1什麼是基因突

變因突變是指基因組DNA分子發生的突然的、可遺傳的變異現象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結構上發生鹼基對組成或排列順序的改變。基因雖然十分穩定，能在細胞分裂時精確地複製自己，但這種穩定性是相對的。

在一定的條件下基因也可以從原來的存在形式突然改變成另一種新的存在形式，就是在一個位點上，突然出現了一個新基因，代替了原有基因，這個基因叫做突變基因。於是後代的表現中也就突然地出現祖先從未有的新性狀。

如今醫學領域越來越發達，基因突變所引起的疾病會逐漸的被醫學家發現的越來越多。但是人們也不必太過於擔心。在基因突變之前可以進行有效的控制，那麼就需要在胎兒還未出生的時候定期做產檢，這樣才能夠及時的發現情況，再進行處理。

2基因突變會引起哪些疾病

基因突變最典型的就是鐮刀性貧血症，還有唐氏綜合徵、白化病、色盲、血友病、巨腦症,同時還與癌症、腦積水、癲癇、自閉症、脈管性疾病、面板生長異常等疾病有一定的相關性。

還有目前發現新的6種新發突變均位於SLC26A4基因上，被認為是耳聾的致病突變，另外2種可能是本地區特有的單核苷酸多型，該基因突變可導致前庭導水管擴張性耳聾。

3基因突變會引起哪些後果

生物學告訴我們，DNA透過複製，將基因資訊代代相傳。而DNA複製的保真性是維持物種相對穩定的主要因素。不過，這種保真性是相對的，在一定的條件下，DNA分子會發生損傷，或者說突變，這樣的結果有兩種，一種是導致複製或轉錄障礙，一種就是導致複製後基因突變，使DNA序列發生永久性的改變。

通常，我們容易把突變誤解為都是危害生命的。誠然，某些基因突變會導致遺傳疾病和腫瘤疾病的發生。但是，DNA突變有消極的一面，也有積極的一面。從長遠的生物進化史看，物種進化的根本原因就是基因突變的不斷髮生所造成的，沒有突變就不可能有現在的生物世界。

只有基因型改變的突變形成DNA的多型性。有的突變沒有可察覺的表形改變，並且這種現象也相當普遍。醫學領域可設計各種技術用於識別個體差異和種、株間的差異，如法醫學的個體識別、親子鑑定、器官移植的配型、個體對某些疾病的易患性分析等，都要用DNA多型性分析技術。但是，有些突變發生在對生命過程至關重要的基因上，可導致細胞乃至個體的死亡。人們常利用這些特性消除有害的病原體。

而通常人們認為突變是有害的，主要是指某些突變會產生一些疾病，包括遺傳病、腫瘤及有遺傳傾向的病。少數已經知道其遺傳缺陷在哪裡，比如血友病是凝血因子基因的突變，地中海貧血時血紅蛋白基因突變等。有遺傳傾向的疾病，如高血壓、糖尿病、腫瘤等，可以肯定和生活環境有關，但也有證據表明某些基因發生了變異。不過，涉及的基因不是少數幾個，而是眾多基因與生活環境因素共同作用的結果。

遺傳學家認為：沒有突變就不會有遺傳學。突變也被視為物種進化的“推動力”，不理想的突變會經自然選擇過程被淘汰，而對物種有利的突變則會被累積下去。

人類基因可以變異，變異後通常以疾病的方式表現。人類基因變異是指DNA分子中發生鹼基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變，也叫基因突變（gene mutation)

人類基因突變率包括單個鹼基改變所引起的點突變（point mutation），或多個鹼基的缺失、重覆和插入。2009年8月，中英科學家給出了遺傳學中這個基本問題的答案。他們在最新一期《當代生物學》雜誌上報告說，已成功直接測量出人類基因中核苷酸的突變率。人類基因突變可以是自發的也可以是誘發的。自發產生的基因突變型和誘發產生的基因突變型之間沒有本質上的不同，基因突變誘變劑的作用也只是提高了基因的突變率。南京醫科大學周建偉教授表示，他們課題組利用小白鼠實驗發現家裝汙染隱形危害。

基因突變率通常用每一個配子發生突變的機率，即用一定數目配子中的突變配子數表示。在無性繁殖的細菌中，基因突變率是用每一個細胞世代中每個細菌發生突變的機率，即用一定數目的細菌在一次分裂過程中發生突變的次數表示。不同生物和同一生物個體的不同基因的自發突變率是不相同的。

中文名

基因突變率

外文名

genemutationrate

意義

高等生物

特點

生殖細胞

內容

噬菌體等微生物

相關資料

基因突變率 genemutationrate在自然狀態下，對一種生物來說，基因突變的頻率是很低的。

　　據估計，在高等生物中，大約十萬個到一億個生殖細胞中，才會有一個生殖細胞發生基因突變，突變率是10^-5～10^-8。不同生物的基因突變率是不同的。例如，細菌和噬菌體等微生物的突變率比高等動值物的要低。同一種生物的不同基因，突變率也不相同。例如，玉米的抑制色素形成的基因的突變率為1.06×10^-4，而黃色胚乳基因的突變率為2.2×10^-6.

基因突變

基因突變率的估算方法因生物生殖方式的不同而不同。在有性生殖的生物中，突變率通常用每一個配子發生突變的機率，即用一定數目配子中的突變配子數表示。在無性繁殖的細菌中，突變率是用每一個細胞世代中每個細菌發生突變的機率，即用一定數目的細菌在一次分裂過程中發生突變的次數表示。不同生物和同一生物個體的不同基因的自發突變率是不相同的。

人類總是由不相同的等位基因組成的社會組織，如ABO性狀等位基因，等位基因再次雜交時，在減速分裂下配對生下子女。因為雜交不是一個等位基因。染色體基因有長有短，有的基因位置不同。這樣就會在細胞分裂組合時發生斷裂丟失移位倒置現象。這些導致染色體移位丟失增加倒置，基因就會發生突變。基因突變了就是癌症的開始。KRAS基因突變，EGFR基因突變，ALK基因溶合，HER2基因擴增。這些基因變異了就是細胞了。

除了自然變異之外，人為的控制基因變異做出好的選擇，必然會帶來新的不好的地方，基因變異也是雙刃劍。假設出現某一方面的利益，也會在另一方面損失一定利益。如果真的利益遠大於損失，認為可以控制好的選擇，人類將會出現新的等級，原先基於財富和權力的等級，升級為人自身的等級。