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  • 1 # 原諒冒集團駐杭州分部總裁

    什麼是無創dna產前檢測?

    無創DNA產前檢測,是一種非侵入性的胎兒染色體異常檢測技術,採用第二代高通量DNA測序技術和結合生物資訊學分析,只需抽取孕婦的靜脈血,便可以預先知道胎兒患有21三體綜合症(唐氏綜合症)、18三體綜合症(愛德華氏綜合症)、13三體綜合症(巴陶氏綜合症)的風險率。

    檢測準確率高達99.9%,假陽率更低於0.1%。同時也可檢測性染色體非整倍體綜合症以及染色體缺失症等。是檢查胎兒是否為唐氏兒的一種產前篩查手段。

    無創dna產前檢測都有哪些專案?

    香港無創dna產前檢測最早懷孕10周就可檢測,在技術上也是非常的成熟,也是很多孕媽媽最信賴的一種檢測方式,它可以檢測23對染色體,檢測95項內容,其中有6項三倍體綜合症、4項性染色體異常綜合症、84項微缺失及微重複綜合症以及XY染色體檢測(男女檢測)。

    無創dna產前檢測專案(95項全):

    6種三倍體綜合症:

    Trisomy21 (Down Syndrome 唐氏綜合症)*

    Trisomy18 (Edwards Syndrome 愛德華氏綜合症)*

    Trisomy13 (Patau Syndrome 巴陶氏綜合症)*

    Trisomy9 (9號染色體三倍體)

    Trisomy16 (16號染色體三倍體)

    Trisomy22 (22號染色體三倍體)

    4種性染色體異常綜合症+XY染色體:

    45, X (XO) (Turner Syndrome 透納氏綜合症)

    XXY (Klinefelter Syndrome 柯林菲特氏綜合症)

    XXX (Triple Syndrome 三X綜合症)

    XYY (XYY Syndrome XYY三體綜合症)

    84種缺失和重複綜合症

    1. 染色體1p31重複綜合症

    2. 染色體1p32-p31缺失綜合症

    3. 染色體1p36缺失綜合症

    4. 染色體1q41-q42缺失綜合症

    5. 染色體2p12-p11.2缺失綜合症

    6. 染色體2p16.1-p15缺失綜合症

    7. 裂手裂足症5型

    8. 染色體2q31.1重複綜合症

    9. 染色體2q33.1缺失綜合症

    10. 染色體2q35重複綜合症

    11. 前腦無裂畸形6型

    12. 染色體3p-綜合症

    13. 染色體3q13.31缺失綜合症

    14. 染色體3q22-q24缺失綜合症

    15. 染色體3q29缺失綜合症

    16. 染色體3q29重複綜合症

    17. 沃夫-賀許宏氏症候群

    18. 染色體4q21缺失綜合症

    19. 染色體4q32.1-q32.2三倍重複綜合症

    20. 貓鳴綜合症

    21. 染色體5q12缺失綜合症

    22. 染色體5q14.3缺失綜合症

    23. 染色體6pter-p24缺失綜合症

    24. 染色體6q11-q14缺失綜合症

    25. 染色體6q24-q25缺失綜合症

    26. 脊索瘤感受性

    27. 染色體7q缺失綜合症

    28. 染色體7q11.23缺失綜合症

    29. 染色體7q11.23重複綜合症

    30. 染色體8p23.1缺失綜合症

    31. 染色體8p23.1重複綜合症

    32. 染色體8q12.1-q21.2缺失綜合症

    33. 染色體8q22.1重複綜合症

    34. 染色體8q22.1缺失綜合症

    35. Langer-Giedion綜合症

    36. 染色體9p缺失綜合症

    37. 狄喬治症候群第2型

    38. 染色體10q22.3-q23.2缺失綜合症

    39. 染色體10q26缺失綜合症

    40. Potocki-Shaffer綜合症

    41. WAGR綜合症

    42. WAGRO綜合症

    43. 雅各森症候群

    44. 染色體12q14微缺失綜合症

    45. 染色體13q14缺失綜合症

    46. 染色體14q11-q22缺失綜合症

    47. Frisa綜合症

    48. 染色體15q11-q13重複綜合症

    49. 天使綜合徵

    50. 小胖威利症

    51. 染色體15q14缺失綜合症

    52. 染色體15q25缺失綜合症

    53. 先天性橫膈膜疝氣疾病

    54. 染色體15q26-qter缺失綜合症

    55. Levy-Shanske綜合症

    56. 染色體16p缺失綜合症

    57. 染色體16p12.2-p11.2重複綜合症

    58. 染色體16p12.2-p11.2缺失綜合症

    59. Chromosom染色體16p13.3缺失綜合症

    60. 染色體16q22缺失綜合症

    61. Potocki-Lupski綜合症

    62. 史密斯-馬吉利氏症候群

    63. Yuan-Harel-Lupski綜合症

    64. 染色體17p13.3重複綜合症

    65. 染色體17p13.3缺失綜合症

    66. 染色體17q12缺失綜合症

    67. 染色體17q12重複綜合症

    68. 染色體17q21.31重複綜合症

    69. 染色體17q23.1-q23.2缺失綜合症

    70. 染色體18p缺失綜合症

    71. 染色體18q缺失綜合症

    72. 染色體19q13.11缺失綜合症

    73. 前腦無裂畸形1型

    74. 貓眼綜合症

    75. 染色體22q11.2缺失綜合症

    76. 染色體22q11.2重複綜合症

    77. 狄喬治症候群

    78. 染色體Xp11.23-p11.22重複綜合症

    79. 染色體Xp11.3缺失綜合症

    80. 染色體Xp21缺失綜合症

    81. 染色體Xq21缺失綜合症

    82. 染色體Xq22.3端粒缺失綜合症

    83. 染色體Xq27.3-q28重複綜合症

    84. 染色體Xq28缺失綜合症

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