每對染色體所對應的疾病 第一對 　　高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症 第二對 　　先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對 　　血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 第四對 　　亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症 第五對 　　貓哭症(cri du chat 頭小，面部待徵不尋常，哭聲像貓哭聲)、禿頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展 第六對 　　肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇 第七對 　　糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症 第八對 　　韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤 第九對 　　黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷 第十對 　　喘桑病(肌肉不協調)、腦回萎縮(視力逐漸消失) 第十一對 　　壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤 第十二對 　　目前尚未發現 第十三對 　　乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼，腦，迴圈系統缺陷，上顎裂) 第十四對 　　老年痴智症(記憶力逐漸消失) 第十五對 　　小胖威力症(prader-willi syndrome 智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome自發性笑，痙攣性動作，其他運動及智慧障礙)、馬凡症侯群(連線身體器官的結締組織病變) 第十六對 　　家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調 第十七對 　　抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌) 第十八對 　　尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經性缺陷，胰臟癌) 第十九對 　　動脈粥狀硬化、智慧不足、掉髮、白內障 第二十對 　　泡泡兒(免疫力差或無免疫力) 第二十一對 　　唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化 第二十二對 　　慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤) 第二十三對 X染色體：狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)，克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小，無法生育，有女性體徵)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性，第二性徵無法發育，無青春期，身材短小)、血友病。

每對染色體所對應的疾病 第一對 　　高歇病(缺乏脂肪分解酶而致黃疸或貧血)、前列腺癌、青光眼、老人痴智症 第二對 　　先天性顫抖、結腸癌、學習障礙、聽障或色盲 第三對 　　血管異常成長、肺癌、前列腺癌、原發性顫抖 第四對 　　亨丁頓氏舞蹈症、腕骨畸形、兔唇、產前長牙、帕金遜症 第五對 　　貓哭症(cri du chat 頭小，面部待徵不尋常，哭聲像貓哭聲)、禿頭與痤瘡、早老症、關節畸形發展 第六對 　　肌肉不協調和抽筋、糖尿症、癲癇 第七對 　　糖尿病、身體和精神發展失調、胞囊纖化症、肥胖症 第八對 　　韋爾那氏症侯群(發生在青春期的早老症)、伯奇氏淋巴瘤 第九對 　　黑色素癌腫瘤、結節性腦硬化、癲癇、皮脂腺瘤、智力缺陷 第十對 　　喘桑病(肌肉不協調)、腦回萎縮(視力逐漸消失) 第十一對 　　壯年急性心臟病、糖尿病、複合內分泌瘤 第十二對 　　目前尚未發現 第十三對 　　乳癌、視網膜母細胞瘤、威爾森病(肝藏及神經系統疾病)、培透氏症(Patau syndrome 眼，腦，迴圈系統缺陷，上顎裂) 第十四對 　　老年痴智症(記憶力逐漸消失) 第十五對 　　小胖威力症(prader-willi syndrome 智障，肥胖，短小身材)雷特氏症(angelmen syndrome自發性笑，痙攣性動作，其他運動及智慧障礙)、馬凡症侯群(連線身體器官的結締組織病變) 第十六對 　　家族性地中海熱、多囊腎病(腎臟出現大量囊腫)、腸功能失調 第十七對 　　抑制腫瘤蛋白質缺陷(易患癌、乳癌) 第十八對 　　尼曼匹克病(貧血，肝，脾，淋巴腫大，消化不良和神經性缺陷，胰臟癌) 第十九對 　　動脈粥狀硬化、智慧不足、掉髮、白內障 第二十對 　　泡泡兒(免疫力差或無免疫力) 第二十一對 　　唐氏症(Down syndrome)、白血病、阿茲海默氏症(Alzheimer’s disease)、組織硬化 第二十二對 　　慢性巨大型白血病(CML 骨髓被惡性白血球取代而得慢性骨髓細胞瘤) 第二十三對 X染色體：狄宣氏肌肉萎縮症(Duchenne muscular dystrophy)，克萊恩斐特氏症(klinefelter syndrome XXY男性睪丸特小，無法生育，有女性體徵)、堂那氏症(Turner syndrome XO 女性，第二性徵無法發育，無青春期，身材短小)、血友病。