單基因遺傳病又叫孟德爾式遺傳病，是由單個基因突變所引起的疾病，遵循孟德爾遺傳定律。
基因突變導致性狀的改變，是透過對蛋白質的改變實現的。基因突變可以影響蛋白質的數量，影響蛋白質的結構，影響蛋白質的定位，還可以影響蛋白質的組裝。
蛋白質數量的結構的改變會引起一系列的變化，包括酶的活性，和其他蛋白質的作用，與DNA的相互作用以及與小分子的相互作用。
蛋白質的定位變化決定了它發揮的作用的不同。
因此，各項因素最終導致了性狀的改變。
單基因遺傳病包括很多種，有常染色體顯性遺傳病（AD）、常染色體隱性遺傳病（AR）、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病以及Y連鎖遺傳病。
最典型的常染色體顯性遺傳病是Huntington舞蹈病，它是由於4p16的HD基因5’端發生（CAG）n突變，重複次數大於36次，導致谷氨醯胺相互聚集，導致神經元的變性和死亡。
患此病會導致大腦皮質萎縮，腦室擴大，基底神經節變性，從而導致運動、精神、智慧等各方面均發生衰退。
它的遺傳和父母方有密切的關係，如果來自母親，那麼那段序列重複次數不變。如果來自父親，那段序列重複次數增多，病情加重且提早。
如果由父親多次遺傳下去，那後代的發病年齡就會提前，並且病情的嚴重程度會增加，這種情況稱為遺傳早現。
此外還有馬凡綜合徵，原纖維蛋白異常導致骨骼肌無力，心血管系統畸形。
典型的常染色體隱性遺傳病是苯丙酮尿症（PKU），它是由於12q24.1基因突變，導致苯丙氨酸羥化酶（PAH）異常，導致苯丙氨酸濃度升高。
它的主要症狀是智力落後、頭髮由黑變黃、並且具有特殊的體味。
它是少數可以治療的遺傳病之一，只要儘早的科學干預，成年後智力體格可完全正常。
此外還有白化病，原因是酪氨酸酶異常。
典型的X隱形遺傳病有紅綠色盲和血友病。二者均由於由於Xq28異常所導致，血友病的病因是凝血纖維蛋白不能正確形成。
X顯性遺傳病裡面比較典型的有抗維生素D佝僂病，致病基因為PHEX，導致鈣和磷吸收不良。
Y連鎖遺傳裡面最有名的是外耳道多毛症。
從上面這些例子可以看出，基因突變對人性狀的影響還是很大的，嚴重的時候甚至會影響人的健康與生命質量。
所以只要有基因突變就一定會產生異常性狀嗎？
很多時候不一定。
比如上面說的舞蹈症，它就是一種延遲顯性的遺傳病。也就是說，即使它的基因異常，但是在生命的早期，雜合子的顯性基因並不表達，所以看上去很正常。而達到一定年齡時，突變基因的作用才會顯現出來，從而導致疾病。
衡量這種帶有顯性基因的雜合體如何表現性狀的指標有突變的外顯率，還有突變的表現度。
外顯率是帶有突變基因的個體中，表現出相應表型的個體百分數。只有完全外顯和不完全外顯之分。
表現度是帶有突變基因的群體中，表型在具有相同基因型個體中出現的範圍和程度。
還有有的時候，性狀並不由一個基因完全調控。它可以讓兩個甚至多個也就是復等位基因同時調控。
最典型的就是我們的ABO血型：在我們的基因裡面存在復等位基因IA,IB,IO。A基因可以產生抗原A，B基因可以產生抗原B，O基因不產生抗原。於是根據免疫學效應，就產生了ABO血型。同時，A、B相對於O是顯性的，但是二者之間是共顯性的。
由此可以看出，基因之間還是有很複雜的關係的，從基因到性狀，還是會有很多變化的。因此對於我們的基因，我們更應該有一個科學而客觀的認識，從而更好的去理解和接受它。
