本來唐篩的準確率就低，我個人覺得一開始就應該直接做無創，如果還是高風險就再羊水穿刺。現在既然做了唐篩高風險，肯定要繼續進一步確診啊，有什麼可猶豫的？別不捨得錢，也不要老覺得醫生騙錢，你有多少錢給醫生騙？騙你這點醫生也不得進口袋，現在花錢能診斷的好過以後生個有病的孩子一輩子痛苦吧……

建議諮詢醫生，詳細溝通下一步的檢測方案。

其實唐篩的結果本來準確性就不是很高，收到年齡、體重等多種因素的影響。對於30歲以上的孕婦來說，基本上唐篩高危的可能性都非常高。

即便年齡比較年輕，唐篩出現假陽性和假陰性的比例也比較高。

可以說，單獨只看中期唐篩結果的話，其實是有不確定性的。

除了中期唐篩以外，還有三種方法常用來進行遺傳資訊檢測。

NT是胎兒頸部半透明膜的縮寫.一般約在10~13孕周時進行。當胎兒頸部般透明膜出現增厚時，一般提示胎兒可能有缺陷，出現唐氏綜合徵或其他三體綜合徵的機會將會高出13倍。在中國，頸後透明帶大於3毫米為異常。一般如果大於6毫米，則出現唐氏兒、遺傳缺陷或者先心病的風險極高。

對於多胎妊娠者、高齡孕婦等，NT檢查時非常重要的。而且檢查手段也非常方便、經濟，只要在10~13周時進行彩超檢查即可。

無創DNA產前檢測，即採取孕婦靜脈血，利用新一代DNA測序技術對母體外周血漿中的遊離DNA片段（包括胎兒遊離DNA）進行測序。

無創的安全性較高，對母嬰沒有危險。

無創是一種篩查手段，準確率現在說法是90%以上，仍然有假陽性和假陰性的存在。

無創目前只對三大染色體疾病（即13、18、21三條染色體）的結果負責，不對其它染色體疾病負責，檢測範圍比較侷限。

羊穿，即羊水穿刺，是適合中期妊娠的產前診斷。即在超音波的導引之下，將一根細長針依次穿過孕婦的肚皮和子宮壁，然後進入羊水腔，抽取一些羊水的過程。羊水裡面含有胎兒掉落的面板等含有遺傳資訊的物質，透過生物學分析，就可以獲得相關的遺傳資訊。

羊水穿刺存在著0.5%流產、感染的風險。當然，這個危險的發生率比較低。

羊穿是一種診斷手段，其結果可的準確率達到99%以上，基本上是目前為止結果最準確的產檢遺傳資訊檢查手段。

羊穿目前仍然是“金標準”，羊穿是最終確診的手段。羊穿獲取的羊水，可以做全面的染色體分析，還可以做基因晶片，檢測範圍比無創DNA要廣泛。

您已經進展到中期唐篩的孕周，不知道您有無做過NT。如果沒有，現在也無法再做了。當前進一步做遺傳檢測的手段只剩下無創和羊穿了。無創和羊穿皆有利弊。前者風險較小，但結果仍然不是百分之百準確，如果無創高危還是要做羊穿；後者有一定風險，但結果較為準確，可檢測的範圍也比較廣泛。同時，這兩種方式都是有其適應症的，也並非適合所有孕婦。

建議您詳細諮詢醫生，選擇最適合自己的檢測方式。

無論是早、中期唐篩都不能作為診斷的肯定依據，只能是判斷風險指數，判斷為低風險可以免去做無創或者是穿刺。既然唐氏篩查不可以當作確診的依據，為何不直接做無創DNA與羊水穿刺？

1、無創DNA費用較高，所以唐氏篩查來評估風險後，再確定需不需要做無創DNA。

2、羊水穿刺的確診率能達到百分之百，但存在著一定流產、感染的風險，雖然風險真的不大，但是畢竟存在。

哪些情況的孕婦需要直接無創DNA？

1、高齡孕婦，建議32週歲以後可以跳過唐篩直接無創DNA。

2、胎兒畸形史、自然流產史的孕婦，建議直接無創DNA。

3、懷孕前夫妻雙方接受到或者疑似接受到輻射汙染可能性的孕婦。

4、孕前三個月內使用過藥物的孕婦。

中期的唐氏篩查21—三體綜合徵1：944建議還是做個無創DNA，就算沒問題也至少也能買個安心。

可以換家醫院重新做一遍。之前懷孕的時候做唐篩沒有透過 說孩子神經管缺陷 後來換了家醫院重新做了一遍就通過了。

中期唐篩結果21-三體1:944，這是低風險。所以對於無創或者是羊水穿刺，我的建議是這樣的：

①、如果孕媽媽預產期年齡在30歲以下，可以2種檢查都可以不用做；

②、如果預產期年齡在30~35歲以內，你可以選擇做無創DNA；

①，唐篩和無創DNA，都是篩查手段，也就是說只提示風險，並不能作為結論。而羊水穿刺是產前診斷手段，會明確告訴你有還是沒有。

②，唐篩的檢出率在50%到60%之間，無創DNA的檢出率為99%，羊水穿刺的檢出率為100%，別看相差只有1%但是區別還是很大的。

唐篩：能檢測21和18三體，以及開放性神經管畸形或缺陷；

無創：只能檢測21、18和13三體；

羊穿：能檢測所有染色體數目異常和胎兒結構性異常，這是羊穿的優勢所在。

④，檢查的風險：唐篩和無創都對孕媽媽沒有安全風險，羊穿則有0.5%的感染和流產風險。

⑤，費用比較：唐篩的費用相對較低，無創和羊水穿刺的費用都相對要高一些。

總的來說，中唐21三體1:944屬於低風險，由於唐篩的檢測資料是根據孕媽的年齡和孕周來計算的，因此其準確性受到了廣泛質疑。

所以在此也呼籲我們的產檢單位：如果孕媽的生育年齡已過35週歲，請你告訴我們的孕媽媽最好直接跳過唐篩和無創。懷孕不易，何必讓她們多花錢還要擔心呢？

祝每一位孕媽媽：平安好孕！