娠前的一些不良行為和習慣，營養不良、抽菸喝酒、不濫用藥物等，這些都可能導致後代出現染色體異常的風險，這些因素又可能增大先天缺陷、流產及妊娠不利等的風險。

注意：年齡在35歲及以上的女性如果準備懷孕或者已經懷孕，都必須有良好的飲食習慣，攝入足夠豐富的維生素及蛋白質，而且要停止抽菸、喝酒，也不要喝含咖啡因的飲料。

2、進行糖尿病篩查女性方在孕前如果沒有很好控制自己的糖尿病，並不會導致染色體異常的風險，但是會極大增高先天缺陷的風險，容易導致胎兒心臟、大腦、脊髓、下肢和腎臟缺陷。

注意：如果女性家族中有糖尿病史，懷疑自己患有多囊卵巢綜合症，或者體重超標，建議孕前先與醫生商量，並進行糖尿病篩檢。

3、治癒婦科疾病後再備孕，對生育力產生潛在影響的普通婦科疾病包括：子宮內膜異位、盆腔感染、子宮纖維瘤、多囊卵巢綜合症或多種原因引起的月經不調，之前做過的盆腔手術等，建議將疾病治癒後再進行備孕。

注意：如果需要服用藥物，建議要諮詢醫生意見，評估藥物對懷孕的影響，隔一段時間後再懷孕。

胎兒染色體異常可以在母體內時就可檢查出來，大都透過羊水穿刺的方法檢查，染色體異常的胎兒在母體內就已經表現出了不尋常，出生後在發育等各個方面也會有所不同。因此，在檢測到胎兒染色體異常時，父母們需做好決定，防止胎兒出生後得不到照顧。

     胎兒染色體檢查可診斷出染色體疾病及其相關的一些其它疾病，其檢查的目的就是做到優生優育，有事及早預防，及早做出應對策略，儘量減少缺陷兒的出生。那麼什麼是染色體病呢？

   染色體疾病是染色體數目或結構異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病。其常見臨床表現是智力低下和生長髮育落後，部分伴有某些器官的畸形，但畸形不一定百分之百地出現在染色體病個體。

為了能夠擁有健康的寶寶，以下孕婦建議做胎兒染色體檢查:

1.唐氏綜合徵篩查結果為高風險孕婦的。

2.孕婦年齡超過35週歲的。

3.B超畸形篩查中發現異常徵象的孕婦。

4.曾經有流產史、死產、胎停史、胎兒或新生兒異常。

5.夫婦中任一人存在染色體易位、羅伯遜易位、倒位的異常情況。

6.本人或家族中存在可能為遺傳性疾病的或遺傳性疾病攜帶的。

查胎兒染色體可以提前判斷胎兒是否有基因缺陷導致的疾病，達到優生優育的效果，遺傳疾病包括染色體病、單基因病、多基因病、線粒體病、體細胞病，其中體細胞病和線粒體病在成人期出現，宮內無法進行產前診斷；染色體病為出生缺陷中最常見疾病，染色體異常包括數目異常，如唐氏兒21三體、18三體、13三體，亦包括結構異常，如染色體缺失、重複、倒位。多數染色體病胎兒在宮內停止發育或死胎，但6%左右染色體病可在宮記憶體活到出生，新生兒中有0.5%出生缺陷為染色體病。染色體病目前無法治癒，患者主要表現為多發畸形、智力低下、生活不能自理，給社會和家庭帶來負擔，需早診斷，及時終止妊娠，以達到優生優育的目的。

染色體疾病是染色體數目或結構異常所致的疾病，主要分為常染色體病、性染色體病。其常見臨床表現是智力低下和生長髮育落後，部分伴有某些器官的畸形，但畸形不一定百分之百地出現在染色體病個體。