單基因遺傳病又叫孟德爾式遺傳病，是由單個基因突變所引起的疾病，遵循孟德爾遺傳定律。
基因突變導致性狀的改變，是透過對蛋白質的改變實現的。基因突變可以影響蛋白質的數量，影響蛋白質的結構，影響蛋白質的定位，還可以影響蛋白質的組裝。
蛋白質數量的結構的改變會引起一系列的變化，包括酶的活性，和其他蛋白質的作用，與DNA的相互作用以及與小分子的相互作用。
蛋白質的定位變化決定了它發揮的作用的不同。
因此，各項因素最終導致了性狀的改變。
單基因遺傳病包括很多種，有常染色體顯性遺傳病（AD）、常染色體隱性遺傳病（AR）、X連鎖隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病以及Y連鎖遺傳病。
最典型的常染色體顯性遺傳病是Huntington舞蹈病，它是由於4p16的HD基因5’端發生（CAG）n突變，重複次數大於36次，導致谷氨醯胺相互聚集，導致神經元的變性和死亡。
患此病會導致大腦皮質萎縮，腦室擴大，基底神經節變性，從而導致運動、精神、智慧等各方面均發生衰退。
它的遺傳和父母方有密切的關係，如果來自母親，那麼那段序列重複次數不變。如果來自父親，那段序列重複次數增多，病情加重且提早。
如果由父親多次遺傳下去，那後代的發病年齡就會提前，並且病情的嚴重程度會增加，這種情況稱為遺傳早現。
此外還有馬凡綜合徵，原纖維蛋白異常導致骨骼肌無力，心血管系統畸形。
典型的常染色體隱性遺傳病是苯丙酮尿症（PKU），它是由於12q24.1基因突變，導致苯丙氨酸羥化酶（PAH）異常，導致苯丙氨酸濃度升高。
它的主要症狀是智力落後、頭髮由黑變黃、並且具有特殊的體味。
它是少數可以治療的遺傳病之一，只要儘早的科學干預，成年後智力體格可完全正常。
此外還有白化病，原因是酪氨酸酶異常。
典型的X隱形遺傳病有紅綠色盲和血友病。二者均由於由於Xq28異常所導致，血友病的病因是凝血纖維蛋白不能正確形成。
X顯性遺傳病裡面比較典型的有抗維生素D佝僂病，致病基因為PHEX，導致鈣和磷吸收不良。
Y連鎖遺傳裡面最有名的是外耳道多毛症。
從上面這些例子可以看出，基因突變對人性狀的影響還是很大的，嚴重的時候甚至會影響人的健康與生命質量。
所以只要有基因突變就一定會產生異常性狀嗎？
很多時候不一定。
比如上面說的舞蹈症，它就是一種延遲顯性的遺傳病。也就是說，即使它的基因異常，但是在生命的早期，雜合子的顯性基因並不表達，所以看上去很正常。而達到一定年齡時，突變基因的作用才會顯現出來，從而導致疾病。
衡量這種帶有顯性基因的雜合體如何表現性狀的指標有突變的外顯率，還有突變的表現度。
外顯率是帶有突變基因的個體中，表現出相應表型的個體百分數。只有完全外顯和不完全外顯之分。
表現度是帶有突變基因的群體中，表型在具有相同基因型個體中出現的範圍和程度。
還有有的時候，性狀並不由一個基因完全調控。它可以讓兩個甚至多個也就是復等位基因同時調控。
最典型的就是我們的ABO血型：在我們的基因裡面存在復等位基因IA,IB,IO。A基因可以產生抗原A，B基因可以產生抗原B，O基因不產生抗原。於是根據免疫學效應，就產生了ABO血型。同時，A、B相對於O是顯性的，但是二者之間是共顯性的。
由此可以看出，基因之間還是有很複雜的關係的，從基因到性狀，還是會有很多變化的。因此對於我們的基因，我們更應該有一個科學而客觀的認識，從而更好的去理解和接受它。