自20世紀90年代早期的考古發展研究以來，人們一直在研究尼安德特人與解剖學上現代人之間可能的雜交問題。但具體出非洲的現代人繼承了的哪些尼安德特基因很難找到完整的資料，這裡整理了一些。

尼安德特人與解剖學上的現代人雜交的證據首次發表於2010年5月，尼安德特人遺傳的遺傳物質的比例約為1％至4％。據推測，現代人類體內延續著大約20％的尼安德特人DNA（是分散在不同的人群當中的），這些DNA當中的基因主要在現代人的面板、毛髮和疾病等相關方面表達。來自尼安德特人的適應性基因滲入靶向與角蛋白絲、糖代謝、肌肉收縮、體脂分佈、牙釉質厚度、卵母細胞減數分裂以及大腦大小和功能有關的基因群。

參與制造角蛋白（面板、頭髮和指甲中發現的蛋白質）的現代人類基因具有特別高水平的尼安德特人DNA。研究人員在東亞人的染色體3p21.31區域（HYAL區域）內發現了18個基因存在尼安德特人基因的滲入，其中幾個與紫外線適應有關。大約66％的東亞人體內包含有尼安德特人的面板基因，而70％的歐洲人擁有影響膚色的尼安德特人基因。

POU2F3基因在約66％的東亞人中被發現，而影響面板顏色以及其他特徵的尼安德特版本的BNC2基因，在大約70％的歐洲人群中發現。這表明這些基因對現代人類的面板和頭髮進行了形態學適應，並得到正向選擇，以應對非洲之外的環境。這同樣適用於涉及臨床醫學相關表型的幾種基因，例如影響系統性紅斑狼瘡，原發性膽汁性肝硬化，克羅恩病，視盤大小，吸菸行為，白細胞介素18水平和2型糖尿病的那些基因。

在尼安德特人中與紅髮相關的MC1R基因的遺傳變異在現代人類中尚未發現，因此，紅頭髮可能是進化趨同的一個例子。

在免疫系統中，基因滲入的變體對免疫基因的多樣性有很大貢獻，其中密集的基因滲入等位基因表明了某種強烈的正向選擇。研究發現，免疫系統的HLA-A*02，A*26/*66，B*07，B*51，C*07:02和C*16:02型是來自尼安德特人的，這對於現代人類速恢復HLA多樣性並獲得更適合當地病原體的新HLA變體是非常有利的。此外，尼安德特人等位基因還影響免疫基因OAS1/2/3和TLR1/6/10的表達，這種影響視細胞型別不同而異並受環境刺激的影響。

而學者們更得出結論：東亞裔（比歐洲裔）個體基因組中尼安德特人特異性DNA的數量相對較多。尼安德特人的基因在亞洲人群中主要聚集在與免疫和造血途徑相關的功能組中，而歐洲人則聚集在與脂質分解代謝過程相關的功能組。

目前已經有多個尼安德特人基因組完成測序，科學家將現代人基因組與尼安德特人基因組進行比較，發現如今居住在非洲以外地區的人基因組中大約有1%到4%的基因來自尼安德特人，影響著現代人的面板、頭髮和疾病等等。

來自尼安德特人的BNC2基因變異會增加曬傷和面板癌的易感性，在歐洲人中高達66%是這種情況，除了增加曬傷的風險，BNC2基因變異還會導致角化病引起的面板損傷。好處是BNC2基因可以使膚色變淺，增強在低日照條件下合成維生素D的能力。

現代人類有多個與免疫系統有關的基因來自尼安德特人，這些基因的持續存在表明它們對病原感染是有益的和有保護作用的。遺傳自尼安德特人的OAS1、OAS2和OAS3基因增加抗病毒基因的活性，有助於人類克服傳染病。另一種遺傳基因突變稱為TLR1/6/10單倍型，這種變異在東亞比例最高，對幽門螺桿菌和胃潰瘍有抵抗力，但是攜帶這種變異的人也更容易過敏。

2018年10月發表在《cell》的一項新研究中，科學家們發現現代人從尼安德特人那裡繼承的152個基因是針對防禦RNA病毒的，可與HIV、甲型流感和丙型肝炎等所有型別的RNA病毒相互作用，這些基因幫助智人祖先抵禦離開非洲後遇到的遠古RNA病毒。

