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  • 1 # 空白說

    在精神疾病裡面,精神分裂症(SZ)應該是人們比較熟悉的,而且是危害最大的一種病。

    大部分人對它的認識應該都是因為生活壓力過大,或者其他的精神異常狀態,從而導致這種疾病的不幸發生。

    但實際上,精神分裂症和人的遺傳息息相關。

    染色體中有三個基因和精神分裂症有關係的。第一個是DTNBP1,它對大腦穀氨酸的釋放起重要作用,並能提高大腦的抗損傷能力。第二個是NRG1,它具有誘導神經生長和更新的作用。第三個是DISC1,它對神經功能也有重要作用。

    當這三個基因發生突變的時候,精神分裂症的患病率會提升,患者會表現出妄想、幻覺、意志減退等症狀,同時還可能有自殺傾向。

    此外還有孤獨症,也是由於各種基因的變化,導致神經突觸形成障礙,導致精神缺陷。而且孤獨症還有遺傳異質性,也就是說,不同人的易感基因還可能有區別。

    有孤獨症的人,會表現出社交障礙,語言障礙,刻板行為的症狀。

    另外還有一個可能讓你意想不到的很常見疾病也和遺傳因素有關,那就是高血壓。它的遺傳度甚至達到了62%。它的基因調控很複雜,許多個基因都和它有關。

    還有先天性的心臟病,例如主動脈狹窄等。

    上面這些疾病都屬於多基因遺傳病,它有很多獨特的特點。

    首先,兩個個體雜交後,產生的個體多為中間型,而且在群體中變異十分廣泛。

    其次,它的發病率比較高,屬於常見病。它有家族聚集傾向但是並沒有明顯的遺傳方式,而且隨著家屬級別的降低,患病風險會迅速降低。神奇的是它還有民族差異,這證明了不同民族的基因庫是不同的。

    遺傳學上有幾個指標來對多基因遺傳病進行衡量:遺傳帶來的患病風險稱為易感性。但是僅僅只有遺傳因素有時不會表現為具體性狀,還需要環境因素來誘導。這種遺傳和環境共同作用所帶來的風險叫做易患性。

    有了易患性,就需要有一個指標來衡量到底要到哪一步才會讓機體患病。這個最低限度稱為閾值。

    當易患性的平均值與閾值越近的時候,易患水平就越高,發病率就越低。

    但是這些都是很抽象的指標。具體到發病風險的估計上,我們只需要看這四個因素:

    第一個是親屬級別,越近患病率越大,越遠患病率越小。

    第二個是家庭中的患者人數,越多風險越高。

    第三個是病情的嚴重程度,越嚴重親屬的風險越高。

    最後一個比較特殊,某些多基因遺傳病的患病率和性別有關。有些性別的閾值比較高,所以表現不是很明顯,但是他的子女依然會有較高的發病風險。這種效應稱為卡特效應。先天性幽門狹窄就屬於這種。

    總之多基因遺傳病的特點和單基因遺傳病相當的不同,多基因遺傳病因為涉及的因素非常多,所以在遺傳過程中看上去也更有“中庸之道”。

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