建議寶媽做一下，放心點，不然整個孕期因不安而影響情緒也不好，雖然唐氏兒機率小，但不能百分百保證沒問題，做無創DNA和羊水穿刺都可以

我今年32歲，正懷著二胎，上個月唐篩檢查結果也是21染色體高風險。後來去的省人民醫院做的羊水穿刺，不痛。雖然費用高一點，但是準確率可以達到百分之百。

有很多人都說唐篩結果是騙人的，孩子根本沒有問題，無創和羊水穿刺根本不用做，醫院都是嚇唬你的。可是，誰又能擔這樣的風險呢，如果孩子真的不健康，生下來會給很多人造成負擔，孩子也受罪。

我認為，無創雖然沒有風險，但是準確率只有百分之九十五，而羊水穿刺雖然有風險，但是準確率可以達到百分百。如果我們是負責任的父母，這種檢查必須做，還給肚子裡的孩子一個交代不是嗎

唐氏綜合徵即21-三體綜合徵，又稱先天愚型或Down綜合徵，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智慧落後、特殊面容、生長髮育障礙和多發畸形。

唐氏兒餵養困難，智慧低下，智商25～50，動作發育和性發育都延遲；男性唐氏嬰兒長大至青春期，也不會有生育能力；患兒常伴有先天性心臟病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各種感染，白血病的發生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，則常在30歲以後即出現老年性痴呆症狀。

因此，一旦生下唐氏兒對一個家庭是毀滅性的，對孩子也是不負責任的。目前尚無有效治療方法，最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。所以，做好產前篩查尤為重要。

一般來說，目前主要有三種方法，唐篩，無創DNA和羊水穿刺。

早期唐篩（一般在孕9 周～13 周）、中期唐篩（一般在孕 15 周～20 周）；篩查不等於確診；高風險不代表胎兒一定是高風險，低風險不代表胎兒一定沒問題。如果唐篩高風險，先別擔心，可能只是風險較高，並不一定就是唐氏綜合徵或有其它嚴重先天畸形，建議做羊水穿刺或者無創DNA等檢查進一步確診；如果風險很低，就不需要進一步做檢查去排查了。

無創DNA對胎兒和孕婦沒有創傷，僅僅是抽血；檢測的孕周範圍較大，12~24周都可以進行檢測。胎兒疾病檢出率高於唐篩。但是價格相對較高；對一些其他的染色體數目異常及染色體中的異樣體型無法檢出。如果無創高風險，建議做羊水穿刺進一步確診。

羊水穿刺是指在超音波導引之下，將一根細長針穿過孕婦的肚皮，子宮壁，進入羊水腔，抽取一些羊水的過程叫作“羊水穿刺”。

雖然，羊水穿刺的準確率很高，高達99%以上，但是存在一定的風險。

以下幾種情況建議直接做羊水穿刺：

一，年齡在35歲以上的高危產婦建議做羊水穿刺。因為35歲以上的孕婦生下愚型兒的比例比35歲以下孕婦要高，不過對這類人群來說，羊水穿刺並不是強制性的，但為了下一代的健康，醫生建議最好做羊水穿刺。

二，而年齡雖然在35歲以下，但在做靜脈唐氏兒篩查後發現有高危因素的，為保險起見也應該做羊水穿刺。

三，曾經生過一個染色體異常的孩子的孕婦，為了下一代的健康必須要做羊水穿刺。

四，而懷孕期間接觸過有毒物質、放射線的孕婦，胎兒也可能受到不良影響，因此羊水穿刺也是不得不做，以免將來後悔莫及。

所以，既然樓主檢查唐氏21三體是高危，還是看情況進一步做無創DNA或羊水穿刺保險。

我去年二胎的時候唐氏篩查臨界風險，醫生建議我去做DNA也是糾結了很久，覺得一胎沒什麼問題，也沒家族史，應該沒什麼問題，就不想做，但是還是會不安心，差不多一個月睡不好覺老是夢到這件事，後來熬不過自己的心理關還是去做了，畢竟我們一生當中也就生這麼一兩孩子，不容我們這樣去賭，生出一個不健康的孩子是會影響整個家庭的，