ASB1和EXOC6基因變異來自尼安德特人，這兩個基因突變與喜歡熬夜和白天瞌睡有關。基因突變比例與離赤道的距離成正比，北緯地區的晝長變化較大影響晝夜節律。ASB1和EXOC6基因變異可能會給生活在北方的人類帶來好處，北方冬天的白天週期較短。白天光線透過眼睛被檢測到，並傳輸到視交叉上核，抑制白天褪黑激素的產生。當光線變暗時，夜貓子的褪黑素分泌會延遲，從而推遲睡眠週期。

同樣的夜貓子基因也與慢性抑鬱症有關，生活在北緯地區的人中，缺乏Sunny也是導致抑鬱症的一個原因，而且隨著離赤道越遠，患病率增加。此外尼安德特人CDH6等位基因導致缺乏熱情和冷漠感增加，同時更容易對菸草等尼古丁物質成癮。尼安德特人SLC6A11基因變異同樣增加了成癮的可能性，是吸菸的一個預測因子。

在歐洲人群中，大約6.5%的人有尼安德特人的SELP基因突變，該基因編碼能促進將細胞和血小板粘附到傷口和發炎的血管上的蛋白質，使血液凝結更多，可以更快地封閉傷口，把病原體或細菌擋在外面。但壞處是該基因可導致高凝，增加中風、妊娠併發症和肺栓塞的風險。另一個尼安德特人rs3917862等位基因是編碼凝血因子V蛋白，這種突變是歐洲人最常見的血栓原因。

尼安德特人的飲食中蛋白質含量高，碳水化合物含量低，維生素B1主要存在於牛肉、肝臟、雞蛋和其他富含蛋白質的食物中。因為飲食中富含維生素B1，尼安德特人的SLC35F3等位基因編碼的硫胺轉運蛋白活性降低，對於那些飲食中含有大量精製碳水化合物而維生素B1攝入少的人來說，具有這種突變的人類可能會面臨這種營養不足的風險，導致腳氣病。維生素B1攝缺乏同樣可導致自主神經功能障礙，腿部腫脹、嘔吐和心力衰竭等等。

尼安德特人雖然已經滅絕了，但是從某種角度上看又沒有滅絕，因為他們就住在我們的身體裡。研究證明，在非洲之外的人類群體中有1%至4%的基因來自尼安德特人，我們每一個華人的體內都有尼安德特人的基因。

我們的體內怎麼會有尼安德特人的基因呢？因為我們的祖先曾經與尼安德特人發生了基因交流？什麼是基因交流，說白了就是啪啪啪之後生下了共同的後代，而且後代長大了繼續繁衍後代。

我們體內既然有尼安德特人的基因，這些基因給我們帶來了什麼呢？相關的研究很多，其中有兩篇重要的論文發表在著名的《自然》和《科學》雜誌上，論文中證明我們人類的許多疾病都來自於尼安德特人。都有什麼疾病呢？簡單說說：

抑鬱症、過敏、面板損傷、血栓、尼古丁成癮、營養失衡、尿失禁、膀胱疼痛、尿道功能失常、二型糖尿病、克羅恩病、狼瘡、膽汁性肝硬化等等。

看到這麼長的一串疾病名稱，是不是恨我們的祖先不應該為了圖一時之爽給我們帶來了這麼多的健康問題，同時也確定尼安德特人就是一種疾病纏身，存在嚴重基因缺陷的物種，難怪他們會滅絕呢。

其實我們不應該責怪祖先或是尼安德特人，因為他們留在我們身體之內的基因曾經幫助我們在惡劣的環境中生存。比如形成血栓的基因，作用是在遭受創傷的時候凝血的，畢竟在史前時代，受傷是家常便飯。現代社會，我們受傷的機率大大降低，強大的凝血能力變成了血栓，成為奪命的惡魔！

其實不僅是尼安德特人帶給我們的疾病，我們今天面臨的許多疾病都是因為人類社會發展而出現的，我們曾經強大的免疫能力在今天的公共衛生系統之下不斷下降，我們基因中能夠在自然環境中生存的部分在人類社會中卻成了疾病的根源，看來我們的基因跟不上文明和社會的發展的速度。在未來，我們或許真的能夠透過基因編輯來複原基因帶來的各種疾病和健康問題。