地中海貧血是遺傳病，會遺傳

在中國廣西壯族自治區、廣東省、海南省、福建省為地中海貧血的高發區，像長江以北的地區非常罕見。

父母雙方都是同種型別的地中海貧血基因攜帶者的話，子女有1/4的機率為地中海貧血患者。

重要就是血紅蛋白合成障礙，嚴重的貧血，然後就是全身臟器的損傷，重度患者大多幼年夭折

因為本事是基因病，所以不能治癒，中重度的地中海貧血預後差，且可以遺傳子女，所以產前診斷至關重要。

在廣西壯族自治區、廣東省、海南省、福建省等地區的高危人群，或生過地中海貧血孩子的，夫妻雙方應再計劃分娩前先進行染色體檢查，兩個人均有問題的，可以採取三代試管嬰兒技術。

懷孕之後，可以採用絨毛穿刺，羊水穿刺等方法，檢測胎兒是否有問題。

地中海貧血於1925年由Cooley和Lee首先描述，最早發現於地中海地區的人群，因此命名“地中海貧血”，又被稱為海洋性貧血或者珠蛋白生成障礙性貧血。

α-地中海貧血基因是位於16號染色體的16p13.3位點，主要相關的是HBA1和HBA2基因，這兩個基因完全一樣，均編碼血紅蛋白α鏈，即一對16號染色體共有4個編碼α鏈的HBA基因，90%的α-地中海貧血由於等位基因的缺失引起，10%由點突變或其它突變引起；

β-地中海貧血是位於11號染色體11p15.3位點，主要相關的是HBB基因，90%的β-地中海貧血由於點突變引起，其餘部分可能由較大片段缺失或重複引起。

地中海貧血是全世界最大的單基因遺傳病之一，在中國，尤其是中國南方地區也是高發。

地中海貧血主要分佈在包括中國南方在內的全球瘧疾高發的熱帶和亞熱帶地區，其中α-地貧主要分佈在東南亞、中國南方和少數非洲地區；β-地貧則主要高發於地中海地區，其次為中東、印度、巴基斯坦、東南亞、中國南方和北非一些地區，而美國、中美和南美等國因為移民原因也成為流行地區。中國長江以南廣大地域是地中海貧血的高發區，尤其以廣西、廣東和海南三省為甚。尤其要說的是，四川也是地中海貧血的高發人群地區，主要跟清朝初年的“湖廣填四川”的人口遷徙有關。

瘧疾是一種透過蚊蟲傳播的傳染病，瘧原蟲主要寄生在人體內的成熟紅細胞內。在長期生活在瘧疾感染環境的人群中，某些基因的突變導致了紅細胞的異常，是瘧原蟲不能感染，從而獲得抵抗瘧疾的能力。流行病學及臨床研究證明，人類的一些單基因遺傳病，如異常血紅蛋白（HbS，HbC,HbE），α-地貧和β-地貧，葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症主要分佈區域與瘧疾的流行區域是一致的。這些遺傳缺陷的個體，均具有抵抗瘧原蟲感染和降低惡性瘧疾嚴重程度的作用。因此，這些人類遺傳病被認為是瘧疾流行地區人群中又是選擇的結果，具有保護人類面環瘧疾和減緩瘧疾嚴重程度的作用，從而使人類在瘧疾感染和流行的情況下得以生存和繁衍，提高這些基因在長期暴露於瘧疾的人群中的頻率。

從這個角度上來講，看問題就是相對的，一個缺陷基因的突變產生並不是完全無意義的。對於正常人群來講，地中海貧血是一種缺陷基因的存在，可能會造成生活質量的下降（氧負荷運動能力下降）；但對於有瘧疾感染風險的人群來講，這是他們能夠避免瘧疾侵擾，能夠生存下去的唯一希望。

補充說一句，輕症的地中海貧血，也就是雜合子/地貧基因攜帶者，如 –α/αα、--/αα等，一般情況下是不會有生命危險的，也就是不會影響其有效壽命。但是，因為地貧攜帶者也會反映出小紅細胞和平均紅細胞內血紅蛋白含量偏低，所以主要是影響他的生活質量，特別是氧負荷運動的能力，諸如登山、跑步、打球等劇烈運動的能力，會比較正常人群而受限，因為紅細胞的攜氧能力更差。

