21-三體綜合徵患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。具體症狀和體徵可歸納分為以下八個方面。
1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，
鼻樑低平，外耳小，硬顎窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2.智慧低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能
力受損最大。
3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
4.行為障礙：21-三體綜合徵患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。
5.運動發育遲緩：患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合徵患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後：身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30%。
8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。
21-三體綜合徵患兒在出生時即已有明顯的特殊面容，且常呈現嗜睡和餵養困難。隨著年齡增長，其智慧低下表現逐漸明顯，動作發育和性發育延遲。約30%患兒伴有先天性心臟病等其他畸形。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率也增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後出現老年性痴呆症狀。具體症狀和體徵可歸納分為以下八個方面。
1.特殊面容：頭顱小而圓，眼距寬，眼裂小，外眼角上斜，有內眥贅皮，
鼻樑低平，外耳小，硬顎窄，舌常伸出口外，流涎較多。
2.智慧低下：最突出、最嚴重表現，智商通常在25～50之間，抽象思維能
力受損最大。
3.語言發育障礙：患兒開始學說話的平均年齡遲至4～6歲，95%有發音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清；口吃發生率高，1/3以上有語音節律不正常，甚至呈爆發音。
4.行為障礙：21-三體綜合徵患兒大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重複一些簡單的動作，經過反覆訓練可進行一些簡單勞動。少數患者易激惹、任性、多動，甚至有破壞攻擊行為；有些患兒則顯示畏縮傾向，伴有緊張症的情緒。養育者要了解患兒的性情，因材施教。
5.運動發育遲緩：患兒在出生後早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長其差別增大。在不同的患者中運動發育的情況也相差很大。21-三體綜合徵患者可執行簡單的運動，如穿衣、吃飯等，但動作笨拙、不協調、步態不穩，需要養育者有耐心地反覆訓練。
6.體格發育落後：身材矮小，骨齡滯後，出牙遲且常錯位。四肢短，韌帶鬆弛，四肢關節可過度彎曲。手指粗短，小指向內彎曲。動作發育和性發育均延遲。
7.伴發畸形：約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形，視力障礙，甲狀腺功能低下。因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率增高10%～30%。
8.指紋改變：通貫手，atd角增大；第4、5指撓箕增多；腳拇指球區脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。