無創DNA目前主要作為唐氏篩查到羊水穿刺的過渡檢測手段

無創產前篩查主要作用就是檢測胎兒有無染色體異常，畢竟染色體發育異常佔到新生兒出生缺陷中的主要原因（保守估計約1%的新生兒合併染色體異常），所以孕期還是非常有必要進行染色體異常的相關篩查。

對於準確率而言，【羊水穿刺】肯定是最好的，同時可以提取到胎兒完整的DNA，可以進行除染色體外，全部基因的檢測。但是【羊水穿刺】是有創檢查，有0.1%-1%的流產率，同時費用也比較高，讓所有的孕婦都去做羊水穿刺肯定是不現實，也是沒有必要的。適合有高危因素的孕婦進行檢查。

【唐氏篩查】最簡單，只需要抽取孕婦少許靜脈血就可以了，目前全國範圍內國家補助免費檢查，1-2天就可以出結果。但是缺點就是準確率低（60%-70%），同時不能明確診斷胎兒是否有問題，只能給出一個胎兒可能患病的機率。由於檢查簡單方便，適合大範圍人群篩查。

【無創DNA】算是目前介於【羊水穿刺】和【唐氏篩查】之間的檢查。也是抽取孕婦的靜脈血，在孕婦的靜脈血中尋找殘留的胎兒DNA片段來間接的進行染色體異常篩查。準確率上高於【唐氏篩查】但是低於【羊水穿刺】。【無創DNA】操作簡單，適合中高危孕婦進行篩查。

不過【無創DNA】有逐漸取代【唐氏篩查】的趨勢，畢竟【唐氏篩查】的準確率實在是不敢恭維。