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    馬凡綜合徵大約每5000人中有1人出現。這是一種常染色體顯性疾病,因此大多數馬凡綜合徵患者有50%的機會從患有該疾病的父母那裡繼承缺陷基因。或者,大約25-30%的馬凡綜合徵患者由於自發突變產生缺陷基因而出現這種情況。

    馬凡綜合徵影響身體的結締組織——這是身體維持其結構和為其他組織和器官提供必要的結構支援所必需的。結締組織通常強壯且有彈性——它由許多蛋白質組成,包括膠原蛋白、彈性蛋白和原纖維蛋白。

    馬凡綜合徵患者中FBN1位於染色體15上的基因影響糖蛋白原纖維蛋白(特別是原纖維蛋白-1)的產生。通常,原纖維蛋白-1分子結合在一起,形成稱為微纖維的結構。微纖維需要為結締組織如骨骼、組織、肌肉和眼睛晶狀體提供彈性和支援。

    微纖維還儲存轉化生長因子β(TGF-β),這是一種在包括細胞生長、分化和增殖在內的許多細胞過程中具有功能的蛋白質。透過這種方式,微纖維被認為是TGF-β可用性的調節開關,當儲存在微纖維中時,TGF-β被失活,釋放時被啟用。

    在馬凡綜合徵中FBN1導致不規則形狀的微纖維不能結合轉化生長因子β(TGF-β)。這導致組織TGF- β水平升高,最終導致全身結締組織出現問題。

    結締組織作為骨骼、肌肉、韌帶、血管的一部分廣泛分佈於全身。因此,症狀同樣分散也就不足為奇了。幸運的是,馬凡綜合徵不會影響智力,但會影響以下領域,嚴重程度各不相同:

    骨骼系統

    長骨受到影響,長得比應有的長。人們變得很高,手指、腳趾、胳膊和腿異常長(蜘蛛偶蹄)。

    眼睛

    50%以上的患者患有單眼或雙眼晶狀體脫位(異位晶狀體)。這是因為將晶狀體保持在適當位置的結締組織變弱了。結果,眼睛的晶狀體保持在異常位置,使得人不再透過晶狀體的中心觀看。可能會出現併發症,即視網膜脫離、早發性白內障或青光眼或高度近視(近視)。

    心血管系統

    最嚴重的影響發生在血管中的結締組織變弱和拉伸時。主動脈會因此變寬(主動脈擴張),進而增加撕裂(主動脈夾層)和破裂的可能性,從而使血液洩漏到心臟心房。

    過度彈性的瓣膜也可能導致二尖瓣脫垂,左心房和心室之間的瓣膜向後塌陷,不能正確關閉,這可能導致血液洩漏到左心房(迴流)。心臟的工作負荷增加,以防止這種迴流,並最終導致心力衰竭。

    呼吸系統

    如果肺泡變得伸展,肺泡彈性降低會增加肺萎陷的可能性。

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