1、染色體病如：先天愚型2、遺傳性代謝性疾病如：白化病3、血液系疾病如：血友病4、心血管系統疾病如：家族性心肌病5、免疫系統疾病如：全身性紅斑狼瘡6、消化系統疾病如：家簇性多發性結腸息肉7、內分泌系統疾病如：遺傳性尿崩症8、骨骼系統疾病如：並指（趾）畸形、9、神經系統疾病如：遺傳性小腦共濟失調、精神分裂症10、眼睛疾病如：先天性白內障、高度近視11、耳鼻喉疾病如：常染色體顯性遺傳性耳聾、美尼爾綜合症。

看到這個問題我首先想到的是，婚姻是愛情的歸宿，沒有愛情何談婚姻呢？每個人都有崇尚愛情和婚姻的權利，愛情是很美好的一種無形的東西，值得每一個人追求和嚮往。

患有遺傳性疾病可以結婚嗎？你只要有你所愛的另一半，而且兩人都愛的很深如果沒有外來因素的干擾自然會走向婚姻的殿堂！當然可以結婚了！關鍵是結了婚能不能要孩子，要了孩子對孩子有多大的遺傳率。比如多囊腎：為常染色體顯性遺傳性疾病一般在成人時發病；常染色體隱性遺傳性疾病一般在嬰兒時期就發病，主要表現高血壓，血尿，蛋白尿，晚期需透析治療。

胎兒的遺傳性疾病分為四類： 1.染色體遺傳病：主要是染色體發生異常導致的疾病，如唐氏綜合徵、Turner綜合徵等。 2.單基因遺傳性疾病：常見白化病、血友病等； 3多基因遺傳病：包括無腦兒脊柱裂、唇顎裂等； 4線粒體遺傳性疾病。

血友病：典型的伴性遺傳性疾病，只有男孩患病，女性會把基因攜帶傳給後代，男性後代半數患病。患病的男性通常會在成年之前死亡。而有的遺傳性疾病則是有一定的比例如：高血壓：父母遺傳性高血壓遺傳給孩子的機率為50%、糖尿病、先天性心臟病：患過先天性心臟病的父母，兒女的發病率是普通人的7-8倍。

乳腺癌：家族遺傳患病率比常人高7-8倍，如果一個家族有多人得過乳腺癌，那麼這個家族就有可能是乳腺癌高發家族史，是否是遺傳性乳腺癌。

但是有的遺傳性疾病不太嚴重的也無妨大礙有的遺傳率也不高，比如色盲遺傳的，肥胖，謝頂的，高度近視，鼻炎等遺傳性疾病的。所以真的有家族遺傳性疾病且遺傳病發病率較高的，在做了明確的婚前檢查後，如果你是真的愛你的另一半，或者是他或者她足夠愛你的話！你一定要和她說明這個遺傳病的情況，結了婚也可以不要孩子啊，有一些丁克族不是也不要孩子的嗎？現在醫學雖然很發達了但是如果生了寶寶不健康，這也不是你們想看到的，所以要做到開誠佈公！

多囊腎是遺傳病，患者應該生育嗎？瞭解一下醫學新技術可以解除家族痛苦

天津市泰達醫院 李青

有一次門診，一個31歲小夥子進入診室坐下就說，給我查個腎功能。我問他怎麼了，他說他有多囊腎。我強調的問是多囊腎還是腎多個囊腫，他說是多囊腎。我接著問，你家別人有嗎，他說有，他爺爺有，尿毒症已經去世了，他爸爸有，尿毒症剛開始透析。我又問，你結婚了嗎，有孩子嗎，他說，有一個3歲的男孩。我問你知道這個病遺傳嗎，他說知道，我又問你要孩子前知道嗎，他說知道。我說那你不怕傳給孩子嗎，他沉默了一會說，孩子超聲的結果是雙腎的回聲不均勻，我們勤檢查就是了。

