題主這個問題問得非常好，在一些孕婦產檢的過程中，有的只做了唐氏篩查,有的又做了無創DNA，還有一些孕婦既做了唐氏篩查，又做了無創DNA，今天就讓我來科普一下，無創低風險還需要做唐氏篩查嗎，高風險需要怎麼辦呢？分析兩者區別，並給予大家一些建議。（下圖為唐篩高風險的圖片）講到無創DNA和唐氏篩查首先，我們來了解一下，什麼是染色體異常？

染色體之所以這麼重要，是因為染色體上面有遺傳效應的DNA片段，它是控制著生物發育性狀的基本遺傳單位，染色體作為基因的載體，如果染色體發生異常，常常也伴隨著基因的異常，基因表達異常，機體就會發育異常，容易出現胎兒畸形。

無創DNA和唐氏篩查，究竟有何區別？

唐氏篩查是檢查唐氏綜合症的一種檢查方式。透過檢查孕婦血液中的甲胎蛋白、雌三醇、絨毛膜促性腺激素，在結合孕婦相關的胎兒畸形病史，孕婦年齡的綜合分析之後產生風險值。測定21三體, 18三體和開放性脊柱裂的風險，唐氏篩查一般是在15~21周進行。其風險值一般要大於1:270可認為是高風險人群，接近此數值為臨界風險，低於此數值為低風險。檢查胎兒染色體異常的有效率為60%~70%。

無創DNA檢查，又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢查，是利用DNA測序原理檢查母體外周血漿中的遊離DNA片段，然後進行PCR測序來分析其遺傳資訊。檢查21三體，18三體和13三體的風險性，在32周之前都可以檢查。同樣也分為高風險、低風險以及臨界風險。檢查胎兒染色體異常的有效率達到90%以上。（下圖為本院無創高風險人群的圖片）

阿Z博士根據國內國外現狀，建議如下:

一.對於已經檢查無創DNA低風險者，無需再做唐氏篩查,但需要做彩超評估胎兒脊柱是否有畸形。

二.如果孕婦年齡超過35歲，生過畸形胎兒,彩超檢查有非整倍染色體高危（如nt異常）,無羊水穿刺意願者，均需要在做無創DNA檢查。

三.已經做了唐氏篩查為臨界風險者，需要再做無創DNA檢查。

四.如果做了唐氏篩查為高風險,無需做無創DNA檢查,直接做羊水穿刺評估染色體異常情況。

五.做了無創DNA檢查，為高風險者，需要做羊水穿刺，或者臍血流穿刺判斷染色體是否異常。

我認為不需要了。唐篩檢查可篩檢出60--70%的唐氏症患兒，即使抽血化驗指數顯示高風險，也並不代表胎兒一定有問題。高風險時，醫院會建議做無創dna，大部分孕婦都會透過，但對於準媽媽們卻是內心煎熬，所以建議大家放寬心。既然已經做了無創我認為沒必要做唐篩了。

2. 唐氏篩查一般在孕周15到21周之間進行，而無創DNA一般在12周到23周之間都可以。

3. 孕婦如果年齡大於35週歲或體重大於85kg，無法進行唐氏篩查，可以進行無創DNA檢查。

4. 唐氏篩查的準確率不如無創DNA高。唐氏篩查準確率在60%-70%，而無創DNA可以達到90%以上。

一、既然說到了無創DNA，那麼我們先了解一下什麼是染色體？

染色體之所以這麼重要，是因為染色體上面有遺傳效應的DNA片段，它是控制著生物發育性狀的基本遺傳單位，染色體作為基因的載體，如果染色體發生異常，常常也伴隨著基因的異常，基因表達異常，機體就會發育異常，容易出現胎兒畸形。

二、無創DNA和唐氏篩查，究竟有何區別？

1. 唐氏篩查是檢查唐氏綜合症的一種檢查方式。透過檢查孕婦血液中的甲胎蛋白、雌三醇、絨毛膜促性腺激素，在結合孕婦相關的胎兒畸形病史，孕婦年齡的綜合分析之後產生風險值。測定21三體, 18三體和開放性脊柱裂的風險，唐氏篩查一般是在15~21周進行。其風險值一般要大於1:270可認為是高風險人群，接近此數值為臨界風險，低於此數值為低風險。檢查胎兒染色體異常的有效率為60%~70%。

2. 無創DNA檢查，又稱為無創胎兒染色體非整倍體檢查，是利用DNA測序原理檢查母體外周血漿中的遊離DNA片段，然後進行PCR測序來分析其遺傳資訊。檢查21三體，18三體和13三體的風險性，在32周之前都可以檢查。同樣也分為高風險、低風險以及臨界風險。檢查胎兒染色體異常的有效率達到90%以上。

1. 已經做了唐氏篩查為臨界風險者，需要再做無創DNA

2. 做了無創DNA檢查，為高風險者，需要做羊水穿刺，或者臍血流穿刺判斷染色體是否異常。

3. 對於已經檢查無創DNA低風險者，無需再做唐氏篩查,但需要做彩超評估胎兒脊柱是否有畸形。

4. 如果孕婦年齡超過35歲，生過畸形胎兒,彩超檢查有非整倍染色體高危（如nt異常）,無羊水穿刺意願者，均需要在做無創DNA檢查

5. 如果做了唐氏篩查為高風險,無需做無創DNA檢查,直接做羊水穿刺評估染色體異常情況

我認為12周做了無創低風險，中期唐篩就沒有必要再做了。

中期唐篩怎麼查

中期唐篩是孕15～20周針對唐氏綜合徵做的檢查。它是透過化驗孕婦的血液，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的年齡、體重、孕周等方面來判斷胎兒患先天愚型、神經管缺陷的危險係數。

無創DNA檢查怎麼做

無創DNA檢查是在11～24週期間可做的篩查唐氏綜合徵的檢查。它是透過孕婦外周靜脈血，從中提取母血中微量的胎兒DNA，利用專門技術檢測胎兒患21-三體綜合徵、18-三體綜合徵和13-三體綜合徵的風險。

兩者準確度對比

中期唐篩檢出率只有70%左右，說實話這個準確率並不算高。無創DNA的整體檢出率就相比之下就很高了，都大於90%，在實際的操作過程中，針對21-三體綜合徵的篩查，其專業醫院的準確率一般可高達99.7%。

唐篩檢查如何選擇

除了中唐、無創，還有早唐、晚唐，他們之中準確率肯定是無創DNA最高。如果選擇了無創檢查，就沒有必要做其他檢查了。同理，做了無創，就晚期沒有必要做中期唐篩了。

我建議唐氏篩查首選無創DNA，雖然價格貴點，準確度高點，更安心。

12周做了無創低風險，還需要做中期唐氏嗎？

作為一個產科醫生可以明確的告知你，做了無創DNA低風險，沒有必要再去做中期唐氏篩查了。無創DNA檢查的專案包括21-三體，18-三體，13-三體，而且準確性很高，而中期唐氏篩查的檢查專案包括21-三體，18-三體，還有就是神經管畸形。

透過上述對比，大家會看到中唐多了一個神經管畸形篩查，其實這個神經管篩查還是要根據B超來判斷的，而這個B超可以在常規的大排畸時一起做。故如果做過無創DNA檢查的寶媽，可以省去這一步驟。

總結，無創DNA檢查是較唐氏篩查進一步的篩查手段，故沒有必要做了無創DNA檢查再做中期唐氏篩查了。至於神經管畸形篩查，以B超為準。祝好孕。

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