一般常規的產前排畸分為唐氏綜合症檢查和系統B超大排畸。孕媽可以根據個人要求在13周前要求做NT排畸檢查和心臟彩超。

NT檢查是指在孕13周前透過B超檢查胎兒的“頸項透明層”，就是胎兒的頸椎水平矢關切面面板與皮下組織之間最大厚度，這項檢查可以更早的對唐寶寶進行篩查。一般厚度大於3MM，可能胎兒情況不良。當天也可以抽血進行早期的唐氏綜合症檢查，據說NT結合早唐檢查，準確率在75%。

孕16到18周之間，醫院會要求進行抽取靜脈血，結合血清，孕媽媽的身高，體重，月經週期，孕周等因素來計算出唐氏綜合症的危險係數，準確率大概在60%。有些孕媽會提示危險係數高，醫生會建議做無創DNA或者羊水穿刺。無創DNA只需要抽取孕媽靜脈血，但是這也屬於篩查手段，據說準確率在90%以上。最終診斷還得依賴於羊水穿刺，這是金指標。這項檢查屬於確診，但是存在0.5%流產機率。我因為中唐危險係數高，不得不選擇羊水穿刺。整個手術過程不到10分鐘，醫生在B超的監視下在肚子上進行抽取羊水操作。

孕22到24周，醫院會進行系統B超大排畸檢查，就是對胎寶寶全身做系統檢查。有些醫院是三維黑白B超檢查。有些醫院是四維彩超檢查。其實三維就可以對胎寶寶主要的器官進行排畸檢查。四維是在三維基礎上呈現一個動態畫面。醫院會提供胎寶寶正面的圖片，孕媽可以看見胎寶寶的大概樣子。

在做系統B超檢查時，有些醫院也會安排給胎寶寶做心臟彩超檢查。之前看過一項資料，先天性心臟病的在新生兒中發病機率不低，這一項不強求做。我也有疑問，為什麼在三維檢查時醫生沒有檢查掉這項。

產前排畸一般可以做NT檢查、唐氏篩查、四維大排畸。

NT檢查常用來進行早期唐氏，透過B超進行早期染色體，疾病等胎兒異常情況的篩查，NT檢查也稱頸後透明帶掃描。在胎寶寶後頸面板下積聚的液體可以透過超聲波進行測量。醫生會透過儀器詳細的測量介於面板和組織之間的空隙厚度，一般頸部透明帶增厚的胎寶寶會出現唐氏兒。

NT檢查最好在孕周11-13周內進行檢查，只要寶寶頸後部透明帶厚度在3以下就沒有什麼問題。

唐氏篩查顧名思義也是一種在胎兒時期篩查唐氏兒的一種方法，只不過它要抽取孕婦的血清，檢測血清中的甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，然後結合孕婦的預產期、體重、年齡這些因素來就算出唐氏兒的危險係數。

唐氏篩查最佳孕週一般是15-20周。

一般在20-24周左右的時候可以做彩超產前排畸，四維彩超可立體顯示胎兒的顏色、面孔、各器官的發育情況，甚至胎兒在肚子裡面的狀態。對胎兒畸形，如唇裂、顎裂、骨骼發育異常等、心血管畸形等能早期診斷。

準媽媽們孕期要按時產檢，產檢可以瞭解到寶寶的發育情況，寶寶發育的好不好，正不正常都可以知道。

祝準媽媽們平安生下健康小寶寶。

產前排畸，是一項篩查胎兒畸形的手段，主要依靠B超跟磁共振（MRI）檢查，一般由B超檢查來完成的。只有涉及到大腦及神經系統異常時，才需要磁共振檢查，因為磁共振顯像度高。關於唐氏兒的篩查及小排畸我暫時不講，因為該類問答我已經回答很多次了，下面我主要來講講B超大排畸。

