唐氏篩查就是一個風險評估手段，不是診斷依據，所以篩出低危不要沾沾自喜，因為低危也有生出“唐寶寶”的風險，篩出高危也不要過分擔心，高危也不是一定就會生出“唐寶寶”，那就是一個數字，一個機率，高危的孕婦如果不放心，還可以進行進一步的有創性的羊水穿刺來幫助診斷，羊水穿刺也不是沒有風險，最壞的結果有可能導致流產。

唐氏篩查得出的這個機率數值是透過複雜的公式計算出來的，抽血是為了檢測孕婦血清中的甲胎蛋白、雌激素水平和絨毛促性腺激素的濃度，再結合孕婦年齡、體重、預產期以及懷孕週數等等，將這些數值帶入公式，就計算出了寶寶患有唐氏綜合徵的風險，體內激素的波動，以及其他資料計算不準確，都有可能影響最後的結果，比如35歲以上的高齡產婦，因為年齡偏高，計算後寶寶唐氏綜合徵的發生率也自然隨之增加，所以35歲以上的孕婦建議直接進行羊水穿刺，而不建議進行唐氏篩查。

35歲以下的孕婦如果唐氏篩查篩出高危結果，會建議進行羊水穿刺，羊水中有胎兒脫落的細胞，從這些細胞可以直接看到胎兒的染色體，染色體的結構和數目一目瞭然，羊水穿刺是產前診斷唐氏綜合徵的金標準，但羊水穿刺也有風險，穿刺的細針要進入羊膜腔，有感染和流產的風險，在超生定位下進行羊水穿刺，可降低這些風險。

各位準媽媽應理性看待唐氏篩查，不要過分糾結於那個“數值”，按時進行篩查，防止生出“唐寶寶”。

參考文獻：

唐氏綜合徵妊娠期診斷和管理（2018BC圍產期服務指南）

為什麼有些胎兒做了唐氏篩查就會檢查出問題？

其實原因很簡單，因為目前臨床上唐篩準確率非常有限，它作為一種風險評估手段，準確率只有60%-80%，而且它只能檢測出胎兒患有唐氏綜合徵風險的高低，無法做出明切的診斷。

而對於下列情況孕婦，幾乎可以說唐篩不用測都是高風險的： 高齡產婦，即年齡大於35週歲的孕婦； 曾有不明原因流產史、曾有過畸形胎兒、有過胎停育經歷和新生兒死亡的孕婦； 孕婦在備孕或孕期中接觸過致畸因素，如毒物、放射線、藥物、感染病毒等； 夫妻其中一方是染色體平衡移位攜帶者或單基因病患者； 有過家族遺傳史的孕婦；

因此，很多胎兒做唐篩風險高，但同時唐篩風險低也有唐氏兒的機率，只是機率小，因此對於不放心或唐篩高危的孕媽來說，可以做羊水穿刺，準確率高達99%以上，或者無創DNA。

羊水穿刺

作為一種侵入性檢測手段，可能對胎兒造成一定影響，但隨著科學和臨床技術提高，它的致流產率已經降到1/1600，安全係數已經較高；

無創DNA檢測技術

這作為一種新的篩查方法，是採集孕媽外周血進行提取遊離DNA進行檢測判斷，安全度相對高，同時準確率也高，而且目前很多城市可以選擇做這項，對於怕痛和對羊穿有牴觸的孕媽則可以選擇這項。

曾經有位兩個孩子的母親跟我說，自己兩個孩子去做唐篩的時候都是高風險，結果到後面都沒有問題。

難道早期的唐氏篩查真的沒有用嗎？唐氏篩查顧名思義是一種篩查的手段，主要是來排除唐氏綜合徵的風險，並非是確診手段。如果確定為高風險，需要進一步的的羊水穿刺或者無創DNA檢查來確診。

那為什麼不跳過唐篩，直接羊水穿刺或者無創DNA來確診呢？

1、羊水穿刺是能夠達到確診的目的，那有導致流產可能，雖然隨著現在醫學的成熟這個機率非常非常非常小。

2、無創DNA的準確率雖然相當高，但是達不到百分之百，而且普遍各地區的費用都較高。

什麼情況下是不需要做羊水穿刺或者無創DNA呢？

1、唐氏篩查屬於低風險；

2、育齡期女性；

3、懷孕前後一段時間沒有接觸到病毒、輻射、藥物等；

4、無遺傳史、流產史、畸形胎史等。懷孕初期的唐氏篩查是不可以省略的，查出是高風險也不要過分擔心，未必就是，但一定要透過其他的檢查進行確認。