習慣上基因突變以點突變為主，有時也包括小片段基因的插入或缺失。突變結果包括無效的或致死的或蛋白質功能變化。基因變異通常指基因或整個基因組的轉換導致物種變異，如流感病毒H基因與N基因因天然重組而變異產生新的毒種，各種生物的雜交導致的基因變異產生不同的變異後代個體。一般教科書對基因突變和變異並無明確定義，只是基因變化的範圍不同機制也有所不同而已。

遺傳變異描述了同一物種個體之間自然發生的遺傳差異。這種變化使種群在面對不斷變化的環境環境時具有靈活性和生存能力。沒有基因變異，一些進化變化的基本機制就無法運作。

突變是發生在我們DNA序列中的一種變化，要麼是由於複製DNA時的錯誤，要麼是由於環境因素(如紫外線)。

突變包括微小的變化，如用另一個核苷酸鹼基替換單個DNA構建塊或核苷酸鹼基。同時，較大的突變可以影響染色體上的許多基因。除了替換之外，DNA序列的插入、刪除或複製也可能導致突變。所有遺傳變異的根源在於突變過程，它在基因組的不同部分以及雄性和雌性生殖系中以不同的速率發生。

基因突變和基因變異從大的方向來說意思是一樣的，都是指遺傳物質的基因組鹼基對組成或排序改變，發生了具有遺傳能力的DNA分子異常。

這裡的“基因”和“DNA”可以理解為同一個概念，只是中英文的不同說法。基因突變和基因變異在生活中的不同表述，是由不同原因造成的遺傳物質改變，我們習慣上有著對應的用法。

DNA是英文單詞Deoxyribonucleic Acid簡稱，中文為脫氧核糖核酸，是由腺嘌呤、鳥嘌呤、胞嘧啶、胸腺嘧啶四種含氮鹼基組成複雜結構的有機化合物。

基因，又稱遺傳因子，是產生一條多肽鏈或RNA功能所需的全部核苷酸序列。簡單理解是：DNA是一個遺傳物質大分子，基因是大分子上的具體資訊。

每一條基因上的四種含氮鹼基的數量及排序都是嚴格固定的，若有發生鹼基遺漏、斷節、位置替代、排序改變，在宏觀上都會體現不同的生理改變。

基因突變重在一個“突”字，因突發異常環境導致的基因改變，我們通常習慣用“基因突變”一詞。

突發異常環境通常如，區域性水體或大氣的嚴重汙染，放射性物質異常或核洩漏等事故，微生物種群異常影響等，都容易極大的改變甚至破壞原基因編碼。

基因變異用語相對寬泛，對正常的基因複製編譯錯誤，為適用環境的生物進化變異，不明確原因造成了基因改變，及人為基因實驗造成的基因改變，我們通常習慣用“基因變異”一詞。

基因變異主觀上通常認為是不好的，這主要是“突變”帶來了不可控的、大幅度的基因改變。但實際上基因變異是地球生命一直存在的現象，並不是突發異常環境下才會出現。環境只是對基因變異後的物種，產生了優勝劣汰的選擇性。也正是由於基因變異的普遍存在，才有了物種進化，才使得地球生命持續至今。

從嚴格意義上來說，基因突變是專業術語，基因變異是人們的俗稱，由基因引起的變異。

類似於基因型與表現型的區別。

發生了基因突變不一定會發生生物性狀的改變。這裡面原因有多種，最常見的幾種是:1.密碼子的簡併性。2.非編碼區段的基因突變。3.隱性突變，等等。

人們關心的問題是，父母的基因突變，會不會遺傳給子女。

如果是父母的體細胞發生的基因突變，不會遺傳給子女。只有生殖細胞的遺傳物質發生改變了，才有可能影響後代。

說了這麼多閒話，我們一起來回顧一下變異的概念。

變異簡單地說，分為可遺傳變異和不可遺傳變異。

其中遺傳物質發生改變的就是可遺傳變異，遺傳物質沒有發生改變的（例如環境影響的）叫做不可遺傳變異。

可遺傳變異分為三種:基因突變，基因重組和染色體變異。可遺傳變異並不是可遺傳給後代的變異才叫做可遺傳變異。例如，某體變異導致不育，無法產生後代，在生物學上，只要遺傳物質發生了改變，也叫做可遺傳變異。

基因突變的概念前面說了，現在再說基因重組。

基因重組的意思是說，基因的重新組合，分為三種，自由組合和交叉互換和基因工程（轉基因）。

染色體變異分為兩類，染色體結構變異和染色體數目變異。

例如，人類的貓叫綜合症，屬於染色體結構變異。是體第五號染色體部分缺失引起的。

染色體數目變異最熟悉的是，21三體綜合症，是人類的21號染色體多出一條，有三條21號染色體 。

基因變異，顧名思義，基因發生了變化。

基因突變，重點在於"突"，指的是新出現的變異。

因此基因變異包括基因突變，還包括基因重組。

基因突變本質因素是DNA複製出錯，儘管DNA有嚴格的校檢機制，但是每10的9次方或者10的10次方次複製還是會出錯一次，而且這種出錯還受年齡，物理，化學等因素的影響。物理因素如x射線等，化學因素如苯，二噁英等都會導致基因複製分心出錯，引入新的突變。有的一個鹼基突變，就是snp，有的插入一段，有的刪除一段，有的甚至會多來一條染色體，如21三體綜合徵。

基因重組帶來的變異不是新發的，而是重新組合已有的一段序列，我們知道，體內基因一半來自父親一般來自母親，這兩種稱之為同源染色體，同源染色體在精子或者卵子形成時會發生聯會，再聯會期間會彼此交換，這也就是為什麼後代既不完全像媽媽，也不完全像爸爸，而是有兩人的影子（突變不靠譜，為了下一代透過找好的另一半更重要）。還有一種情況，某些病毒，如HIV艾滋病病毒在感染宿主時，會將自己基因整合到宿主，從而發生基因重組，宿主細胞改變。

綜上，基因變異包括基因突變但是不侷限於突變。