確定自閉症（Autism Spectrum Disorders ；ASD)的病因對研究人員來說是一個很大的挑戰。多年來，科學家和醫學專業人士一直在努力理解自閉症的確切原因。人們普遍認為自閉症是一種神經發育障礙，其特徵是大腦結構和功能的異常，大腦掃描顯示了自閉症患者和非自閉症患者大腦形狀和結構存在差異。

研究表明，與一般人群相比，第一個孩子患有自閉症的父母生的第二個孩子患自閉症的機率更高。不同時期的不同雙胞胎研究揭示了遺傳與自閉症的聯絡。研究人員還找到了導致ASD的不同環境因素。越來越多的研究表明，ASD的病因可能是遺傳和環境因素的相互作用。

冰箱媽媽理論認為：自閉症是由於缺乏母愛造成的。1943年，Leo Kanner（下圖）首先發現了自閉症，並指出自閉症兒童的父母缺乏對孩子的關懷是原因，尤其是母親。自閉症兒童的母親經常因為孩子的自閉症問題而受到責備。然而，Leo Kanner後來駁回並拋棄了“冰箱媽媽理論”，而是專注於大腦機制。後來，在20世紀60年代和70年代，美國自閉症協會和自閉症研究所（ARI）的創始人Bernard Rimland博士認為自閉症不是由父母感情冰冷引起的，而是一種生理疾病。

大多數自閉症研究人員認為，基因可能在ASD的發展過程中扮演著重要的角色。這種對自閉症遺傳性的正統信念的基礎是雙胞胎的一致性。研究人員進行了不同的雙胞胎研究，發現這些基因對自閉症有很大的影響。從20世紀70年代到2010年，ASD被認為是所有精神障礙中最具遺傳性的，而研究人員估計自閉症的遺傳能力超過了90%。

始於2004年在瑞典兒童和青少年雙胞胎研究（CATSS），目的是確定在兒童和青少年時期對雙胞胎的身體和心理健康問題的遺傳和環境影響程度。透過研究調查在瑞典出生的1400多對雙胞胎和他們的父母，CATSS的研究是對兒童身心健康問題最全面的雙胞胎研究之一。這項研究表明，遺傳對ASD佔80%左右的影響。

在2004-2009年加州自閉症雙胞胎研究，樣本為192對雙胞胎。這項研究的結果表明，儘管遺傳因素也起著重要作用，雙胞胎中環境因素可以解釋自閉症的55%。研究表明，同卵雙胞胎比異卵雙胞胎的一致性要高得多，因此，自閉症被認為是遺傳性的神經發育障礙，同樣，同卵雙胞胎的一致性率並不是百分之百，這表明至少有些自閉症病例與環境或表觀遺傳因素有關。

2014年 Nature Genetics六月份的一篇研究報道顯示，自閉症的大部分遺傳風險似乎來自於普通的遺傳變異，而不是自發的基因突變（環境引起）。研究人員比較了瑞典自閉症和沒有自閉症的3000人，發現大約52%的自閉症與常見或罕見的遺傳變異有關，而自發的基因突變只佔自閉症的2.6%。

一個國際研究小組2015 年九月份發表在Neuron的研究透過迄今為止最全面的基因組分析自閉症譜系障礙(ASD），確認了65個基因在ASD中發揮作用，其中28個基因可能性大於99%會導致患自閉症風險。此外，這項研究證實了6個染色體區域片段當丟失或獲得時，會增加ASD風險。

在1943年，科學家和醫學專業人士在發現自閉症的原因後，進行了長達75年的廣泛研究，但是還沒能找出自閉症的真正原因。研究人員已經展示了不同比例的自閉症的遺傳和環境因素，但並沒有確鑿的證據。儘管沒有確鑿的證據表明自閉症的確切原因是遺傳還是環境，但研究表明，無論是遺傳因素還是環境因素都在不同的神經發育障礙中都起著重要作用。

阿斯伯格綜合徵的病因尚不清楚，估計是遺傳、發育、教育等因素導致腦部連線功能出現缺陷。注意力不集中、無端興奮、永遠多動、話多、課堂紀律差、做事我行我素、極其“以自我為中心”。這類孩子因為這些表現，很可能背上多動症的“罪名”，但其實他們很可能患了與多動症截然不同的病症——阿斯伯格綜合徵。同自閉症一樣，目前的醫療水平還不能治癒此病，但是可以透過早期的干預使它好轉。

簡單來說，這一綜合徵的臨床特徵普遍被描述為：

（a）缺乏對他人情感的理解力；

（b）不適當的單方面的社會交往，缺少建立友誼的能力從而導致社會隔離；

（c）呆板單調的語言；

（d）非語言交流貧乏；

（e）在某些侷限的方面如天氣、電視節目表、火車時刻表及地圖等表現出極強的接受能力，但只是機械地記憶，卻並不能理解給人以古怪的印象；

（f）笨拙不協調的動作（尤其是大動作）及奇怪的姿勢；

（g）有非正常發音現象。

阿斯伯格症的診斷是根據以下部分或全部行為症狀：

1．缺乏實用非口語溝通能力，如眼神接觸，用面部表情和身體姿勢與別人互動；

2．無法恰當的發展同齡關係；

3．無法自動與別人分享喜悅、興趣與成就（例如：雖然對某目標有興趣但卻不會主動指出來）。

還有，會呈現固著性/重複性的行為模式，像是：

1．特別對一個/多個目標有固著性，而且超過常人在意的程度；

2．無法彈性接受日常生活中的改變；

3．重複性的動作（例如：玩手、拍手/動手指，扭轉身體或是特定姿勢）；

4．對於物體的某一部分會特別集中注意力；

5．生活情境上的困難，比如：社交、學業或是工作，但是在語言發展上卻無遲緩現象（例如：在兩歲時使用單詞，在三歲時使用短句等等）；

6．在認知發展、生活自理能力發展以及適應行為（如社交反應）並無明顯落後，並且在孩提時代對於周圍的環境有好奇心。

儘管最初由阿斯伯格報道這一疾病時全部病例是男孩，可現在也發現有女孩病例的出現，但是男孩明顯更易罹患此病。雖然大多數患兒具有正常的智商，但仍有少數出現輕度發育遲滯。該病明顯發作或至少被發現時往往比孤獨症晚，因此語言及認知能力得以儲存這種情況通常都很穩定，而且這種較高的智商提示較孤獨症好的長期預後。

我都懷疑自己有沒有阿斯伯格綜合徵，我存在社交很重的社交困難，總是造成交際尷尬，我是孤獨內向者，從小到大沒有朋友，總習慣於靜靜地思考和想象