罕見病的種類繁多，如漸凍症、乾燥症、血友病等。大多數罕見病由於發病率少，人類缺乏認識、病理研究和治療手段。

罕見病我瞭解的不多。碰巧我母親曾是乾燥症患者，這是一種免疫系統紊亂的疾病，很可能是由某種未知病毒感染造成的。全中國據說只有幾十例病人。患者沒有眼淚、鼻涕、口水，不能出汗，靠大劑量糖皮質激素或抗代謝性藥物維持正常生活。如果停藥或劑量不夠，患者渾身泛起紅色腫塊，發燒。我那可憐的母親，受盡此病的折磨。

我幾十年前有過短暫的、研究漸凍症的經驗，這種病乳牛也會有！當時也是懷疑是針對運動神經元的自身免疫疾病。所以，從漸凍牛身上取血，篩查有可能影響神經元訊號分子的抗體。

說來慚愧。我們人類生命在很多嚴重疾病面前，常見病或者罕見病，都顯得十分脆弱，不堪一擊。

我是天津市泰達醫院腎內科的李青，我談談腎內科的罕見病之一遺傳性多囊腎。

罕見病，顧名思義，是非常少見的疾病。根據世界衛生組織的定義，患病人數佔總人口的0.65‰~1‰的疾病為罕見病。目前國際確認的罕見病有6000~7000種，約佔人類疾病的10%，病種繁多。

罕見病一般為慢性、嚴重性疾病，常累及全身多個系統。80%的罕見病是由於基因缺陷所導致的，具有遺傳性。超過50%的罕見病從兒童時期發病。

多囊腎是一種常見的遺傳性腎病，人群患病率（患病人數佔總人口的）1‰~2.5‰，也是一種罕見病。

多囊腎的全稱為常染色體顯性遺傳性多囊腎病（ADPKD），雖然成人才發病，但患兒出生後雙側腎臟內就長滿囊腫，直徑由剛能分辨至數釐米不等。囊腫隨年齡增大而逐漸長大，長年累月之下，腎臟被大大小小的囊腫佔據，整個腎臟體積增大，但腎實質受到壓迫而萎縮，腎臟功能出現損害，最終導致慢性腎功能衰竭和尿毒症的發生，或者死於腎性高血壓導致的心腦血管併發症。

一、多囊腎的遺傳規律

多囊腎的異常基因一般有兩個，一個位於16號染色體的短臂，稱ADPKD1基因，佔多囊腎的90%；另一個位於4號染色體的短臂，稱ADPKD2基因，佔多囊腎的10%。

多囊腎是一種常染色體顯性遺傳病，也遵循常染色體顯性遺傳的規律：

1、男性和女性的發病可能性相同；

2、父、母有一方患病的，子女有50%的可能性發病；

3、父、母兩方均患病的，子女有75%的可能性發病；

4、未患病的男性和女性，不攜帶遺傳基因，與無多囊腎的異性婚配後，其子女不會發病，亦不會發生隔代遺傳現象；

5、真正的、非經父母遺傳的、由基因突變而致病的先天性多囊腎，極其罕見。

所以說，多囊腎患者的孩子，很大的可能發病；沒有多囊腎的人，孩子不會發病。

二、多囊腎有什麼表現：

一般來說，多囊腎成人才發病，發病年齡越早，病情越重。主要表現為腎臟症狀和腎外症狀。

腎臟症狀：

1、腎腫大：兩側腎臟腫大，大小可有差異，腎臟表面佈滿囊腫，凹凸不平，嚴重者失去腎臟的形狀。

2、腎區疼痛：腰背部壓迫感或鈍痛，也有劇痛，有時表現為腹痛。疼痛可因體力活動、行走時間過長、久坐等而加劇，臥床後可減輕。囊內出血或感染可導致突發劇痛。

3、血尿：鏡下血尿或發作性肉眼血尿，尿蛋白量少。

4、高血壓：是多囊腎最常見症狀之一，常影響疾病的結局。多囊腎的高血壓出現較早，這與囊腫壓迫腎組織，啟用腎素-血管緊張素-醛固酮系統有關。如果血壓不控制，常加速腎功能衰竭，並導致心腦血管併發症。