唐氏篩查提示21-三體高風險，但是題主沒有講明這個風險指標到底有多少，如果在1：50以上，那麼建議直接做羊水穿刺，如果在1：50以下，那麼可以做無創DNA檢查，如果無創DNA檢查高風險，則需要做羊水穿刺。

唐氏篩查分為早唐和中唐，其中臨床上常見的是中唐，中唐的檢查時間段為15-20周，主要篩查21-三體，但是存在陽性率高的問題，講的直白點就是100個人做唐氏篩查，就存在5個寶寶21-三體高風險，而實際上100個寶寶21-三體高風險中只有2個是真正的唐氏兒，也就是將如果都要做羊水穿刺的話，就會有近98個寶媽陪著做了，而且羊水穿刺時有風險的，大部分醫院羊水穿刺妊娠丟失率在1:1000左右。

就是因為唐氏篩查存在較高的陽性率，及其較低的檢出率，檢出率只有65%左右，故臨床上對於經濟較好的寶媽，建議做無創DNA檢查進行篩查，可以避免較高的陽性率，研究提示無創DNA的檢出率在99%，避免唐氏篩查低風險，而唐氏兒出生的尷尬局面。

總結，唐氏篩查高風險，可以做羊水穿刺，但是羊水穿刺畢竟存在風險，個人建議21-三體風險大於1：50，建議羊水穿刺，21-三體風險小於1：50，可以做羊水穿刺，也可以做無創DNA檢查，利弊自己選擇。祝好孕。

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唐篩結果為高危，要進一步透過絨毛活檢（早期）或羊水穿刺（中期），進行胎兒染色體核型分析檢查才能明確診斷。

（1）確診是否的確為唐氏兒

準媽媽檢查結果為“高危”只是表明了胎兒患唐氏兒的機率高於1/270，但並不表示胎兒就一定為唐氏兒。所以，接下來要近一步確診胎兒是否真的是唐氏兒。確診唐氏兒一般都用羊膜腔穿刺。羊膜腔穿刺適宜孕16～20周的孕婦。

（2）唐氏兒的處理

如果確診，唐氏綜合徵還沒有比較有效的治療方法，最好是終止妊娠。

唐氏篩查是透過抽取孕婦血清，檢測母體血清中甲型胎兒蛋白、絨毛促性腺激素和遊離雌三醇的濃度，並結合孕婦的預產期、年齡、體重和採血時的孕周等，計算生出先天缺陷胎兒的危險係數。唐氏篩查的診斷機率大概60%-70%，低風險不一定沒事，高風險也不一定就有疾病。如果唐篩高危了，為了明確診斷，最好還是要做羊水穿刺，確保生一個健康的寶寶。

唐氏21三體高危需要做進一步檢查進行確認，可以選擇做羊穿，也可選擇做無創。

羊穿不僅包含21、18、13這三對染色體的疾病檢測，還能檢查人體23對染色體，相對於無創而言羊穿檢測面更全，範圍更廣，準確率也更高，可達99%以上。但羊穿是屬於有創性產檢，存在著一定的感染，流產等風險。而無創最大的優勢就是安全，方便，準確率高達95%也算不錯了。這也是很多準媽媽在唐篩不過關的情況下選擇無創的重要原因。

我自己去年懷二胎，當時唐篩結果顯示臨界風險，不得不進行進一步檢查確認，當時對無創啊，羊穿啊這些一無所知，也是各種擔心害怕，各種糾結鬱悶。在查閱了各種資料，以及諮詢身邊經歷過的朋友，綜合考慮過後，選擇去了大醫院，聽從專業醫生的建議，最終做了無創DNA檢查。因為自己對羊穿比較恐懼，畢竟有著一定的風險，雖然醫生也有警告，萬一無創結果再有問題，就只能進一步做羊穿了。其實自己當時也很糾結該選哪個，無創萬一不過還得再做羊穿，既浪費錢還又要遭一次罪；而直接選擇羊穿，又怕對寶寶不好，怕萬一感染什麼的，但最後我們還是選擇了無創，覺得對寶寶更好，實在不幸再做穿刺。

所以，寶媽也不必太過糾結，如果想好了做羊穿就做羊穿，這樣檢查可以一步到位，就不必擔心萬一有問題還要折騰。如果擔心羊穿對肚裡寶寶不好，無創也是個不錯的選擇。具體還要看準媽媽們自己怎麼想，權衡利弊做出選擇！