我無語了。

勤檢查能避免嗎？

多囊腎主要表現為兩個腎臟出現許多囊腫，而且越長越大，正常腎組織受到囊腫擠壓越來越萎縮，腎功能逐漸下降，出現腎性高血壓、腎性貧血，最後尿毒症。

不僅僅腎臟出現囊腫，其它實質性性臟器比如肝臟、脾臟、胰腺等也出現多個囊腫，但以腎臟損傷最重。囊腫發生越早，病情就越重，嚴重者青年期就去世了，輕者60歲後也大多出現腎衰竭，生命的最後幾年是在透析中度過的，病人的痛苦可想而知。

成人型多囊腎是常染色體顯性遺傳病，患者子女遺傳機率為50%（見圖）。其特點為具有家族聚集性，男女均可發病，而且遺傳機會相等，連續幾代均會出現患者。

這個患者明知道自己家族的疾病會遺傳給孩子，但還要堅持生育，這很大程度上受傳統陋習的影響——要保留自家的“根”，留自己的“種”。

臨床上，像他這個想法的患者不在少數。一些患者抱著僥倖心理“也許是個健康孩子”，另有一些患者堅持認為“我憑什麼不能要孩子？”，但也有一些理性的患者，表示堅決不再生育，不能把家族的痛苦再遺傳給下一代。

生一個健康寶寶幾乎是每一個正常人的正常思維，這無可厚非。但只想保留自己的血脈而無視孩子的健康，把自己父輩以及自己遭受的疾病痛苦強加給一個沒有選擇能力的孩子身上，從這點說有些自私。

我們再看看法律是怎麼規定的。

中國《婚姻法》第七條第一款第(二)項規定，患有醫學上認為不應當結婚的疾病，屬於禁止結婚的情形。包括：1、指定傳染病；2、嚴重遺傳性疾病；3、精神病；4、其它。

嚴重的遺傳病是指由於遺傳因素先天形成，患者全部或部分喪失自主生活能力，後代再現風險高，醫學上認為不宜生育的遺傳性疾病。經男女雙方同意，採取長效避孕措施或者實行節扎手術後不生育的，可以結婚。

醫學已經明確家族性多囊腎是一種遺傳病，屬於上述法律條款規定的範疇。多囊腎患者可以結婚，不過從優生考慮不宜生育。但是，理想很豐滿，現實很骨感，現實生活中遵守這條法律者並不多。

可喜的是，隨著醫學科學的進步，以上的擔憂都將化為雲煙逐漸消散，多囊腎患者也可以生育一個完全健康的寶寶。

成人型多囊腎是單基因病，致病基因比較簡單，包括PKD1和PKD2，PKD1基因突變所致為Ⅰ型，PKD2基因突變所致為Ⅱ型，Ⅰ型最為多見，佔85%-90%。

從2010年起，由梅長林教授領銜的上海長征醫院腎內科課題組開始探索能否採用生殖干預的方式來阻斷多囊腎病的遺傳。2014年，終於成功建立了成熟、準確、行之有效的多囊腎病基因檢測技術平臺，為多囊腎患者實施胚胎植入前遺傳診斷及試管嬰兒技術創造了堅實的基礎。

在基因診斷的基礎上，實施試管嬰兒技術：體外受精、胚胎培養、活檢取材、基因檢測篩選等一系列輔助生殖操作，最後成功篩選出1個染色體正常、不攜帶致病基因的健康胚胎植入到母體內，並在孕19周時進行羊水穿刺複檢，確認不攜帶致病基因突變。如果是基因異常的胎兒，可以選擇終止妊娠。

通俗的說，多囊腎基因阻斷技術就是一項試管嬰兒PLUS技術，透過這些新技術，多囊腎患者家族的魔咒從此被打破。

每個人都有擁有得到愛情的權利 像這種病遺傳下一代肯定是不好的 就像現在你這個想法一樣你的子女也會有這種想法 但也不絕對 婚可以結也可以不要孩子嘛