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  • 1 # 使用者9101195118007

    如何判斷無創DNA結果為高風險

    簡單來說,絕大多數報告都會在檢測資訊後面提示結果是否為高風險,因此你只需要看檢測報告上是否提示高風險就可以了。

    目前國內幾乎所有醫院和檢測公司使用的無創DNA檢測標準參考值都是[-3, +3]。不同的報告可能在參考值兩邊的符號上有所區別,有些採用“()”,有些採用“[]”,而有些則是兩側符號不同。這是略有區別的集合符號。中括號代表包括集合兩側的數字,小括號則不包括。雖然在學術上來說是有區別的,但是我認為在你判斷結果的時候幾乎沒有任何影響。客觀來說,如果一家檢測機構在遇到邊界值“3”的時候因為採用右側中括號而給出一個低風險結果,那這家機構在結果判斷方面是有問題的。

    無創DNA檢測的結果數值在統計上被稱為Z值,是透過Z檢驗獲得的統計結果。不同檢測機構在檢測值的最終估算上存在不小的區別,但是基本原理都是基於Z檢驗。你可以把無創DNA的檢測值看成胎兒相應染色體與正常值的偏離範圍。偏離範圍越大,Z值的絕對值就越高。對於無創DNA來說,檢測值越大,說明胎兒患有相應染色體三體疾病的機率越高——你在一定程度上可以理解為“胎兒染色體數目偏多的程度”。

    因此,判斷無創DNA結果是否為高風險是很簡單的。以21三體綜合徵為例,如果你的檢測值是8,那麼8>3,所以你的檢測結果就是唐氏綜合徵高風險。

    ▲無創DNA高風險並不代表胎兒一定患有提示的相關疾病。

    ▲唐氏綜合徵(21-三體綜合徵)的陽性預測值大約為80%-94%。

    ▲18-三體綜合徵的陽性預測值大約為50%-85%。

    ▲當無創DNA提示高風險,你應該毫不猶豫地接受後續的羊水染色體核型分析(產前診斷),再給寶寶一次生的機會。

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