美籍華人蔣有興（1956）查明人類染色體為46條Caspersson等（1970）首次發表人類染色體顯帶

　　染色體異常

　　年巴黎國際染色體命名會議以來，已發現人類染色體數目異常和結構畸變3000餘種，目前已確認染色體病綜合徵100餘種，智力低下和生長髮育遲滯是染色體病的共同特徵。

　　最常見的染色體疾病Down綜合徵(Down’ssyndrome）的新生兒發病率為1/700～1/600。除Down綜合徵之外，13三體綜合徵(trisomy13syndrome）的活嬰發病率為1/2000，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合徵(trisomy18syndrome）的活嬰發病率為1/4000女性多見患者母親平均生育年齡為34歲。脆性X染色體綜合徵(fragile-Xsyndrome）估計可使1/1500的男嬰受累由於女性具有兩條X染色體，受累率為50%，程度較輕Klinefelter綜合徵(Klinefelter’ssyndrome）的染色體表型為XXY，僅見於男性。Turner綜合症的染色體為XO（45X）型，僅見於女性。Williams綜合徵的新生兒發病率為1/2萬，Prader-Willi綜合徵的新生兒發病率為1/2萬，Rett綜合徵的發病率為1/1.5萬～1/1萬，僅見於女性。