所以，大多數攜帶者並不清楚自己是否攜帶了地貧基因，也不影響日常的生活。

地中海貧血又稱珠蛋白生成障礙性貧血，是一組因體內珠蛋白基因缺陷致使一種或幾種合成血紅蛋白的珠蛋白鏈缺如或減少，導致血紅蛋白生成障礙的遺傳性溶血性貧血疾病，不僅會造成貧血，嚴重者甚至可引起患者發育異常。全球每年有大約十萬新生嬰兒患有嚴重地中海貧血，嚴重影響患兒的身心健康和患兒家庭的生活水平。

地中海貧血由人體基因異常引起，根據致病基因的不同分為α型、β型、δβ型和δ型4型，其中以α型和β型為多見，根據臨床特徵和疾病的嚴重程度分為重型、中間型和輕型三個型別，其危害程度也不同。重型患者常於出生後數日即出現不同程度的疾病表現，包括貧血、黃疸、肝脾腫大進行性加重、發育不良等。重型α型地貧為致死性貧血，患兒常胎死腹中或於出生後1～2小時內死亡；重型β型地貧多於出生後數月時發病，需透過長期輸血方可維持生命。中間型地貧患者程度較輕，大多可存活至成年。輕型地貧患者僅表現為輕度貧血，有些患者甚至無明顯症狀，只在化驗血液或詢問家族史時才被發現患有此病。

地中海貧血是一種遺傳性疾病，這就意味著如果父母患有此病或攜帶該病的異常基因，則其子女也有一定的機率罹患此病，且本病的遺傳與父母雙方的基因異常程度密切相關。若父母雙方均為地貧的基因攜帶者，那麼他們所生的子女將有25%的機率為正常無病，50%的機率為輕型患者或基因攜帶者，還有25%的機率為重型患者；若夫妻雙方有一人為輕型患者或基因攜帶者，則其子女將有50%的機率為輕型患者或基因攜帶者，且不會有重型地貧出現的可能。

地中海貧血一旦發生，輕則影響患者及其家庭的生活質量，重則威脅患者生命，給其家庭帶來巨大的經濟負擔和情感傷害，所以本病的預防對於每個即將迎來新生命的家庭都至關重。本病的篩查過程十分簡單，希望每一對準父母都能抱著對孩子對家庭負責任的態度做好婚檢、孕檢，盡情享受新生命的誕生所帶來的喜悅。

文：廣西國際壯醫院男科嶽增寶醫師

地中海貧血又叫海洋性貧血，珠蛋白生成障礙性貧血，最早發現於地中海沿岸國家，故稱之為地中海貧血。中國境內以華南諸省如海南、廣東、廣西、雲南等地較為多見。

珠蛋白存在於人體血液的血紅蛋白及肌肉的肌紅蛋白中，具有攜氧能力，一旦珠蛋白數量減少或功能障礙，就會導致人體組織的供氧不足，出現貧血症狀。地中海貧血是一組由於珠蛋白基因缺陷導致血紅蛋白中的珠蛋白肽鏈有一種或幾種不能合成或合成減少，致使血紅蛋白的組成成分發生改變的常染色體不完全顯性遺傳疾病。

由於基因缺陷的複雜性和多樣性，根據所缺乏的珠蛋白種類和程度，地中海貧血分為4個型別。症狀輕重不一，輕者可沒有任何症狀，完全不需要治療，重者常於兒童期夭折，甚至不待出生就死亡。多數患者介於兩者之間，會有不同程度的貧血，輕度至中度的患者大多可以存活至成年，重型患者常見肝脾腫大、黃疸及發育障礙等症，常常需要依靠長期輸血維持生命。

由於地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，目前尚無法治癒，因此積極的展開產前基因診斷意義重大。

地中海貧血的遺傳規律：

地中海貧血是常染色體隱性遺傳，與性別無關，男女發病機率相等。

夫妻雙方一方為攜帶者，下代1/2機率為攜帶者，1/2機率正常。

夫妻雙方為同型地貧攜帶者，下一代1/2機率攜帶（攜帶父母其中一方的基因），1/4正常，1/4攜帶父母雙方的基因，表現為重型或中間型地貧。

夫妻雙方為異型地貧攜帶者，下一代1/2為輕型地貧（同父母雙方其中之一），1/4正常，1/4同時攜帶父母雙方地貧基因，但此時父母雙方的地貧非同型，稱之為複合型地貧攜帶者，臨床表現為輕型地貧