地中海貧血是一種遺傳性很強的血液疾病，輕型地中海貧血的女性一般不顯示出地貧，都是在體檢才知道。地中海貧血又稱為海洋性貧血，是一種具有很強的遺傳性的貧血，這種貧血的共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈出現一種或幾種合成減少或者是不能合成。從而使得血紅蛋白的組成成分發生了改變，這種疾病的臨床症狀輕重不一，一般來說表現為慢性進行性溶血性貧血。
一、地貧基因是什麼
(一)地貧基因是什麼
夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以後，對子代的遺傳機率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。
地中海貧血（簡稱地貧）是中國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達 10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。
(二)地貧基因的症狀表現
地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart"s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高徵，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
(三)地貧基因的處理辦法
輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕後早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時，應儘早透過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型。
(四)地貧基因疾病預防
婚前做體檢
預防地貧，婚前檢查是十分重要的。所以他建議各位年輕人，特別是地貧高發區的年輕朋友，一定要在婚前做個一個地貧血常規檢查。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得重型或中間型地貧，但會遺傳地貧基因。
懷孕做產前診斷
若是雙方是輕型的同類型地中海貧血，也不用擔心生不了寶寶。這時產前診斷會起很大作用。孕婦可在孕14～21周做產前診斷，在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水，做胎兒的地貧基因檢測。如果胎兒是正常或輕型，則可放心生育；如果是重型，則建議及時引產。懷第二胎時，同樣要做產前診斷。如孕周超過21周，建議作B超引導下胎兒臍帶血地貧基因檢測。
二、地貧基因一定會遺傳嗎
(一)“地貧基因攜帶者不能結婚”的誤區
專家介紹，很多準備結婚的年齡人，由於對方知道自己是地貧基因攜帶者後遭到對方或對方家人、親戚朋友的反對而無法結婚，有的因為擔心這種情況的發生而不願意接受地貧篩查和診斷。實際上，地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會產生影響，如果夫婦雙方只有一方攜帶地貧基因，對後代健康也不會有影響，只有夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因時，他們生育的小孩中才有1／4的機會是重型地貧患兒，目前這種生育重型地貧患兒的風險完全是可以透過產前診斷和干預得以避免的。
(二)地中海貧血夫妻一定會遺傳嗎
地貧在基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的。你老婆是在婚檢的時候被檢出是地中海貧血，就說明是輕型地中海貧血。
但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。
老婆一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，所生子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。輕型地中海貧血孩子一般不顯示出地貧，一般都是在體檢才知道，問題不大。老婆的父母可能就是這種情況（一方是攜帶者）。
(三)地中海貧血預防為主
地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。
地中海貧血能治癒嗎？地中海貧血主要以預防為主。輕型無症狀可不用治療， 重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植，若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
地貧基因(文：健康無憂網)
(四)地中海貧血攜帶者如何遺傳給下一代
夫妻雙方都是地中海貧血的攜帶者那麼他們的下一代就有25%的可能地中海貧血的重型患者，50%的可能是地中海貧血的輕型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海貧血的攜帶者，那麼他們的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海貧血的輕型患者，也就是地中海貧血的攜帶者，不會出現重型的地中海貧血的攜帶者。
地中海貧血攜帶者懷孕後一定要及時的做產前篩查，如果發現胎兒是地中海貧血的重型或者是中間型的患者就需要採取措施放棄妊娠，地中海貧血是一種可防難治的疾病，需要積極的進行預防。
地中海貧血是一種遺傳性很強的血液疾病，輕型地中海貧血的女性一般不顯示出地貧，都是在體檢才知道。地中海貧血又稱為海洋性貧血，是一種具有很強的遺傳性的貧血，這種貧血的共同特點是由於珠蛋白基因的缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈出現一種或幾種合成減少或者是不能合成。從而使得血紅蛋白的組成成分發生了改變，這種疾病的臨床症狀輕重不一，一般來說表現為慢性進行性溶血性貧血。
一、地貧基因是什麼
(一)地貧基因是什麼
夫婦雙方若同為輕型地貧（即地貧基因攜帶者），懷孕以後，對子代的遺傳機率是： 1/4為正常胎兒，1/2為輕型地貧（同父母一樣），而1/4為重型地貧患者。地中海貧血的遺傳與性別無關，男胎女胎髮病機率均等。
地中海貧血（簡稱地貧）是中國南方各省最常見、危害最大的遺傳病，人群發生率高達 10%以上，以廣東、廣西為主。地貧主要分α和β地貧兩種，以α地貧較常見。本病的發生是由於血紅蛋白分子中的珠蛋白肽鏈結構異常或合成速率異常，造成肽鏈不平衡而產生以溶血性貧血為主的症狀群。
