我家嫂子懷二胎的時候也因為高齡，醫生直接建議做無創，後來朋友介紹去香港貝做的無創，孕10周提前在香港貝諾基因中心預約的檢測，檢測內容比國內要全面，多達95項內容，1周後出報告，結果都很健康！

看自己的選擇，如果是30歲以上的我覺得建議直接可以做無創檢查。無創的準確率也是非常高的。

無創DNA是針對母體外周血胎兒的13、18、和21的染色體非整倍體進行檢測。

無創DNA的檢測可在12周開始進行，時間比唐氏和羊水穿刺時間都早一些，

自己一個朋友之前準備去做羊水穿刺，去幾次沒預約上，好不容易預約上，醫生告知她需要住院。醫生就建議她先做無創。

現在無創結果出來了，都是“低風險”

具體要做哪一項檢查你可以去醫院根據自身情況諮詢一下醫生。

作為醫生經常被問這類問題，看到這個問題來系統回答一下關於唐篩，無創DNA，羊水穿刺到底怎麼選？

1：唐氏篩查（血清學篩查）

抽點媽媽的血，再結合預產期、體重、年齡和採血時的孕周，計算一下胎兒是否為先天性缺陷。優點就是便宜（兩三百）方便又安全（現在是孕檢的必查專案）沒創傷……缺點是檢測準確率相對來說不高，假陽性率也高（就是沒病查出病），查出高危很大一部分也不是……

2：無創DNA檢測（NIPT）

首先說這個費用真的有點高，但是確實也很方便，原理是採集孕婦外周血10ML，再提取遊離的DNA，用高通量測序技術和生物資訊來分析，可以準確的得出胎兒發生染色體非整倍體，即21-三體綜合徵（唐氏綜合徵）、18-三體綜合徵（愛德華氏綜合徵）、13-三體綜合徵（帕陶氏綜合徵）的風險率。優點也是沒創傷，但是這個檢測的準確率比唐篩高的多，假陽性率也低，缺點除了剛才提到到貴之外，還有檢測面窄的問題（不能對全部染色體篩查，只能針對21、18、13三體）對於雙胎和嵌合體染色體異常無法檢測（相對來說已經算不錯的了）

3：羊水穿刺

這個檢查確實是有一定風險（因為要刺破胎盤）但是一般都是為了進一步確診唐篩高危，優點非常明顯，一次能檢測46條染色體、還能進行基因晶片及單基因疾病檢測、準確性高（金標準！）但是由於檢測方法問題（在超音波的導引下，將一根細長針穿過孕婦肚皮，穿過子宮壁，進入羊水腔，抽取羊水進行綜合查驗）存在宮內感染、母嬰血液接觸的風險，而且還有0.5%的機率導致流產，所以做這個一定要去權威醫院！

當然還有個很現實的問題就是費用問題，如果經濟條件不寬裕可以先做唐篩看看，經濟條件好的話就做無創DNA,再高危就選擇羊水穿刺。

首先，明確一個概念，無創DNA是產前篩查專案，與血清學篩查(俗稱唐篩)類似。而羊水穿刺是產前診斷專案，這兩個不是同一級別的檢查專案，目的都是為了發現胎兒染色體異常。很多孕媽媽糾結如何選擇，下面簡要介紹一下三種方法。

透過檢測孕婦血液中的甲型胎兒蛋白（AFP）、人類絨毛膜性腺激素（β-hCG）等的濃度，並結合孕婦的年齡，透過公式計算出孕婦懷有染色體異常胎兒和發生神經管缺陷胎兒的發生風險。唐篩價格相對低廉，應用非常普遍，準確率60-70%，篩查範圍包括13、18、21號等染色體和神經管畸形。

NIPT是一種新型產前篩查方式，透過抽取外周血並進行測序分析，檢查特定染色體的異常情況。NIPT價格較高，目前篩查範圍只包括13、18、21號三條染色體，準確性70-90%不等，21號染色體準確性最高，18號次之，13號準確性最低。

羊水穿刺是產前遺傳學診斷的“金標準”，透過培養胎兒的羊水細胞可以對胎兒23對46條染色體進行全面檢測，直接發現胎兒的染色體異常，準確性100%。

但相對於篩查專案，羊水穿刺需要進行穿刺手術，有小機率的流產風險。

1.高齡妊娠（35歲及以上的孕婦）

2.曾生育過染色體異常胎兒的孕婦

3.夫妻一方染色體異常或平衡易位攜帶者

4.性連鎖遺傳病或攜帶者需要確定胎兒性別的孕婦

5.其他需要對胎兒染色體進行明確診斷的孕婦

對於沒有以上指證的孕婦，建議可以根據經濟情況考慮唐篩或NIPT進行早孕期篩查，如果篩查出高風險，再進行羊水穿刺。

此外，不論是唐篩還是NIPT，準確性都並非百分之百，存在漏診的風險，孕媽媽還需要定期產檢，發現問題及時與臨床醫生溝通。

給大家分享一下我的經歷：我今年32，頭胎，年齡算稍微大點了。糖篩沒過，高風險。後來做的無創，結果是低風險。和各位有困擾的孕婦說，即使是糖篩結果高風險，也不要自己嚇自己，這就是個機率，高風險不代表孩子就有問題。有好多糖篩沒過的媽媽，生下的孩子也是健康的，但是我個人建議糖篩沒過的媽媽去做無創dna，特別年齡偏大的孕婦，因為過了最佳生育年齡，還是保險點。給大家說一下我們這邊的價格，糖篩是360大概，無創dna是2400，羊水穿刺是5000。我當時做無創的時候醫院直接給了一張保險單，如果無創dna結果還是高風險，羊水穿刺的費用是可以報銷的，相當於免費。如果無創結果是低風險，後期孩子被診斷為18 21 13染色體疾病，保險公司會有相應賠償，具體條款我就細說了。無創的準確性還是挺高的，建議高齡孕婦直接去做無創dna，糖篩可以略過了。

我建議首先根據大排畸和唐篩結果來決定，如果這兩項檢查正常的話，那就不需要做後續的無創或羊水檢查。如果唐篩、大排畸結果異常，那建議做羊水穿刺。

首先，我理解無創or穿刺並非是必須要做的檢查，如果產檢中一切正常那沒必要去做這兩項檢查；

其次，無創DNA費用較高而且結果並非是100%準確的，而羊水穿刺是產檢中的“金標準”，所以往往在做完無創對結果仍存在疑慮的情況下，還是需要做穿刺來確診；

最後，穿刺是一種應用廣泛也比較安全的檢查手段，技術很成熟並沒有很多準媽媽們想象中那麼恐怖，它是在超聲檢測下用一根很細的針抽取少量的羊水進行培育和檢測，並不會對媽媽或胎兒造成傷害。而且即便在德國、美國這樣的發達國家裡，羊水穿刺也是很常見的檢測手段，醫生仍然會建議高危產婦去做羊水穿刺。

綜上所述，我會覺得在大排畸結果異常情況下，直接做穿刺是一種比較保險的做法。