1.產科B超大排畸什麼時候做？

一般在孕18-24周檢查，最佳為20周左右，具體跟醫院規定存在差異。

2.產科B超大排畸主要篩查什麼專案？

檢查專案包括胎兒的頭部，脊柱，心臟，肺，胃腸，雙腎，膀胱，外生殖器，四肢。

3.產科B超大排畸到底做什麼好，普通B超，三維B超，四維B超？

其實是一樣的，具體還是要看B超醫生是不是有做大排畸資格。B超醫生很重要！三維多了個立體空間重組，四維比三維多了個時間概念！不過，我還是喜歡做四維或三維B超，畢竟可以看到寶寶的重組照片，可以留念哦！

4.產科B超檢查可以發現哪些畸形？

嚴重的心臟結構異常，唇顎裂，腦水腫，脊柱裂，肢體缺如，腎臟缺如或異位，膀胱外翻等！

B超也不是萬能的有很多畸形是看不出來的！特別是小畸形及腦及神經系統的畸形。但是為了孩子的健康，建議一定要做大排畸。預防缺陷兒的出生，利國利民！

產前排畸除了早期的唐篩和正常產檢外，通常都會讓孕婦提前預約孕中期23周到28周之間的一次排畸檢查，也就是我們常說的大排畸，那麼這個排畸要怎麼做那:

1、由於現在二胎政策的放開而湧現出的生育高峰期，幾乎每個醫院的婦產科都會爆滿，而大排畸的預約就是姐妹們的首要任務，可以在孕8周以後就找自己的主治醫師預約，以免錯過合適的孕周時間。

2、當你預約期到了以後，醫院會提前兩三天通知你具體到院的檢查時間，到時會有兩名專業及經驗豐富的彩超老師為你進行影像檢查，主要測量胎兒的雙頂徑、頭圍和腹圍、體重、羊水情況及股骨和肱骨長度、胎心率，還會對胎兒的頭部、面部、肺部及心臟、腹部、脊柱、臍帶和宮頸內口及宮頸管長度等進行詳細的檢查，以便確認胎兒的健康發育情況及孕婦自身的健康狀況。

所以說，孕中期的大排畸一定要檢查，因為可以有效預防胎兒的先天性肢體及器官的缺陷和不足。

產前排畸不是萬能的，按時產檢不一定生出來的孩子沒有畸形，但是拒絕檢查也是萬萬不能的。產前檢查、篩查和診斷都有不一樣的意義。產前檢查是指產科檢查，如量血壓、稱體重、看下肢有無浮腫，測宮高、腹圍，聽胎心等，藉助抽血化驗和產科彩超觀察胎兒發育情況及母體身體情況。產前篩查是指透過NT值、唐氏篩查、四維彩超等篩查胎兒是否為高風險，是否存在唐氏綜合徵或者染色體異常。產前診斷是指對篩查出來的具有高風險的胎兒透過檢測手法確定胎兒疾病，如胎兒MRI、絨毛膜活檢、羊水穿刺等。

在明確各種檢查以後，我們重點來討論“排畸”。排畸包括彩超排畸和早期唐氏篩查、中期唐氏篩查、NT篩查、無創DNA、羊水穿刺五種排畸手段，彩超主要是篩查胎兒有無嚴重的形態畸形，後五者其臨床意義相似，均是判斷胎兒有無染色體異常。NT篩查是透過彩超進行，需要在孕11-14周完成。早期唐氏篩查、中期唐氏篩查、無創DNA都是抽血檢查，分別需要在孕11-13周、16-21周和孕12周以後完成。彩超被認為是形態排畸的金標準，不僅可以看到胎兒的大小、發育情況，還可以看到五官、四肢、內臟、脊椎等。但需要告知大家的是不是所有的畸形都可以用過彩超看到，因為胎兒體位原因，導致在做彩照時看不到身體的某一部位，一些細小關節的排畸就無法進行。無論哪種排畸方法，在篩查出胎兒有畸形時，需要對胎兒進行評估，與夫妻雙方商討是否繼續孕育胎兒。

本期答主：高嘉，醫學碩士