低促性腺激素性性腺功能減退（HH）是由於下丘腦促性腺激素釋放激素（GnRH）或垂體促性腺激素分泌缺乏或減少所導致的一組疾病。 HH造成性激素合成減少，青春期前起病的患兒表現為青春期延遲或缺失，成年起病的患者則表現為性腺功能減退和/或不育。HH的病因通常可分為先天性和獲得性兩類。先天性HH患者以GnRH分泌障礙為特徵，又可分為特發性低促性腺激素性性腺功能減退（IHH）以及與嗅覺障礙相關的HH（即Kallmann綜合徵）。本病發病率約為1-10/100,000活產嬰兒，其中約2/3為Kallmann綜合徵患者[1]。包括KAL-1、FGR1及GNRHR等多個基因位點的突變與疾病的發生有關。獲得性HH則常是下丘腦-垂體軸存在外傷、腫瘤等實質性病變的表現之一。HH的治療方案通常有三種選擇：1.性激素替代治療：即睪酮替代治療，或雌孕激素序貫治療。替代治療適用於各種原因導致的性腺功能減退，可以使患者獲得並維持第二性徵，但其缺點在於不能誘導配子的產生，無法實現生育功能。2.促性腺激素治療：通常應用人絨毛膜促性腺激素（hCG）聯合人絕經期促性腺激素（HMG）或hCG聯合卵泡刺激素（FSH）進行。適用於下丘腦或垂體病變的患者，可促進性腺激素的合成，使患者獲得並維持第二性徵，同時誘導生殖細胞的成熟，實現生育功能。3.GnRH脈衝治療：目前多透過可程式設計的、行動式微型泵進行，連續的脈衝式給予GnRH類似物，使得垂體產生接近正常的促性腺激素脈衝，從而誘導性腺的發育，產生性激素並促進生殖細胞成熟。多數男性患者需要治療至少2年，以最大限度地增大睪丸體積和實現精子產生。對於下丘腦病變導致HH的患者，這一治療方案最接近於正常生理狀態，但僅適用於垂體功能正常的患者。

  正常的或受抑制的促性腺激素水平表明腦垂體分泌性腺類固醇不足。慢性病、營養不良、鍛鍊和食慾減退會引起促性腺激素的功能性缺失，當這些內在情況改善後，功能性缺失將有所好轉。高催乳素血癥同樣會出現青春期延遲，僅50%有溢乳病史。其他內分泌疾病，例如糖尿病、糖皮質激素過量和甲狀腺功能減退症，若不治療會引起低促性腺激素性腺功能減退症。  在這些情況被排除的條件下，且具有低促性腺激素水平，可懷疑患有永久性促性腺激素缺乏症。促性腺激素缺乏症可能與其他由透明隔-視神經發育不良、腫瘤（如顱咽管瘤）、外傷、空蝶鞍綜合徵、垂體發育不全、拉特克囊腫或顱腦照射引起的垂體缺乏相關。不同的綜合徵，例如卡爾曼綜合徵、勞-穆-鮑-比綜合徵和帕-魏綜合徵，也與促性腺激素缺乏症相關。  低促性腺素功能減退症則與藥物濫用（特別是海洛因或美沙酮）有關。單一性促性腺激素不足（沒有合併其他垂體缺乏症），通常診斷困難，因為激素試驗不能明確分辨兒童是否能夠產生足夠的促 | 性腺激素還是他或她只是青春期延遲。如果促性腺激素缺乏症不能與青春期延遲明顯區分，短期可以給予性激素藥物。  體質上延遲的患者這樣干預後常常進入青春期,如果這次治療或第二療程後青春期不自發發生，便可以診斷為促性腺激素缺乏症。