很多癌的致癌的機理到目前還不是十分清楚，基因突變有可能是致癌的因素之一，包括輻射、大氣汙染、免疫力低下等都是致癌的重要因素。癌症目前只能積極預防，養成良好的生活習慣，做到早發現早治療。得了癌後要保持良好樂觀心態，積極配合治療。

只要染色體斷裂都是癌細胞，癌細胞沒有一個是完整的染色體。被放射性元素打斷裂染色體的人，基因都沒有突變，也會得癌症。人類的體液攻擊人類染色體DNA把他打斷，就會得癌症。本人的基因也可以沒有突變。染色體不完整的都是癌細胞。

基因沒有突變？這在現實的人類中恐怕不存在，每個人體內的細胞太多了，一定會有發生了突變的，而且，還會不斷髮生。

引起癌症的基因變化可以是體細胞突變，比如頻繁接觸致癌物質，如菸草煙霧中的某些化學物質以及酒精等；也可以是種系突變，就是來源於我們從父母遺傳的生殖細胞，始終出現在後代的每個細胞中。BRCA1/2基因突變就是種系突變的代表。

也就說不同的癌症引起原因，應該進行不同的癌症預防。如果生下來的基因中就存在癌症高危因素，那麼無論怎樣避免接觸致癌物質，也是“治標不治本”的。

然而，大部分人都不確定自己身體中是否存在這樣的一顆“不定時炸彈”。

BRCA1/2基因的致病變異與家族性乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤的風險相關。

儘早確認身體中是否存在BRCA1/2基因突變，就可以進行預防和早期診斷，以降低癌症的發病風險以及死亡風險。

對於自己是否存在BRCA1/2基因突變，超過80%的人一無所知。

無論是否存在個人病史以及家族病史，都應該接受BRCA1/2基因檢測。

可遺傳的BRCA1/2基因突變

早在20世紀90年代中期，人們就發現了BRCA1/2基因的致病變異與家族性乳腺癌風險相關。隨後，又陸續發現了與卵巢癌、前列腺癌、胰腺癌和黑色素瘤相關的風險。

因此，BRCA1/2基因突變不只影響女性，男性也會明顯增加罹患癌症的風險。需要特別注意的是，如果父親攜帶BRCA1/2基因突變，那麼就會有一半的機率遺傳給女兒。

事實上，如果能夠儘早確認身體中存在BRCA1/2基因突變，就可以透過預防性輸卵管-卵巢切除術等方法來進行預防和早期診斷，以降低癌症的發病風險以及死亡風險。

大名鼎鼎的安吉麗娜朱莉就是這樣的一個例子。她透過基因檢測確認自己攜帶能夠增加乳腺癌和卵巢癌風險的BRCA1突變基因，就進行了預防性的雙側乳腺以及輸卵管-卵巢切除手術，將自己的癌症風險大大降低。

不知情的身體定時炸彈

《JAMA Network Open》發表了這樣一項最新研究。

研究共納入了50726名志願者，其中50459名志願者沒有預期的致病性BRCA1/2變異，267名志願者（148名女性，119名男性）攜帶BRCA1/2突變基因。

值得注意的是，在這267名BRCA1/2突變基因攜帶者中，只有17.9％的人根據個人和家族史等傳統檢測方法瞭解到自己存在這種癌症風險因子，超過80%的人對此一無所知。

以女性乳腺癌為例，如果能夠積極進行早期篩查，做到儘早發現、儘早診斷、儘早治療，那麼早期乳腺癌的5年生存率是非常高的。

美國國家癌症統計報告顯示，I或II期乳腺癌的的5年生存率分別為100％和92％，而IV期乳腺癌的5年生存率僅為26.5％。

真實的問題在於，很多人並不知道自己身上攜帶著乳腺癌或者其他癌種的高危基因，往往只有當患者本人或家人確診癌症時才會發現，但也許為時已晚。

臨床研究的作者耶魯大學醫學院遺傳學教授邁克爾·默裡認為：“希望有一天，我們可以透過有效的DNA篩查來改變這一點。”

並且，進行基因檢測的同時還可以關注其他與致病有關的突變情況，提供更多的健康指導建議。

最後

對於所有人而言，無論是否存在個人病史以及家族病史，都應該接受基因檢測。

畢竟珍愛自己，要先從瞭解自己開始。

在20世紀60年代世界大部分地區消除了重大傳染病後，癌症成為公共衛生的主要威脅之一。近幾十年來，全世界都投入了大量的人力和資源來圍堵癌症。雖然我們還不能獲得治癒癌症的關鍵，但我們在癌症研究方面已經取得了很多進展。目前，關於癌症的主要生物醫學共識之一是癌症是一種遺傳性疾病，幾乎所有的癌症都是由遺傳變化(突變)引起的。

問題很長啊。

如果在幾十年前可能最頂級的醫生在談到癌症時也很少會提到癌症與基因突變的關係，隨著人類基因圖譜計劃實施後，癌症與基因的關係得到了非常明確。目前已經確認與癌症相關額基因突變包括：癌基因、抑癌基因等600多條。這也就是很多醫生現在說的癌症是一種內生性疾病，是由基因突變造成的。從這點個看人倒是覺得以後的癌症按照基因突變分類可能是更好的趨勢，換句話說：是不同基因突變導致的腫塊長在不同的部位上，導致了目前腫瘤按照器官部位分類的方式。（畢竟在科學不夠發達的時期觀察長在什麼器官上可比基因突變更容易。）但是提出這個問題可能是看到有檢測報告上提示：無基因突變吧。

導致基因突變的原因是非常多的，比如：慢性炎症、輻射、菸酒、一些病毒、接觸致癌物質和食品、汙染、……等等，還有關鍵一點細胞在複製過程中（維持正常新陳代謝）是會出現錯誤（突變）的，正常情況下人體是有一些保護機制的（免疫系統、抑癌基因），對發生突變的細胞進行“清除”或者誘導“凋亡”，但如果同時存在一些抑癌基因的突變，比如乳腺癌的BRCA、在多種癌症中都存在的TP53或者MSI等等，這些缺失使得人體自身在對抗發生突變的細胞時修復能力會下降，無法有效抑制突變基因細胞的生長。

從目前的理論可以看出，癌症確實是由於基因突變導致的已經從理論上得到了確認，下面再舉肺癌、肝癌和膽管癌有哪些基因突變的例子，作為一個間接的證明吧。

所以從這些研究看，不認為癌症患者沒有基因突變。目前有些基因檢測後提示無基因突變，這要是由於沒有相關的藥物，因此沒有檢查的必要。換句話說目前絕大部分患者所做的基因檢測只是針對有藥物的靶點，並不是全基因檢測。而在進行的少量靶點的檢查中，確實存在無基因突變的問題，這也就是基因檢測報告上無基因突變的來源。（如下圖）