5、腎功能衰竭：遲早會發生，一般40歲之後發生，發生年齡越小，預後越差，許多患者最後進展到尿毒症。多囊腎是尿毒症的一個常見原因。

病人常死於尿毒症或者高血壓導致的心腦血管併發症。

腎外表現：

除了腎臟外，其他實質臟器也出現大小不一的多發囊腫。

1、多囊肝：半數以上的多囊腎患者伴有多囊肝，表現為肝臟大小不一的囊腫和肝腫大，一般晚於腎囊腫的出現。

2、其他臟器多發囊腫：脾、胰腺、甲狀腺及卵巢也可發生囊腫，此外，結腸也常常發生憩室。

3、腦血管瘤：大約10%~40%多囊腎患者併發腦血管瘤，個別血管的血管壁先天發育較薄，在血壓的作用下逐漸膨出形成血管瘤，並於血壓波動時血管瘤破裂引起顱內出現。

三、多囊腎不是腎囊腫

一般人群腎臟也可以發生囊腫，稱單純性腎囊腫，見於成人，男性多見，50歲以上的人發生率為50%，是人體衰老導致的一種腎臟表現。小於20歲的人幾乎沒有腎囊腫，換句話說，如果小於20歲的人出現了腎囊腫，應高度懷疑是多囊腎。

腎囊腫一般單發，囊腫數目隨著年齡的增加而增加，囊腫大小也隨年齡增長而增大。有學者認為，腎囊腫由腎小管憩室發展而來，是一種良性病變，癌變者極為罕見。所以，腎囊腫患者不要擔心。

腎囊腫多發生於腎上極，右腎多見。一般來說，腎囊腫沒有任何症狀，大多是常規體檢時超聲檢查發現。如果囊內出血，或者發生囊內感染，可出現劇烈疼痛。

腎囊腫和多囊腎是不一樣的疾病。和腎囊腫相比，多囊腎有以下特點：

1、家族中多人發病；

2、不僅腎臟有多囊，其它實質性臟器也有多發囊腫，甚至還有結腸憩室和顱內動脈瘤；

3、因為囊腫數目多，腎臟明顯增大；

4、幾乎所有患者都有高血壓，而且發生的早，血壓很高；

5、很早就出現腎衰竭。

四、多囊腎如何治療

多囊腎雖無治癒可能，但並不是說不能治療。多囊腎的主要治療原則是延緩疾病進展，控制併發症，改善生活質量。早期患者無需限制體力活動。當囊腫較大，應避免劇烈體力活動和腹部受創。

非藥物治療措施：

下列的生活習慣，能延緩疾病的進展：

1、多飲水：建議多囊腎患者每天的飲水量4000ml左右，保持尿量在2000-2500ml。特別推薦飲用加檸檬汁的溫水，忌飲用巧克力、咖啡等含咖啡因的食物，因為咖啡因加重細胞增殖及囊液分泌。

2、少吃鹽：低鹽飲食能保持較多尿量，減少腎囊腫增生及囊液分泌，並減少感染及結石發生，同時還能控制高血壓和減輕高血壓的損害。

3、多吃水果：早期和中期多吃富含鉀的水果（如桔子和香蕉），但晚期如果出現高鉀血癥，則必須限制高鉀水果。

4、優質低蛋白飲食：主要針對腎功能受損的患者。

5、忌菸酒及辛辣食物。

藥物治療措施：

1、控制血壓：是多囊腎最主要的治療措施。多囊腎患者的高血壓有兩大危害，一是加速腎功能惡化，二是導致心梗、腦梗、腦出血等心腦血管併發症。而心腦血管併發症常是多囊腎患者的主要死因，所以控制血壓是多囊腎最主要的治療措施。

降壓目標：血壓控制的目標值為130/80mmHg以下；

降壓藥物：降壓藥物首選沙坦類或者普利類降壓藥，二者只能選一種；同時聯合用藥，首選的聯合藥物是長效地平類降壓藥，其他包括利尿劑、β受體阻斷劑和α受體阻斷劑。

2、託伐普坦：血管加壓素V2受體拮抗劑，一種新上市的藥物，可抑制囊腫的生長，延緩腎衰的進展。一般用於年齡＜50歲、腎小球濾過濾＞45ml/min的患者，嚴重的慢腎衰使用該藥已經沒有意義。

該藥目前已上市，但還沒有在臨床普及。

3、雷公藤多苷片：臨床觀察也有一定的治療效果。

4、其它治療：包括感染後的抗感染治療，疼痛的止痛治療，進展到尿毒症期的透析治療等。