(二)地貧基因的症狀表現
地貧的診斷主要依據臨床表現、實驗室檢查和基因診斷。地貧的臨床表現呈多樣性，輕者本人多無自覺症狀而不易察覺，常因體檢時發現輕度貧血或家系分析時才診斷。重型α地貧胎兒，又稱 Bart"s水腫胎，因4個α基因全部缺失，α珠蛋白鏈不能合成，常於懷孕中期開始發病，表現為胎兒全身水腫，心臟畸形，體腔積液，胎盤巨大而水腫，多於懷孕晚期死於宮內。即使能懷孕至足月，也多於出生後數分鐘內死亡，而且孕婦常合併妊高徵，胎盤早剝，子癇抽搐，產時或產後大出血等產科危重併發症。另一種次嚴重的α地貧，又稱血紅蛋白H病，與重型β地貧表現相似或貧血症狀稍輕，這兩類地貧在胎兒期無特殊臨床表現，可以懷孕至足月分娩，出生時與正常胎兒幾無分別，多於生後6個月左右開始發病。表現為進行性溶血性貧血，血色素可低至2-4g/dl，肝脾腫大，臉色萎黃，蒼白無力。此病目前國內外尚無有效的治療方法，僅能依靠輸血維持生命。由於極易發生各種併發症，多於青少年期死亡，給家庭和社會帶來沉重的負擔。
(三)地貧基因的處理辦法
輕型地貧患者無需特殊處理，主要是針對重型地貧，需進行 產前診斷 。未在婚前進行有關地貧檢查的夫婦，要求懷孕後早篩查，早診斷，確診後流產是目前防止重型地貧胎兒出生、保障母體安全的唯一辦法。對遺傳諮詢後確認為高風險地貧胎兒時，應儘早透過羊水穿刺或絨毛取樣後，進行 基因檢測 ，可診斷地貧胎兒的基因型。
(四)地貧基因疾病預防
婚前做體檢
預防地貧，婚前檢查是十分重要的。所以他建議各位年輕人，特別是地貧高發區的年輕朋友，一定要在婚前做個一個地貧血常規檢查。如果夫妻為同型地貧基因攜帶者，每次懷孕，胎兒有1/4的機會為正常，1/2的機會為基因攜帶者，另1/4的機會為重型地中海型貧血患者，而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因，或者只有一方攜帶地貧基因，所生的孩子不會得重型或中間型地貧，但會遺傳地貧基因。
懷孕做產前診斷
若是雙方是輕型的同類型地中海貧血，也不用擔心生不了寶寶。這時產前診斷會起很大作用。孕婦可在孕14～21周做產前診斷，在B超引導下行羊膜腔穿刺術抽羊水，做胎兒的地貧基因檢測。如果胎兒是正常或輕型，則可放心生育；如果是重型，則建議及時引產。懷第二胎時，同樣要做產前診斷。如孕周超過21周，建議作B超引導下胎兒臍帶血地貧基因檢測。
二、地貧基因一定會遺傳嗎
(一)“地貧基因攜帶者不能結婚”的誤區
專家介紹，很多準備結婚的年齡人，由於對方知道自己是地貧基因攜帶者後遭到對方或對方家人、親戚朋友的反對而無法結婚，有的因為擔心這種情況的發生而不願意接受地貧篩查和診斷。實際上，地貧基因攜帶者對本人和對方的健康均不會產生影響，如果夫婦雙方只有一方攜帶地貧基因，對後代健康也不會有影響，只有夫婦雙方同時攜帶同型地貧基因時，他們生育的小孩中才有1／4的機會是重型地貧患兒，目前這種生育重型地貧患兒的風險完全是可以透過產前診斷和干預得以避免的。
(二)地中海貧血夫妻一定會遺傳嗎
地貧在基因攜帶者或輕型地中海貧血患者平常是沒有明顯症狀的。你老婆是在婚檢的時候被檢出是地中海貧血，就說明是輕型地中海貧血。
但是如果夫婦雙方都帶有地中海貧血基因，即兩人都是輕型地中海貧血，他們的子女就會有25%是重型地中海貧血，50%的是輕型地中海貧血（基因攜帶者），另有25%的才是正常者。如果只有一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，他們的子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。
老婆一方是輕型地中海貧血或基因攜帶者，所生子女有50%是正常小孩，25%是輕型地中海貧血（基因攜帶者），不會有重型地中海貧血小孩。輕型地中海貧血孩子一般不顯示出地貧，一般都是在體檢才知道，問題不大。老婆的父母可能就是這種情況（一方是攜帶者）。
(三)地中海貧血預防為主
地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病，又稱海洋性貧血，是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常，這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低，壽命縮短，這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種，一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型，重型患者常因慢性溶血或者反覆感染在幼年期夭折。
地中海貧血能治癒嗎？地中海貧血主要以預防為主。輕型無症狀可不用治療， 重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植，若不進行造血幹細胞移植，患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命，同時配合使用除鐵劑，即便如此，長期輸血，鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內，進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。
有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了，經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血，最好施行人工流產，終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血，則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療 中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療，在平時的生活中注意休息和營養 積極預防感染，適當補充葉酸和維生素E。
地貧基因(文：健康無憂網)
(四)地中海貧血攜帶者如何遺傳給下一代
夫妻雙方都是地中海貧血的攜帶者那麼他們的下一代就有25%的可能地中海貧血的重型患者，50%的可能是地中海貧血的輕型患者，另外25%是正常人，如果只有一方是地中海貧血的攜帶者，那麼他們的子女有50%的可能是正常的孩子，有50%是地中海貧血的輕型患者，也就是地中海貧血的攜帶者，不會出現重型的地中海貧血的攜帶者。
地中海貧血攜帶者懷孕後一定要及時的做產前篩查，如果發現胎兒是地中海貧血的重型或者是中間型的患者就需要採取措施放棄妊娠，地中海貧血是一種可防難治的疾病，需要積極的進行預防。